Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижин > Чихрийн шижингийн хүндрэл

Фосфатын чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн эхний эсвэл хоёр дахь жилд, хүүхэд алхаж эхлэхэд (заримдаа эрт) илэрдэг.

хүүхдийн ерөнхий байдал ихэвчлэн эвдэрдэггүй,
өсөлтийн бууралт
Хөлийн хэлбэрийн муруйлт,
өвдөг, шагайн үений хэв гажилт
бугуйн үе мөчний хэсэгт ясны өтгөрөлт,
булчингийн ая буурсан
нуруу, ясны хэсэгт өвдөлт мэдрэх үед (заримдаа хүчтэй өвдөлтийн улмаас хүүхэд алхахаа больсон).

Энэ өвчин нь X хромосом дахь мутацийн үр дүн бөгөөд бөөрний сувагт фосфатын шингээлтийг тасалдуулж, улмаар ясны эд эсээр кальцийг хэвийн шингээхэд саад болох эмгэг процессыг өдөөдөг.
Согог генийг авч явдаг эрчүүд өвчнийг охиддоо дамжуулж өгдөг.
Согог генийг авч явдаг эмэгтэйчүүд өвчнийг хоёр хүйсийн хүүхдүүдэд (мөн хөвгүүд, охидод) адилхан дамжуулдаг.

LookMedBook-ийн тухай дурсаж байна: та аль болох хурдан мэргэжлийн эмчид хандвал эрүүл мэндийг сахин хамгаалах, хүндрэл үүсэх эрсдэлийг бууруулах болно.

Эмч хүүхдийн эмч өвчний эмчилгээнд тусална

Оношлогоо

Өвчний түүх, өвчний талаархи гомдлын дүн шинжилгээ (эцэг эхийн судалгаа).
- Хүүхэд өсөлтийн саатал,
- Хөлийн хэлбэрийн муруйлт,
- хамтарсан хэв гажилт гэх мэт.
Ясны рентген зураг (ясны эд эсийн бүтцэд гарсан өөрчлөлт, ясны өсөлтийн бүс дэх эмгэгийг тодорхойлох (ясны метафиз).
Фосфатын (фосфорын нэгдлүүд) шээсний шинжилгээ: Фосфатын хэмжээг тодорхой хэмжээгээр нэмэгдүүлэх (4-5 дахин).
Цусны шинжилгээ (цусан дахь фосфорын хэмжээг кальцийн хэвийн түвшинд тодорхойлох).
Хүүхдэд X хромосомын шинж чанарын өөрчлөлтийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээ.
Эндокринологчийн зөвлөгөө авах боломжтой.

Фосфатын чихрийн шижингийн эмчилгээ

Д аминдэмийн их тунг (заримдаа амьдралынхаа туршид) зааж өгдөг.
Фосфор, кальци, А, Е витаминууд.
Араг ясны сул (эсвэл дунд зэргийн) хэв гажилтын тохиолдолд ортопед эмчилгээг томилно (жишээлбэл, тусгай ортопедийн корсет өмссөнөөр нурууны муруйлтыг засах).
Мэс заслын эмчилгээ нь зөвхөн араг ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай үед л шаардлагатай байдаг. Өсөн нэмэгдэж буй хугацаа дууссаны дараа үүнийг зарцуул.

Хүндрэл ба үр дагавар

Бага насны хүүхдэд чихрийн шижинтэй фосфатын чихрийн шижин өвчний дараа араг ясны хэв маяг, хэв гажилтыг зөрчих нь насан туршид хадгалагдана.
Сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хүүхдийн хоцрогдол.
Шаардлагатай эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд ясны ба үений гажиг үүсэх нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.
Шүдний эмгэгийг зөрчих (паалангийн бүтцийн эмгэг, шүдний дэглэмийн цаг, дарааллыг зөрчих гэх мэт).
Сонсголын алдагдал (дунд чихний сонсголын хөгжил суларсан).
Өвчний үр дагавар нь нефокальциноз (бөөр дэх кальцийн давсны агууламж) бөгөөд энэ нь бөөрний дутагдалд хүргэдэг.
Бага насны охидын өвчилсөн өвчин нь аарцагны ясны гажиг үүсгэдэг бөгөөд үүний үр дүнд хүнд хөдөлмөр эрхлэх магадлалтай байдаг. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд хүүхэд насандаа фосфатын чихрийн шижин өвчтэй байсан эмэгтэйчүүд кесар хагалгааны талаар мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Фосфатын чихрийн шижингээс урьдчилан сэргийлэх

Өвчнийг эрт илрүүлэх (өвчний эхний шинж тэмдгийн үед мэргэжилтэн рүү цаг алдалгүй оношлох, цаг алдалгүй эмчилгээг томилох. Эдгээр арга хэмжээний гол зорилго нь хүндрэл, үр дагаврын эрсдлийг бууруулах явдал юм).
Үүнтэй ижил төстэй эмгэг бүхий хүүхдүүдийг цаг алдалгүй эмчлэх, байнгын хяналт тавих нь хүүхдийн эмч, эндокринологич юм.
Фосфатын чихрийн шижинтэй гэр бүлд жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд гэр бүлийн гишүүдийн аль нэг нь энэ эмгэгийг авчирсан тохиолдолд эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх. Энэхүү арга хэмжээний зорилго нь эцэг эхчүүдэд өвчтэй хүүхэдтэй болох боломжийг тайлбарлаж, хүүхдэд энэ өвчний эрсдэл, үр дагавар, хүндрэлийн талаар мэдээлэх явдал юм.

