Чихрийн шижин Моди

Үе мөчний эмчилгээнд манай уншигчид DiabeNot-ийг амжилттай ашигладаг. Энэ бүтээгдэхүүний түгээмэл байдлыг хараад бид танд үүнийг санал болгохоор шийдсэн.

Моди чихрийн шижин нь генетикийн удамшлын хэлбэрийн нөлөөн дор үүсдэг чихрийн шижин юм. Энэ өвчний илрэл нь ердийн чихрийн шижинтэй төстэй боловч эмчилгээний аргууд ихээхэн ялгаатай байдаг. Өсвөр насны үед эмгэг өөрчлөлтийг ихэвчлэн хүлээн зөвшөөрдөг.

Дунд чихрийн шижингийн оношлогдсоны дараа инсулины менежментийн хэрэгцээ насан туршдаа хэвээр байна. Энэ нь нойр булчирхай нь цаг хугацааны явцад нас бардаг бөгөөд энэ дааврыг бие даан гаргаж чадахгүй байгаатай холбоотой юм.

Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ?

Бага насны чихрийн шижин буюу залуу наснаасаа эхлэх чихрийн шижин нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Үүнийг анх 1975 онд Америкийн эрдэмтэн оношилж байжээ.

Чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь атипик шинж чанартай бөгөөд удаан, удаан явцтай байдаг. Үүнээс болоод эрт үе шатанд хазайлтыг оношлох нь бараг боломжгүй юм. Моди чихрийн шижин нь зөвхөн эцэг эх нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд тохиолддог.

Энэ төрлийн дотоод шүүрлийн өвчин нь ген дэх тодорхой мутацийн улмаас үүсдэг. Зарим эсүүд хүүхдэд эцэг эхийн аль нэгнээс дамждаг. Дараа нь өсөлтийн явцад тэд дэвшиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь суларч, түүний үйл ажиллагаа мэдэгдэхүйц буурдаг.

Моди-чихрийн шижин өвчнийг бага наснаас нь оношлох боломжтой байдаг, гэхдээ ихэнхдээ үүнийг зөвхөн залуу насны үед л хүлээн зөвшөөрдөг. Энэ нь дунд зэргийн хэлбэрийн чихрийн шижин болохыг баталгаатай тогтоохын тулд эмч хүүхдийн генийн судалгааг хийх шаардлагатай байна.

Мутаци үүсч болох 8 тусдаа ген байдаг. Эмчилгээний тактик нь мутацлагдсан генийн төрлөөс бүрэн хамаардаг тул хазайлтыг яг хаана явсныг тодорхойлох нь маш чухал юм.

Өв залгамжлал хэрхэн ажилладаг вэ?

Дунд чихрийн шижин өвчний нэг онцлог шинж нь мутаци бүхий генүүд байдаг. Зөвхөн тэдний байгаа шалтгаанаас болж ийм өвчин үүсч болно. Энэ нь төрөлхийн зүйл бөгөөд үүнийг эмчлэх боломжгүй болно.

Өв залгамжлал нь дараахь байдлаар байж болно.

Автосомал бол генийг бэлгийн хавьталд биш харин энгийн хромосомоор дамждаг өв юм. Энэ тохиолдолд мод, чихрийн шижин нь хүү, охины аль алинд нь хөгжиж болно. Энэ төрөл нь хамгийн түгээмэл тохиолддог тул ихэнх тохиолдолд эмчилгээнд амархан хамрагддаг.
Доминант - генийн дагуу үүсдэг өв залгамжлал. Хэрэв дамжсан генүүдээс дор хаяж нэг давамгайлагч гарч ирвэл хүүхэд заавал дунд зэргийн чихрийн шижинтэй болно.

Хэрэв хүүхэд дунд зэргийн чихрийн шижинтэй гэж оношлогдвол түүний эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл ойр дотны хүмүүсийн хамаатан садан хэвийн чихрийн шижин үүсэх болно.

Дунд чихрийн шижин юу байж болох вэ?