Заавал биш

Ясны эд эсийн химийн үндсэн элементүүдийн нэг бол кальци юм. Кальцийн хамт ясны эд эсийн үндэс нь мөн фосфор юм. Хүн эдгээр элементүүдийг хоол хүнсээр иддэг.
Бие махбодид хангалттай хэмжээний фосфат (фосфорын нэгдлүүд) нь кальцийг ясны эдээр шингээхэд шаардлагатай нөхцлийн нэг юм.
X хромосомын генүүдийн аль нэгний мутацын үр дүнд бөөрний сувагт фосфат шингээх чадвар буурч, улмаар ясны эдээр кальцийг хэвийн шингээхэд саад болох эмгэг процессууд үүсдэг.

KSMA-ийн биохимийн лекц, 2004
Волков М.В. Дедова В.Д. Хүүхдийн ортопед-анагаах ухаан, 1980

Фосфатын чихрийн шижин: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Өнөөгийн ертөнцөд бараг бүх эцэг эхчүүд рахит гэх мэт өвчний талаар мэддэг. Хүүхдийн амьдралын эхний сараас эхлэн хүүхдийн эмч бүхэн энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатайг анхааруулж байна. Рикетик нь Д аминдэм гэгддэг холецальциферолын дутагдлын үр дүнд үүссэн олдмол өвчнийг хэлнэ.

Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд бага насны хүүхдүүд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг дагаж мөрддөггүй ч гэсэн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ийм тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин гэх мэт өвчнийг сэжиглэх хэрэгтэй. Рахит өвчнөөс ялгаатай нь энэ өвчин нь удамшлын эмгэг судлалд хамаардаг. Тиймээс энэ нь илүү ноцтой өвчин бөгөөд урт хугацааны цогц эмчилгээ шаарддаг.

Фосфатын чихрийн шижин гэж юу вэ?

Энэ бол эрдэс бодисын солилцооны үйл ажиллагаа буурсан удамшлын өвчний нэр юм. Өөр нэг аргаар эмгэгийг витамин Д-т тэсвэртэй рахит гэж нэрлэдэг. Фосфатын чихрийн шижингийн давамгайлсан хэлбэр нь 20,000 шинэ төрсөн хүүхдийн 1 орчим нь тохиолддог. Энэ өвчнийг анх 1937 онд тодорхойлсон байдаг. Хожим нь эмгэг судлалын бусад генетик хэлбэрүүд байдаг нь тогтоогджээ. Фосфатын чихрийн шижин нь бага насны хүүхдүүдэд ихэвчлэн тохиолддог. Яс уналт, муруйлт буурсан нь эцэг эхийн анхаарлыг ихэд татдаг.

Би олон жилийн турш DIABETES-ийн асуудлыг судалж байсан. Чихрийн шижин өвчний улмаас маш олон хүн үхэх, бүр бүр тахир дутуу болох нь аймшигтай юм.

Би сайн мэдээ дуулгах гэж яаравчлав - Оросын Анагаах Ухааны Академийн Эндокринологийн судалгааны төв нь чихрийн шижин өвчнийг бүрэн анагаах эм боловсруулж чаджээ. Одоогийн байдлаар энэ эмийн үр нөлөө 100% хүрч байна.

Өөр нэг сайн мэдээ: Эрүүл мэндийн яамнаас эмийн бүх зардлыг нөхөх тусгай хөтөлбөр баталлаа. Орос ба ТУХН-ийн орнуудад чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс өмнө нь эмчилгээ бий болдог ҮНЭГҮЙ!

Эмгэг судлалын зарим хэлбэр нь бусад бодисын солилцооны эмгэгүүд дагалддаг. Заримдаа өвчин нь шинж тэмдэггүй байдаг тул үүнийг зөвхөн лабораторийн шинжилгээгээр илрүүлж болно. Өвчин нь олдмол рахит, гипопаратиреодизм болон бусад дотоод шүүрлийн эмгэгүүдээр ангилагддаг. Эмчилгээ нь бага наснаасаа цогц байх ёстой.

Өвчний шалтгаан

Фосфатын чихрийн шижин үүсэх гол шалтгаан нь удамшлын бүтцийг зөрчих явдал юм. Мутаци нь удамшдаг. Эмгэг судлалын генийг агуулсан хүмүүс нь эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүс байж болно. Мутаци нь давамгайлж буй X-тэй холбоотой хромосом дээр явагддаг. Ховор тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин авч болно. Энэ нь жирэмсний өмнөх үед үүсдэг мезенхимийн эд эсийн хавдрын эсрэг үүсдэг. Энэ тохиолдолд эмгэгийг "онкогений рахит" гэж нэрлэдэг.

Өвчин нь бөөрний үйл ажиллагааг бууруулдаг tubulopathies бүлэгт хамаардаг. Проксимал хоолой дахь эрдэс бодисын реабсорбци буурч байгаатай холбоотойгоор биед фосфорын дутагдал үүсдэг. Үүнээс гадна гэдэсний шингээх чадвар буурдаг. Үүний үр дүнд ясны эд эсийн эрдэс найрлага дахь өөрчлөлт ажиглагдаж байна. Ихэнхдээ остеобластын үйл ажиллагаа зөрчигддөг. Эрэгтэйчүүд эмгэг өөрчлөлттэй генийг зөвхөн охидодоо, эмэгтэйчүүдэд - аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд дамжуулдаг. Дүрмээр бол, хөвгүүдэд өвчин охидынхоос илүү хүнд байдаг.

Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижингийн ангилал

Өвчний генетик ба клиник шалгуураар ялгаатай хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Ихэнх тохиолдолд X-тэй холбоотой гипофосфатемик рахит оношлогддог бөгөөд энэ нь өв залгамжлал давамгайлдаг. Гэсэн хэдий ч эмгэг судлалын бусад сортууд байдаг. Ангилалд өвчний дараах хэлбэрүүд орно.

Болгоомжтой байгаарай

ДЭМБ-ын мэдээлснээр дэлхийн хэмжээнд жил бүр 2 сая хүн чихрийн шижин, түүний хүндрэлээс болж нас бардаг. Бие махбодид мэргэшсэн дэмжлэг байхгүй тохиолдолд чихрийн шижин нь янз бүрийн хүндрэлүүд үүсгэдэг бөгөөд хүний бие махбодийг аажмаар устгадаг.

Хамгийн түгээмэл тохиолддог хүндрэлүүд бол чихрийн шижингийн гангрена, нефропати, ретинопати, трофик шарх, гипогликеми, кетоацидоз. Чихрийн шижин нь хорт хавдрын хөгжилд хүргэдэг. Бараг бүх тохиолдолд чихрийн шижин өвчтэй хүн нас барж, хүнд өвчинтэй тэмцэж эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй жинхэнэ хүн болж хувирдаг.

Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс юу хийдэг вэ? ОХУ-ын Эрүүл мэндийн шинжлэх ухааны академийн Эндокринологийн судалгааны төв нь чихрийн шижин өвчнийг бүрэн эмчилдэг эмчилгээг амжилттай хийжээ.

Холбооны "Эрүүл Үндэстэн" хөтөлбөр хэрэгжиж байгаа бөгөөд энэ хүрээнд энэ эмийг ОХУ, ТУХН-ийн оршин суугч бүрт өгдөг. ҮНЭГҮЙ Байна. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг MINZDRAVA-ийн албан ёсны вэбсайтаас үзнэ үү.

Фосфатын чихрийн шижингийн X хэлбэртэй давамгайлсан хэлбэр. Энэ нь эндопептидазыг кодлодог PHEX генийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Энэ фермент нь бөөр, жижиг гэдэсний ион сувгаар дамжин янз бүрийн эрдэс бодис тээвэрлэх үүрэгтэй. Гений мутацийн улмаас энэ процесс удааширч, бие махбодид фосфат ионы дутагдал үүсдэг.
X-холбоотой рецессив төрөл. Энэ нь хлоридын ионы сувгуудын ажлыг хариуцдаг уургийг кодлодог CLCN5 генийн мутацаар тодорхойлогддог. Гэмтлийн үр дүнд бөөрний гуурсан хоолойн мембранаар дамждаг бүх бодисыг тээвэрлэхэд саад болдог. Энэ төрлийн эмгэг төрүүлэгчдийг эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд ч байж болно. Гэсэн хэдий ч өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог.
Фосфатын чихрийн шижингийн автосомын давамгайлсан хэлбэр. Энэ нь хромосом 12 дээр генетикийн мутацтай холбоотой юм. Согог дутагдсанаас болж остеобластууд бие махбодоос фосфатын ялгаралтыг сайжруулдаг эмгэг төрүүлэгч уураг ялгаруулдаг. Эмгэг судлал нь X-тэй холбоотой хэлбэрээс ялгаатай нь харьцангуй зөөлөн шинж чанартай байдаг.
Аутосомын рецессив төрөл. Энэ нь ховор байдаг. Энэ нь 4-р хромосом дээр байрладаг DMP1 генийн согогоор тодорхойлогддог. Энэ нь ясны эд, дентин боловсруулах үүрэгтэй уургийг кодлодог.
Шээсний доторх кальцийн ялгадас дагалддаг аутосомын рецессив төрөл. Энэ нь хромосом 9 дээр байрладаг генийн согогтой холбоотой бөгөөд натрийн хамааралтай бөөрний сувгуудын үйл ажиллагааг хариуцдаг.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний жагсаасан хэлбэрүүдээс гадна бусад төрлийн эмгэг судлууд байдаг. Өвчний зарим сорт хараахан судлагдаагүй байна.

Рахит ба фосфатын чихрийн шижингийн ялгаа

Хүүхдэд рахит ба фосфатын чихрийн шижин нь яг ижил зүйл биш боловч өвчний клиник зураг бараг адилхан байдаг. Этиологи дахь эдгээр эмгэгүүд ба хөгжлийн механизмын ялгаа. Ердийн рахит бол холецальциферолын дутагдалтай холбоотой олж авсан өвчин юм. Энэ бодис нь нарны гэрлийн нөлөөн дор арьсанд үүсдэг. Зуны хугацааг эс тооцвол 1 сараас 3 нас хүртэлх бүх хүүхдэд Д аминдэмийн оношлогооны тунг өдөр бүр хийдэг. Холецальциферол дутагдсанаас болж кальцийг шингээх үйл явц тасалдаг. Үүний үр дүнд ясны хэв гажилт үүсдэг.

Фосфатын чихрийн шижингийн ялгаа нь төрөлхийн өвчнийг илтгэдэг. Энэхүү эмгэгийн үед бөөр дэх эрдэс бодисын шингээлт, ялангуяа фосфат алдагддаг. Зарим тохиолдолд кальцийн дутагдлыг тэмдэглэдэг. Ясны эд эсийн ашигт малтмалын найрлага зөрчсөний улмаас эмгэгийн шинж тэмдгүүд ижил төстэй байдаг. Эдгээрийн ялгааг зөвхөн лабораторийн оношлогооны дараа тогтоож болно.

Нярайд гипофосфатемик рахит: өвчний шинж тэмдэг

Өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн амьдралын хоёр дахь жилд оношлогддог. Ховор тохиолдолд нярайд гипофосфатемик рахит ажиглагддаг. Нярайд оношлох боломжтой шинж тэмдгүүд нь булчингийн гипотензи, мөчдийн богиносох явдал юм. Эмнэлзүйн үндсэн илрэлүүд нь:

Хөлний үений хэв гажилт.
Доод мөчний O хэлбэрийн муруйлт.
Хүүхдүүдийн өсөлтийн саатал - 1 жилийн дараа мэдэгдэхүйц болно.
Бугуйн үе ба өтгөн мөгөөрсний зузаан - "зэвэрсэн бугуйвч ба розмарин".
Аарцгийн яс ба нурууны өвдөлт.
Шүдний паалан гэмтэх.

Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүдийн гол гомдол бол нялх хүүхэд хөлөөрөө бөхийдөг явдал юм. Өвчин үргэлжилж байх үед ясны зөөлрөлт үүсдэг - osteomalacia.

Манай уншигчид бичдэг

47 настайдаа би 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэсэн оноштой байсан. Хэдэн долоо хоногийн дараа би бараг 15 кг жин нэмсэн. Тогтмол ядаргаа, нойрмоглох, сулрах мэдрэмж, алсын хараа нь сууж эхлэв.

Би 55 настай байхдаа өөрийгөө инсулинаар хутгалчихсан байсан, бүх зүйл маш муу байсан. Өвчин улам бүр хөгжиж, үе үе халдлага гарч, түргэн тусламж намайг яг л нөгөө ертөнцөөс буцаав. Энэ удаа сүүлчийнх болно гэж би бодож байсан.

Охин минь Интернетэд нэг нийтлэл уншихыг зөвшөөрвөл бүх зүйл өөрчлөгдсөн. Би түүнд хичнээн их талархаж байгаагаа төсөөлөхийн аргагүй. Энэхүү нийтлэл нь эдгэршгүй өвчин болох чихрийн шижин өвчнөөс бүрэн ангижрахад надад тусалсан юм. Сүүлийн 2 жил би илүү их хөдөлж эхлэв, хавар, зуны улиралд би өдөр бүр улс руу явдаг, бид нөхөртэйгээ идэвхтэй амьдралын хэв маягийг удирдаж, маш их аялдаг. Би бүх зүйлд анхааралтайгаар үл итгэж, маш их хүч, энерги авдаг, тэд намайг 66 настай гэдэгт итгэдэггүй.

Хэн урт удаан, эрч хүчтэй амьдралаар амьдрахыг хүсч, энэ аймшигт өвчнийг үүрд мартахыг 5 минут хүлээгээд энэ нийтлэлийг уншаарай.

Рахит ба фосфатын чихрийн шижингийн эмчилгээ

Холецальциферолыг их тунгаар фосфатын чихрийн шижин эмчлэхэд хэрэглэдэг. Зарим тохиолдолд кальцийн бэлдмэлийг зааж өгдөг. Фосфор агуулсан эмийг хэрэглэхээ мартуузай. Нөхцөл байдлыг сайжруулахын тулд витамин, эрдэс бодисын цогцолборыг томилно. Үүнд "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" гэх мэт бэлдмэлүүд орно.

Ясны хүнд хэлбэрийн муруйлттай бол физик эмчилгээний эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ, мэс заслын оролцоог зааж өгдөг. Ортопедийн мэс засалчтай зөвлөлдөх шаардлагатай.

Манай уншигчдын түүхүүд

Гэртээ чихрийн шижин өвчнөөр өвчилсөн. Элсэн чихэр, инсулин уухыг мартсанаас хойш нэг сар өнгөрчээ. Өө, би яаж зовж байсан, Би эндокринологичдод хэдэн удаа очсон ч тэд тэнд ганцхан зүйлийг хэлдэг - "Инсулин уу". Ингээд инсулин нэг тарилга биш цусан дахь сахарын хэмжээ хэвийн байгаа тул 5 долоо хоног өнгөрчээ. Чихрийн шижин өвчтэй хүн бүр унших ёстой!

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, урьдчилсан мэдээ

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд хүүхдийн эмч, мэс засалчийн үзлэг, цэвэр агаарт алхах, витамин Д-ийн хэрэглээ зэргийг амьдралын эхний сараас багтаана. Хэрэв гэр бүлд фосфат-чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс байдаг бол ургийн хөгжлийн явцад генетикийн судалгаа хийх шаардлагатай. Цаг алдалгүй эмчлэх нь урьдчилан таамаглал нь ихэвчлэн таатай байдаг.