Дунд чихрийн шижин болохыг таних нь маш хэцүү байдаг. Эхний шатанд үүнийг хийх нь бараг боломжгүй юм, яагаад гэвэл хүүхэд түүнийг ямар шинж тэмдгээр зовж байгааг нарийвчлан хэлж чадахгүй.

Ихэвчлэн дунд зэргийн чихрийн шижин өвчний илрэл нь ердийн өвчний хэлбэртэй төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм шинж тэмдгүүд ихэвчлэн нэлээд төлөвшсөн насанд тохиолддог.

Дунд чихрийн шижингийн хөгжлийг дараахь тохиолдолд сэжиглэж болно.

Декомпенсацийн хугацаа байхгүй чихрийн шижин өвчнийг удаан хугацаагаар арилгах зорилгоор
CLA системтэй холбоогүй бол,
Гликамик гемоглобины хэмжээ 8% -иас доогуур байвал
Шинжилгээний явцад кетоацидоз байхгүй бол
Инсулин үүсгэгч эсийн үйл ажиллагаа бүрэн алдагдах боломжгүй тохиолдолд.
Өсөн нэмэгдэж буй глюкоз ба үүнтэй зэрэг бага инсулиныг нөхөх үед
Бета эсүүд эсвэл инсулины эсрэгбием байхгүй тохиолдолд.

Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох боломжтой байхын тулд чихрийн шижин өвчтэй хүүхдийн ойр дотны хүмүүсийг эсвэл түүний байрыг олох шаардлагатай. Түүнчлэн ийм өвчнийг илүүдэл жингүй байхад 25 жилийн дараа эмгэгийн илрэлийг анх удаа илрүүлж байсан хүмүүст тавьдаг.

Дунд чихрийн шижингийн талаар судалгаа хангалтгүй байгаа тул эмгэгийг оношлоход нэлээд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд өвчин нь ижил төстэй шинж тэмдгээр илэрдэг бол бусад тохиолдолд чихрийн шижин өвчнөөс тэс өөр замаар ялгаатай байдаг.

Хүүхэд дунд зэргийн чихрийн шижин өвчнийг дараах шинж тэмдгээр сэжиглэнэ.

Цусны эргэлтийн эмгэг,
Цусны даралт ихсэлт
Биеийн өндөр температур,
Хурдан метаболизмын улмаас биеийн жин багатай,
Арьсны улайлт,
Өлсгөлөнгийн байнгын мэдрэмж
Шээс их хэмжээгээр үлдээдэг.

Оношлогоо

Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох нь нэлээд хэцүү байдаг. Тиймээс эмч хүүхдэд энэ өвчлөл байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд олон тооны судалгааг зааж өгдөг.

Стандарт стандартуудаас гадна дараахь зүйлийг дараах руу илгээнэ.

Бүх ойр дотны хүмүүст цусны шинжилгээ өгөх генетикчтэй зөвлөлдөх,
Ерөнхий болон биохимийн цусны шинжилгээ,
Гормоны цусны шинжилгээ
Нарийвчилсан генетикийн шинжилгээ,
HLA-ийн цусны шинжилгээ.

Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн өвчний үндсэн шинж тэмдэг
- 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин
- Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр
- Жирэмсний чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг
- Моди Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг
Хүүхэд, өсвөр насныханд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг
Эрсдлийн хүчин зүйлүүд
Чихрийн шижинг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Чихрийн шижингийн эмчилгээ
Боломжит хүндрэл, урьдчилан сэргийлэх

Олон жилийн турш DIABETES-тэй тэмцэл амжилтгүй болсон уу?

Хүрээлэнгийн дарга: “Өдөр бүр чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх нь амархан гэдгийг та гайхах болно.

Чихрийн шижин болохыг хүлээн зөвшөөрөх нь амаргүй байдаг. Ийм учраас танилцуулсан өвчин ихэвчлэн хожуу үе шатанд оношлогддог. Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь эмгэгийн хэлбэрээс хамаарч харилцан адилгүй байдаг - инсулинээс хамаардаг эсвэл дааврын бүрэлдэхүүнээс хамааралгүй байдаг. Энэ өвчлөл ямар шинж тэмдгүүдтэй тохирч байгааг ойлгохын тулд та мэргэжилтэнтэй холбоо барих хэрэгтэй.

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн өвчний үндсэн шинж тэмдэг

Чихрийн шижин өвчний нийтлэг шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг ялгаж салгаж үзэх боломжтой бөгөөд энэ нь наснаас хамаарч өөр өөр байж болно. Жишээлбэл, амны хөндийн байнгын хуурайшилт. Үүнээс гадна, 50 жилийн дараа эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь цангах мэдрэмжтэй холбоотой байж болох бөгөөд энэ нь сэтгэл ханах бараг боломжгүй юм. Үүнтэй холбоотойгоор өвчтөнүүд өдөрт хэд хэдэн литр шингэн уудаг - 10 хүртэл.

30 жилийн дараа эмэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүд нь эрэгтэйчүүдэд тохиолддогтай холбоотой байж болно.

шээсний хэмжээ нэмэгдсэн, өдрийн дотор ялгарсан нийт шээсний хэмжээ,
40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь жин буурах эсвэл огцом нэмэгдэх, түүнчлэн биеийн өөхний нийт хэмжээ,
арьсны хүчтэй загатнах, бүрхэвчийн хуурайшилт,
арьс, зөөлөн эдэд идээт үрэвсэл ихсэх хандлагатай байна.

30-аас дээш насны эрчүүдэд булчингийн хүчтэй сулрал, хөлрөх зэрэг нэмэгдэж болно. Нэмж дурдахад аливаа шархыг эдгээх чадвар муутай, тэр байтугай хамгийн жижиг нь ч байдаг. Ихэвчлэн эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүд нь өвчний эхэн үеийн анхны хонх юм. Тэдний илрэл нь гликемийн (цусан дахь глюкоз байгаа эсэх) цусыг шалгаж үзэх зайлшгүй шалтгаан байх ёстой. Нэмж дурдахад эрсдэлтэй хүн бүр эмэгтэйчүүдэд чихрийн шижин хэрхэн илэрдэг, 60 жилийн дараа 1-р болон 2-р хэлбэрийн өвчтэй эмэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний нэмэлт шинж тэмдгүүд юу болохыг урьдчилан мэдэх шаардлагатай.

1-р хэлбэрийн чихрийн шижин

Энэ төрлийн өвчин нь инсулинээс хамааралтайгаар тодорхойлогддог. Энэ нь өвчтөнд ямар шинж тэмдгүүд гарч ирэхэд нөлөөлдөг. Тиймээс энэ тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд, мөн эрэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь цангахгүй, байнгын хуурай амаар илэрхийлэгддэг. Ердийн хоол тэжээлтэй байсан ч 10-15 кг жин хасдаг. Эрэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь байнгын өлсгөлөн мэдрэмж, байнга шээх мэдрэмжтэй холбоотой байдаг.

Өөр нэг шинж тэмдэг бол амнаас ацетон үнэр, дотор муухайрах, бөөлжих явдал юм. Эрэгтэйчүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь ядаргаа, цочромтгой байдал, нийт сулралтай холбоотой байдаг. Нэмж хэлэхэд, анхных биш ч гэсэн гол шинж тэмдгүүдийн нэг нь нүдний өмнө хөшигний мэдрэмж, хөлний хавагнал, хүндийн мэдрэмж юм гэдгийг мартаж болохгүй.

Чихрийн шижинтэй эмэгтэйчүүдэд шинж тэмдгүүд нь биеийн температур бага, толгой эргэх, халдварт өвчний уртассан явцтай холбоотой байж болно. Хүүхэд шөнийн цагаар шээс ялгаруулах чадваргүй болдог. Ерөнхийдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгүүд маш хурдан хөгждөг.

Түүнчлэн танилцуулсан тэмдгүүд бүгд нэгэн зэрэг маш ховор тохиолддог гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Ихэвчлэн бид хамгийн тод илэрсэн хэд хэдэн зүйлийн талаар ярьж байна.

Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр

Энэ төрлийн өвчний хувьд огт өөр өөр илрэлүүд холбоотой байдаг. Юуны өмнө эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн чихрийн шижин өвчний гадаад шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй, жишээлбэл, биеийн илүүдэл жингийн харагдах байдал. Түүнчлэн дараахь шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.