Өмнө нь анзаарч үзээгүй кинонуудын мартагдашгүй алдаанууд гарч магадгүй юм. Кино үзэх дургүй хүмүүс маш цөөхөн байх. Гэсэн хэдий ч хамгийн сайн кинон дээр ч гэсэн үзэгчид анзаарч болох алдаанууд байдаг.

Үүнийг сүмд хэзээ ч бүү хий! Хэрэв та сүмдээ зөв ажиллаж байгаа эсэхээ мэдэхгүй байгаа бол та буруу зүйл хийж байгаа байх.Энэ аймшигт зүйлийн жагсаалтыг энд оруулав.

Илүү залуу харагддаг вэ: 30, 40, 50, 60-аас дээш насны хүмүүст зориулсан хамгийн сайн үс засалт 20 жилийн настай охидууд үсний засалт, хэлбэрийн талаар санаа зовохгүй байна. Залуу нас нь гадаад төрх, зоримог буржгар дээр туршилт хийхийн тулд бүтээгдсэн юм шиг байна. Гэсэн хэдий ч аль хэдийн сүүлчийнх.

Эмэгтэйчүүдэд дурласан 9 алдартай эмэгтэй Эсрэг хүйстнүүдийг сонирхохгүй байх нь тийм ч ер бусын зүйл биш юм. Хэрэв та үүнийг хүлээн зөвшөөрвөл та хэн нэгнийг гайхшруулж, цочирдуулж чадахгүй.

Жижиг жинсэн өмд яагаад бидэнд хэрэгтэй вэ? Жийнс дээр жижигхэн халаас байдаг гэдгийг бүгд мэддэг, гэхдээ яагаад үүнийг хэрэгтэй байж болох талаар цөөн хүмүүс боддог. Сонирхолтой нь энэ нь анх цагийн турш байрладаг газар байв.

Бидний өвөг дээдэс бидэн шиг унтаагүй. Бид юу буруу хийж байна вэ? Итгэхэд бэрх ч эрдэмтэн судлаачид, олон түүхчид орчин үеийн хүн эртний өвөг дээдэстэй адил унтдаггүй гэдэгт итгэх хандлагатай байдаг. Анхандаа.

Фосфатын чихрийн шижин: хүүхдийн эмчилгээ, шинж тэмдэг, шалтгаан

Энэ өвчний нэр нь чихрийн шижин гэсэн үг агуулдаг боловч нойр булчирхайн үйл ажиллагаа, инсулин, цусан дахь сахарын асуудалтай ямар ч холбоогүй юм. Гэсэн хэдий ч фосфатын чихрийн шижин нь биднийг нэрнээсээ гадна сонирхдог бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас үүсдэг тул энэ нь манай сайт дээрх сэдвүүдийн нэг юм.

Анагаах ухаанд чихрийн шижин нь зөвхөн эхний эсвэл хоёрдугаар хэлбэрийн чихрийн шижин гэж нэрлэгдэх боломжтой гэдгийг хүн бүр мэддэггүй. Чихрийн шижин өвчнийг янз бүрийн шалтгааны улмаас бүхэл бүтэн бүлэг өвчин гэж нэрлэдэг боловч ижил төстэй шинж тэмдгүүд байдаг.

хэт их цангах
тогтмол хийдэг,
шээсний найрлага дахь огцом өөрчлөлт.

Фосфатын чихрийн шижин нь энэ бүлгийн бусад өвчинтэй төстэй бөгөөд зөвхөн шинж тэмдгүүд төдийгүй бие махбод дахь бодисын солилцооны үйл явцыг зөрчсөн байдаг. Гэсэн хэдий ч чихрийн шижингээс мэдэгдэхүйц ялгаа байдаг - удамшлын урьдал эмгэг. Өөрөөр хэлбэл, фосфатын чихрийн шижин нь удамшдаг бөгөөд түүний илрэл, хөгжлийг ямар нэгэн байдлаар урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Өвчин нь 100 хувь тохиолдолд зөвхөн эрчүүдээс охидод дамждаг. Чихрийн шижин фосфатын тээвэрлэгч нь ээж, охин, хөвгүүдэд өвчнийг ижил хэмжээгээр дамжуулж чаддаг.

Эрэгтэй хүний бэлгийн харьцаанд эмэгтэй хүнээс илүүтэй өвчний шинж тэмдэг илэрдэг гэсэн эмнэлгийн статистик байдаг. Маш ховор тохиолдолд зөөлөн эд, ясны үрэвсэл ажиглагдаж болох боловч энэ нь өндөр настай хүмүүсийн хувьд хэдийнэ онцлог шинж юм.

Өвчний онцлог

Өмнө дурьдсанчлан, фосфатын чихрийн шижин нь сонгодог бодисын солилцооны чихрийн шижинтэй төстэй байдаг. Үүнтэй хамт нийтлэг шинж чанартай өөр нэг өвчин байдаг - энэ бол рахит юм. Энэ тохиолдолд фосфор, кальцийн солилцооны тэнцвэргүй байдлаас болж ясны хэвийн бус хөгжил үүсдэг.

Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижин нь Д аминдэмийн дутагдалд ордог бөгөөд насанд хүрэгчдэд энэ нь ясны муруйлт, зөөлрөх зэргээр илэрдэг. Чихрийн шижин фосфатын өөр нэр:

Д витаминаас хамааралтай рахит,
хоёрдугаар хэлбэрийн рахит
гэр бүлийн төрөлхийн рахит,
гипофосфоленик рахит.