эрт үүсээгүй янз бүрийн арьсны халдвар
харааны бэрхшээл,
үл тэвчих цангаж, хуурай ам
загатнах

Эмэгтэйчүүдийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь гар, хөлний дотор муухайрах, үе үе таталт өгөхтэй холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгийн шинж чанар нь нөхцөл байдал удаан хөгжиж, олон жилийн турш үргэлжилж болно. Ийм учраас чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь ямар ч тохиолдолд зохих анхааралгүйгээр үлдэх ёстой.

Жирэмсний чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд гесталийн төрлийн өвчин үүсдэг. Энэ нь нүүрс усны солилцооны үйл ажиллагааг зөрчсөний улмаас үүсдэг бөгөөд ихэвчлэн буруу хооллодог (муу зуршлын түвшинд) байдаг. Энэ төрлийн өвчний шинж тэмдгийн илрэлийг хэт идэвхтэй гэж үзэх нь зүйтэй бөгөөд жирэмсэн эмэгтэйн хувьд ч биеийн жин нэмэгдэх нь зүйтэй. Дараагийн шинж тэмдэг бол шээсний хэмжээ гэнэт нэмэгдэх явдал юм.

Эмэгтэй хүн үйл ажиллагааны түвшин буурах, хоолны дуршилгүй болох зэрэгт анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Эмгэг судлалын эмгэгийн хэлбэрийг амархан эмчилдэг. Хамгийн гол нь өдөр тутмын хоолны дэглэмийг цаг тухайд нь хэвийн болгох явдал юм. Гэсэн хэдий ч нөхөн сэргээх курс хийгээгүй байсан ч нялх хүүхэд төрсний дараа шинж тэмдгүүд алга болдог.

Эмчилгээний арга

Чадварлаг арга барилаар бол чихрийн шижингийн оношийг оношлох нь маш энгийн. Үүний тулд зөвхөн хүүхдийн төдийгүй түүний ойрын гэр бүлийн цусыг генетикийн гүнзгийрүүлсэн судалгаа хийх шаардлагатай байна. Ийм оношлогоо нь мутацын тээвэрлэгч генийг тогтоосны дараа л хийгддэг.

Цусан дахь глюкозын түвшинг хянахын тулд хүүхдэд тусгай хоолны дэглэм баримтлах нь маш чухал юм. Бодисын солилцооны үйл явцыг сэргээхийн тулд түүнд бие махбодийн зохистой үйл ажиллагааг хангах шаардлагатай. Цусны судаснуудад хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд дасгалын эмчилгээнд очиж үзэх нь маш чухал юм.

Цусан дахь глюкозын түвшинг бууруулахын тулд хүүхдэд элсэн чихэр шатдаг тусгай эмүүдийг тогтоодог: Глюкофаг, Сиофор, Метформин. Түүнээс гадна амьсгалын дасгал, физик эмчилгээний дасгалуудыг заадаг.

Хэрэв хүүхдийн сайн сайхан байдал байнга унаж байвал тэр эмчилгээг эм уух замаар нөхдөг. Ихэвчлэн бие махбодоос илүүдэл глюкозыг хурдан хүлж, арилгахын тулд тусгай шахмалыг хэрэглэдэг.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд ийм эмчилгээ үр ашгаа өгөхөө больсон тул инсулины эмчилгээг тогтооно. Мансууруулах бодисын хэрэглээний хуваарийг өөрчлөхийг хатуу хориглодог эмчийн зааж өгсөн байдаг.

Хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд мэргэжилтний зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм. Шаардлагатай эм удаан хугацаагаар байхгүй тохиолдолд чихрийн шижин нь бэлгийн хавьталд ороход хүндрэл учруулдаг. Энэ нь дааврын суурь байдалд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй бөгөөд энэ нь ялангуяа хөгжиж буй организмын хувьд аюултай юм.

Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижинийг хэрхэн оношлох, эмчлэх вэ?

Чихрийн шижин гэдэг нь бие махбодид шаардлагатай бодисыг шингээхтэй холбоотой асуудал бөгөөд энэ нь түүний ажилд гэмтэл учруулдаг. Фосфатын чихрийн шижин өвчний хувьд бид фосфорын нэгдлийг шингээхтэй холбоотой асуудлын талаар ярьж байна. Энэ өвчний улмаас бие махбодид юу тохиолддог вэ? Тэр яагаад гарч ирж чадах вэ? Өвчин хэрхэн илэрдэг вэ? Ямар шалгалт өгөх шаардлагатай вэ?

Өвчний шинж чанар
Фосфатын чихрийн шижин өвчний шалтгаан
Өвчний шинж тэмдэг
Өвчний оношлогоо, үзлэг, шинжилгээ
Хүүхдэд чихрийн шижингийн фосфатын эмчилгээ
Боломжит хүндрэлүүд
Урьдчилсан мэдээ, урьдчилан сэргийлэх

Өвчний шинж чанар

Хэвийн төлөвт фосфорын хуримтлал нь бөөрний сувагт үүсдэг ба витамин Д-ийн хяналтанд байдаг. Үүний үр нөлөө нь инсулинтай төстэй бөгөөд глюкоз нь эсэд нэвтрэх боломжтой байдаг. Үүний зэрэгцээ энэхүү витамины үүсэл нь эдэд фосфор шингээхэд тусалдаг.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний үед энэ процесс амжилтгүй болдог: бие нь витамин боловсруулж, үүнээс шаардлагатай бодисыг гаргаж авч чадахгүй, эс тэгвэл эдгээр бодисууд байдаг, гэхдээ эд нь тэдэнд мэдрэмтгий байдаггүй. Үүнээс болж фосфор ионууд бие махбодид шингэдэггүй. Энэ нь бараг бүх эрхтэн, ялангуяа булчингийн тогтолцооны ажилд сөргөөр нөлөөлдөг.

Учир нь фосфор, кальцийг шингээх нь хоорондоо нягт холбоотой байдаг. Хэрэв эдгээр хоёр элемент биед шингэхгүй бол яс, үе мөч нь шаардлагатай хүчийг олж авах боломжгүй болно. Яагаад ийм зүйл болж болох вэ?

Фосфатын чихрийн шижин өвчний шалтгаан

Фосфатын чихрийн шижинтэй холбоотой эмгэг нь ихэвчлэн генетик байдлаар тодорхойлогддог. Эдгээр удамшлын эмгэгийг таван бүлэгт ангилдаг.

Эхний төрөл нь "буруу" генийг X хромосомтой холбодог бөгөөд давамгайлах тохиолдол багтдаг. Энэ төрлийн эвдрэлээс үүдэн фосфор ионыг эсүүдэд зөөвөрлөхөд хэцүү байдаг гэж үздэг. Энэ процесс маш удааширч, фосфатууд ясны эдэд хүрэлгүйгээр шээсээр хурдан ялгардаг. Эмэгтэй хүн энэ генийг дамжуулах магадлал 50% байдаг - гэхдээ үүнийг аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд дамжуулдаг, эрчүүд 100% тохиолдолд генийг дамжуулдаг - гэхдээ зөвхөн охидод.
Хоёрдахь төрөл нь рецессив шинж чанартай, гажигтай ген нь X хромосомтой холбогдсон боловч зөвхөн эрчүүдэд нөлөөлдөг бол эмэгтэйчүүд зөвхөн тээвэрлэгчээр ажилладаг. Энэ генийн гажиг нь зарчмын хувьд бүх ионуудыг ялгаж авах процессыг тасалдуулж, фосфатууд нь үл хамаарах зүйл болдог.
Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний хамгийн хялбар хэлбэр бол гурав дахь төрөл юм. Генетикийн өөрчлөлтийн үр дүнд шээсний сувгаар фосфатын ялгаралтыг хурдасгадаг уураг үүсдэг.
Аутосомын рецессив төрлийн өвчин нь зөвхөн эцэг эх хоёулаа гажигтай генийг тээгч тохиолдолд л боломжтой байдаг. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнийг бүрэн ойлгоогүй байна.
Сүүлчийн төрлийн чихрийн шижин нь зөвхөн фосфор төдийгүй кальцийг шээсээр ялгаруулдаг. Үүний зэрэгцээ цусан дахь тэдний агууламж огцом буурдаг.