Энгийнээр хэлэхэд энэ өвчний үед кальци, фосфорын хангалттай шимэгдэлтийг зөрчсөн нь ясны эд эс хэвийн үүсэхээс сэргийлдэг. Нэмж хэлэхэд, Д аминдэмийн биед ороход асуудал үүсдэг тул үүнийг гормонтой төстэй тусгай бодис болгон хувиргах шаардлагатай байдаг.

Фосфатын чихрийн шижин нь витамин Д-ээс бие махбодид шаардлагатай бодисын үйлдвэрлэл зөрчигдөж, эсэд мэдрэмтгий чанар буурч байгаатай холбоотой юм. Кальцийг ясанд шингээж аваагүй байхад шээс ялгаруулах явцад бүрэн гадагшилдаг.

Чихрийн шижин фосфатын үр нөлөө нь эмчлээгүй рахиттай төстэй юм. Хүүхэд өсч томрох тусам түүний араг ясны муруйлт ихсэж, ялангуяа хүнд, үл тоомсорлосон тохиолдолд хүүхэд бие даан хөдлөх чадвараа алдах болно.

Тахир дутуугийн бүлэг нь насанд хүрсэн өвчтөнд аюул занал учруулж болзошгүй тул өвчнийг үндсэн өвчнөөрөө дагалддаг. Энэ тохиолдолд кальцийн шингээлтийг зөрчих нь зөвхөн улам хурцаддаг.

Өвчний шинж чанар

Хэвийн төлөвт фосфорын хуримтлал нь бөөрний сувагт үүсдэг ба витамин Д-ийн хяналтанд байдаг. Үүний үр нөлөө нь инсулинтай төстэй бөгөөд глюкоз нь эсэд нэвтрэх боломжтой байдаг. Үүний зэрэгцээ энэхүү витамины үүсэл нь эдэд фосфор шингээхэд тусалдаг.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний үед энэ процесс амжилтгүй болдог: бие нь витамин боловсруулж, үүнээс шаардлагатай бодисыг гаргаж авч чадахгүй, эс тэгвэл эдгээр бодисууд байдаг, гэхдээ эд нь тэдэнд мэдрэмтгий байдаггүй. Үүнээс болж фосфор ионууд бие махбодид шингэдэггүй. Энэ нь бараг бүх эрхтэн, ялангуяа булчингийн тогтолцооны ажилд сөргөөр нөлөөлдөг.

Учир нь фосфор, кальцийг шингээх нь хоорондоо нягт холбоотой байдаг. Хэрэв эдгээр хоёр элемент биед шингэхгүй бол яс, үе мөч нь шаардлагатай хүчийг олж авах боломжгүй болно. Яагаад ийм зүйл болж болох вэ?

Фосфатын чихрийн шижин өвчний шалтгаан

Фосфатын чихрийн шижинтэй холбоотой эмгэг нь ихэвчлэн генетик байдлаар тодорхойлогддог. Эдгээр удамшлын эмгэгийг ангилдаг таван бүлэг:

Эхний төрөл нь "буруу" генийг X хромосомтой холбодог бөгөөд давамгайлах тохиолдол багтдаг. Энэ төрлийн эвдрэлээс үүдэн фосфор ионыг эсүүдэд зөөвөрлөхөд хэцүү байдаг гэж үздэг. Энэ процесс маш удааширч, фосфатууд ясны эдэд хүрэлгүйгээр шээсээр хурдан ялгардаг. Эмэгтэй хүн энэ генийг дамжуулах магадлал 50% байдаг - гэхдээ үүнийг аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд дамжуулдаг, эрчүүд 100% тохиолдолд генийг дамжуулдаг - гэхдээ зөвхөн охидод.
Хоёрдахь төрөл нь рецессив шинж чанартай, гажигтай ген нь X хромосомтой холбогдсон боловч зөвхөн эрчүүдэд нөлөөлдөг бол эмэгтэйчүүд зөвхөн тээвэрлэгчээр ажилладаг. Энэ генийн гажиг нь зарчмын хувьд бүх ионуудыг ялгаж авах процессыг тасалдуулж, фосфатууд нь үл хамаарах зүйл болдог.
Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний хамгийн хялбар хэлбэр бол гурав дахь төрөл юм. Генетикийн өөрчлөлтийн үр дүнд шээсний сувгаар фосфатын ялгаралтыг хурдасгадаг уураг үүсдэг.
Аутосомын рецессив төрлийн өвчин нь зөвхөн эцэг эх хоёулаа гажигтай генийг тээгч тохиолдолд л боломжтой байдаг. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнийг бүрэн ойлгоогүй байна.
Сүүлчийн төрлийн чихрийн шижин нь зөвхөн фосфор төдийгүй кальцийг шээсээр ялгаруулдаг. Үүний зэрэгцээ цусан дахь тэдний агууламж огцом буурдаг.

Сүүлийн хоёр төрөл нь маш ховор байдаг.

Маш ховор тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин нь насанд хүрэгчдэд бөөрний өвчний улмаас үүсч болно.

Өвчний шинж тэмдэг

Гипофосфатемик рахит нь ердийнхөөс ялгаатай нь тэр даруй илэрдэггүй, харин хүүхэд алхаж эхлэхэд 1.5-2 настай байдаг. Хүүхдүүдийн фосфатын чихрийн шижин өвчний янз бүрийн хэлбэрийн эмнэлзүйн зураг нь маш өөр байдаг - заримдаа үүнийг зөвхөн шинжилгээгээр тодорхойлж болно, бусад нөхцөлд эмгэг нь илрэх нь ердийн рахиттай төстэй байдаг. Эцэг эх, эмч дараахь шинж тэмдгийг анзаарч болно.

хүүхдийн алхаж сурах явцад гарч ирдэг хөлний муруйлт,
хоцролттой болох, шүдний байдал, халзрах байдал,
эргэлзээтэй, хүүхэд хажуу талруугаа гүйдэг, эсвэл дэмжлэггүй алхаж чадахгүй,
энэ нь байнга хугарахад хүргэдэг хэврэг яс
хүүхдийн бие махбодийн үйл ажиллагаанд хүчээр оролдвол түүний
үе мөчний ойролцоо хөлний ясны өтгөрөлт.

Мэдээжийн хэрэг, эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь эрүүл хүүхдэд гарч ирэх тул эцэг эхчүүд тэр даруй сандрах ёсгүй. Гэхдээ хэрэв хүүхэд хөл дээрээ тавих бүртээ өвдөж уйлдаг бол энэ нь эмчтэй зөвлөлдөх, үзлэг шалгалт хийх боломж юм.

Мэргэжилтэн фосфатын чихрийн шижинийг ердийн рахитаас ялгахад хэцүү биш байх болно: сүүлийн өвдөлттэй үед бүх яснууд өөрчлөгдөж, зөвхөн хөлний яс, үе мөч нь гипофосфатик өвчнөөр өвддөг.

Боломжит хүндрэлүүд

Эмчилгээг цаг тухайд нь хийснээр хүндрэлийг арилгах боломжтой. Гэхдээ араг ясны хэв гажилтыг зогсоохгүй, тэр даруй засаагүй бол энэ нь насан туршид үлдэх болно. Энэ нь хөлний муруйлт эсвэл маш богино хэмжээтэй байж болно. Эмэгтэйчүүдийн аарцагны ясны эмгэг нь жирэмслэлтийн үед кесар хагалгааны шалтгаан болж болзошгүй юм. Жирэмсний хувьд энэ өвчнийг хүүхдэд дамжих эрсдэл маш өндөр байдаг.

Урьдчилсан мэдээ, урьдчилан сэргийлэх

Бага насны хүүхдэд зохих эмчилгээ хийснээр өвчин нь фосфор, кальцийн хэрэгцээ нэмэгдэх үед л тодорхой хугацааны дараа илэрдэг. Энэ нь өсвөр нас, жирэмслэлт, хөхүүл үед хамаарна. Энэ үед шаардлагатай витамин, эрдэс бодисыг авч, эмчийн хяналтанд байнга байх нь зүйтэй. Тэрээр кальци, фосфор, витаминаас хэтрэхгүй байхын тулд шинжилгээний зургийг ажиглах ёстой.

Энэ удамшлын эмгэгтэй хүмүүс уг өвчнийг өвлөн авсан гэдгийг нухацтай авч үзэх хэрэгтэй бөгөөд гэр бүлийг бий болгох шатандаа ч энэ талаар ярилцах хэрэгтэй. Хэрэв эмэгтэй хүн фосфатын чихрийн шижин өвчнөөр шаналж, жирэмсэн болвол энэ өвчин байгаа эсэхийг эмчдээ хэлэх ёстой. Энэ нь эхэд үзүүлэх эрсдлийг бууруулж, хүүхдийн эрүүл мэндэд онцгой анхаарал тавих болно.

Хэрэв хүн гажигтай гентэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байдаг бол хоёр дахь жирэмслэлт нь автоматаар бүрэн эрүүл байдаг гэж хэн нэгэн буруугаар итгэж магадгүй юм. Энэ нь тийм биш, фосфатын чихрийн шижинийг хоёр дахь хүүхдэд дамжуулах магадлал маш өндөр түвшинд хэвээр байна.

Фосфатын чихрийн шижин нь генетикийн өвөрмөц бус өвчин хэвээр байгаа бөгөөд эмчид цаг тухайд нь очиж, зөв оношлох, зөв эмчилгээ хийх, эмчилгээний явцад нухацтай хандах нь хэвийн, ханасан урт удаан амьдрах боломжтой.

Оношлогоо яаж хийгддэг вэ?

Хүүхэд насандаа кальци, фосфорын хэрэгцээ насанд хүрэгчдийнхээс хамаагүй их байдаг. Энэ шалтгааны улмаас хүүхдүүдэд өвчний үр дагавар нь арай хэцүү байдаг.

Фосфатын чихрийн шижинтэй холбоотой дараах шинж тэмдгүүд ажиглагддаг.

нугас гэж нэрлэдэг
өсөлт нь дунджаас хамаагүй бага байна
доод мөчний муруйлт, ялангуяа доод хөл, О үсэг бүхий
нугасны хэв гажилт.

Маш бага насандаа фосфатын чихрийн шижин өвчнийг оношлох боломжтой байдаг тул эцэг эхчүүд хүүхдийн хөдөлгөөний идэвхжил бага байдаг. Зарим тохиолдолд нялх хүүхэд уйлж эсвэл дэггүй байж болно, ялангуяа та алхах хэрэгтэй. Энэ нь ясны өвдөлтөөс болж үүсдэг.