Сүүлийн хоёр төрөл нь маш ховор байдаг.

Маш ховор тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин нь насанд хүрэгчдэд бөөрний өвчний улмаас үүсч болно.

Өвчний шинж тэмдэг

Гипофосфатемик рахит нь ердийнхөөс ялгаатай нь тэр даруй илэрдэггүй, харин хүүхэд алхаж эхлэхэд 1.5-2 настай байдаг. Хүүхдүүдийн фосфатын чихрийн шижин өвчний янз бүрийн хэлбэрийн эмнэлзүйн зураг нь маш өөр байдаг - заримдаа үүнийг зөвхөн шинжилгээгээр тодорхойлж болно, бусад нөхцөлд эмгэг нь илрэх нь ердийн рахиттай төстэй байдаг.Эцэг эх, эмч дараахь шинж тэмдгийг анзаарч болно.

хүүхдийн алхаж сурах явцад гарч ирдэг хөлний муруйлт,
хоцролттой болох, шүдний байдал, халзрах байдал,
эргэлзээтэй, хүүхэд хажуу талруугаа гүйдэг, эсвэл дэмжлэггүй алхаж чадахгүй,
энэ нь байнга хугарахад хүргэдэг хэврэг яс
хүүхдийн бие махбодийн үйл ажиллагаанд хүчээр оролдвол түүний
үе мөчний ойролцоо хөлний ясны өтгөрөлт.

Мэдээжийн хэрэг, эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь эрүүл хүүхдэд гарч ирэх тул эцэг эхчүүд тэр даруй сандрах ёсгүй. Гэхдээ хэрэв хүүхэд хөл дээрээ тавих бүртээ өвдөж уйлдаг бол энэ нь эмчтэй зөвлөлдөх, үзлэг шалгалт хийх боломж юм.

Мэргэжилтэн фосфатын чихрийн шижинийг ердийн рахитаас ялгахад хэцүү биш байх болно: сүүлийн өвдөлттэй үед бүх яснууд өөрчлөгдөж, зөвхөн хөлний яс, үе мөч нь гипофосфатик өвчнөөр өвддөг.

Хүүхдэд чихрийн шижингийн фосфатын эмчилгээ

Эмчилгээний курс нь ихэвчлэн фосфорын бэлдмэлийг өдөрт 2 г хүртэл ууж эхэлдэг ба дараа нь Д аминдэмийг хэвийн тунгаар ууж эхэлдэг - 24 цаг тутамд 20,000 IU-ээс эхэлдэг. Хожим нь эмчийн хяналтан дор витамины хэмжээ өдөр бүр 10,000 ба түүнээс дээш IU-ээр нэмэгддэг. Үүний зэрэгцээ эмч өвчтөний нөхцөл байдал, түүний шинжилгээний үр дүнг хянаж байдаг: ясны өвдөлт арилах ёстой, тэдний бүтцийг сэргээх хэрэгтэй. Өсөлт хурдасч, ерөнхий эрүүл мэнд сайжирдаг. Цусан дахь фосфорын хэмжээ хэвийн хэмжээнд эргэж орох ёстой. Хэрэв хордлогын шинж тэмдэг илрээгүй боловч шээсэнд бага хэмжээний кальцийн агууламж байвал Д аминдэмийн тунг үргэлжлүүлэн нэмэгдүүлдэг. Өвчин хүнд хэлбэрийн үед витаминыг амьдралын туршид уух ёстой.

Эмчилгээний хувьд ихэвчлэн эмийн идэвхтэй хэлбэр болох Rockaltrol, мөн органик бус фосфорын нэгдэл агуулсан Олбрайт холимог хэрэглэдэг. Ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай тохиолдолд ортопедийн эмчилгээ эсвэл мэс заслыг зааж өгдөг. Хэрэв өвчнийг эрт илрүүлсэн бол нуруунд боолт эсвэл корсет өмсөхийг зөвлөж байна.