Рахиттай бол яс нь маш эмзэг байдаг тул хүүхдэд илт муруйлт байхгүй байсан ч гэсэн хүүхдэд хэт олон удаа шалтгаангүй ясны хугарал үүссэн тохиолдолд өвчнийг сэжиглэж болно.

Сонгодог болон төрөлхийн рахитын чухал шинж чанар байдаг. Хэрэв эхнийх нь хүүхдийн амьдралын эхний саруудад оношлогдвол хоёрдугаарт л 6 сар, эсвэл бүр 1.5-2 жилийн дараа (хүүхэд алхаж эхэлснээс хойш).

Дараахь тусламжтайгаар энэ өвчнийг зөв оношлох боломжтой.

биохимийн цусны шинжилгээ,
рентген судалгаа.

Цусны биохими ба ясны бүтэц нь рахитын янз бүрийн төрлүүдтэй ялгаатай байх болно. Хэрэв фосфатын чихрийн шижин гэж сэжиглэж байгаа бол энэ тохиолдолд хүүхдийн эцэг эх зохих шинжилгээ хийлгэхийг эмч нар зөвлөж байна.

Төрөлхийн рахитаас салах боломжтой юу?

Сонгодог рахит ба чихрийн шижин фосфатын эмчилгээний мөн чанар ижил байх болно. Эмчилгээ нь өвчтэй хүний биед Д аминдэмийн нэмэлт тунг оруулах явдал юм.Гипофосфатик рахиттай харьцуулахад түүний боловсруулалт буруу байгаа тул эмийн өндөр тун шаардагдана.

Эмчилгээний явцад эмч нар цусан дахь фосфорын агууламж, түүнчлэн түүний биохимийн бусад үзүүлэлтүүдийг заавал хянах болно. Энэ нь зохих тунг бие даан сонгоход зайлшгүй шаардлагатай.

Витамин эмчилгээг фосфорд суурилсан бэлдмэлүүдээс гадна фосфороор баялаг хоол хүнс агуулсан тусгайлан боловсруулсан хоолны дэглэмийг чанарын хувьд нөхөх шаардлагатай.

Эрт оношлох талаар ярих нь үргэлж боломжтой байдаггүй. Зарим тохиолдолд эмч нар хүүхэд 3 нас хүртлээ хүлээхийг зөвлөж болно.

Заримдаа, эмнэлгийн эмчилгээ бага байх бөгөөд мэс заслын аргууд шаардагдах боловч чихрийн шижин фосфатыг бүрэн арилгах талаар ярих нь үргэлж байдаггүй.

Эхний хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед өөрийн инсулины үйлдвэрлэлийг сэргээх боломжгүй юм. Тиймээс кальцийн асуудалтай байсан ч хэрэгжүүлэхэд хэцүү байдаг.

Хэрэв насанд хүрсэн өвчтөнд кальци, фосфорын нэмэлт хэмжээ хангалттай байдаг бол хүүхэд, өсвөр насныханд эдгээр бодис хэт их хэрэгцээтэй байдаг. Үүнтэй ижил дүрэм нь жирэмсэн, хөхүүл эмэгтэйчүүдэд хамаарна.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний үр дагаврыг засах боломжгүй юм. Амьдралын хувьд хүн дараахь байдлаар үлддэг.

богино хөшүүн
доод мөчдийн муруйлт.

Энэ нь эмэгтэйчүүдэд эмчлүүлээгүй рахит өвчний сүүлийн үр дүн бөгөөд байгалийн төрөлтөөс татгалзах, кесар хагалгааны хэсгийг сонгох гол нөхцөл болж байна.

Дүгнэлт зур

Хэрэв та эдгээр мөрүүдийг уншвал та эсвэл таны хайртай хүмүүс чихрийн шижин өвчтэй байна гэж дүгнэж болно.

Бид мөрдөн байцаалт явуулж, олон тооны материалыг судалж, хамгийн чухал нь чихрийн шижин өвчний эмчилгээний аргууд, эмүүдийг шалгаж үзсэн. Шийдвэр нь дараах байдалтай байна.

Бүх эм, хэрэв өгвөл түр зуурын үр дүн гардаг байсан тул хэрэглээг зогсоосноор өвчин огцом нэмэгдэж байв.

Ихээхэн үр дүнд хүрсэн цорын ганц эм бол DIAGEN юм.

Одоогийн байдлаар энэ нь чихрийн шижин өвчнийг бүрэн эмчлэх цорын ганц эм юм. Диаген нь чихрийн шижин өвчний эхний шатанд онцгой хүчтэй нөлөө үзүүлсэн.

Бид Эрүүл мэндийн яаманд хүсэлт гаргасан.

Манай сайтын уншигчдын хувьд DIAGEN авах боломжтой боллоо ҮНЭГҮЙ!

Анхаар! Хуурамч DIAGEN зарах тохиолдол байнга гардаг.
Дээрх линкийг ашиглан захиалга хийснээр та албан ёсны үйлдвэрлэгчээс чанартай бүтээгдэхүүн авах баталгаатай болно. Нэмж дурдахад, албан ёсны вэбсайтаас худалдаж авахдаа, хэрэв эм нь эмчилгээний үр нөлөөгүй бол буцаан олголтын баталгаа (тээврийн зардал орно) авах болно.