Хэрэв өвчин шинж тэмдэггүй үргэлжлэх юм бол ихэнх мэргэжилтнүүд эрчимт эмчилгээ шаардлагатай байгааг хардаггүй. Гэсэн хэдий ч та амрах шаардлагагүй: тогтмол шинжилгээ хийлгэж, хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянах хэрэгтэй.

Боломжит хүндрэлүүд

Эмчилгээг цаг тухайд нь хийснээр хүндрэлийг арилгах боломжтой. Гэхдээ араг ясны хэв гажилтыг зогсоохгүй, тэр даруй засаагүй бол энэ нь насан туршид үлдэх болно. Энэ нь хөлний муруйлт эсвэл маш богино хэмжээтэй байж болно. Эмэгтэйчүүдийн аарцагны ясны эмгэг нь жирэмслэлтийн үед кесар хагалгааны шалтгаан болж болзошгүй юм. Жирэмсний хувьд энэ өвчнийг хүүхдэд дамжих эрсдэл маш өндөр байдаг.

Урьдчилсан мэдээ, урьдчилан сэргийлэх

Бага насны хүүхдэд зохих эмчилгээ хийснээр өвчин нь фосфор, кальцийн хэрэгцээ нэмэгдэх үед л тодорхой хугацааны дараа илэрдэг. Энэ нь өсвөр нас, жирэмслэлт, хөхүүл үед хамаарна. Энэ үед шаардлагатай витамин, эрдэс бодисыг авч, эмчийн хяналтанд байнга байх нь зүйтэй. Тэрээр кальци, фосфор, витаминаас хэтрэхгүй байхын тулд шинжилгээний зургийг ажиглах ёстой.

Энэ удамшлын эмгэгтэй хүмүүс уг өвчнийг өвлөн авсан гэдгийг нухацтай авч үзэх хэрэгтэй бөгөөд гэр бүлийг бий болгох шатандаа ч энэ талаар ярилцах хэрэгтэй. Хэрэв эмэгтэй хүн фосфатын чихрийн шижин өвчнөөр шаналж, жирэмсэн болвол энэ өвчин байгаа эсэхийг эмчдээ хэлэх ёстой. Энэ нь эхэд үзүүлэх эрсдлийг бууруулж, хүүхдийн эрүүл мэндэд онцгой анхаарал тавих болно.

Хэрэв хүн гажигтай гентэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байдаг бол хоёр дахь жирэмслэлт нь автоматаар бүрэн эрүүл байдаг гэж хэн нэгэн буруугаар итгэж магадгүй юм. Энэ нь тийм биш, фосфатын чихрийн шижинийг хоёр дахь хүүхдэд дамжуулах магадлал маш өндөр түвшинд хэвээр байна.

Фосфатын чихрийн шижин нь генетикийн өвөрмөц бус өвчин хэвээр байгаа бөгөөд эмчид цаг тухайд нь очиж, зөв оношлох, зөв эмчилгээ хийх, эмчилгээний явцад нухацтай хандах нь хэвийн, ханасан урт удаан амьдрах боломжтой.

Чихрийн шижин яагаад аюултай вэ?

Чихрийн шижин нь цусан дахь сахарын хэмжээ байнга нэмэгдэж байдаг. Ийм тодорхойлолт нь ослоос хол байдаг, учир нь өвчтөний бие дэх бүх хурцадмал байдал нь юуны өмнө өндөр цусан дахь сахартай холбоотой байдаг. Цусан дахь сахарын түвшинг хэвийн хэмжээнд байлгаж, өвчтөний сайн сайхан байдлыг зохицуулах чадвар нь өвчнийг ноцтой гай зовлонгоос амьдралын онцгой хэлбэрт шилжүүлж, эрүүл мэндэд ноцтой хүндрэлээс зайлсхийх боломжтой болно.

Энэ өвчин нь өвчтөний бие махбод дахь бодисын солилцооны үйл явцын эвдрэлтэй холбоотой хэд хэдэн сортыг агуулдаг.

Төрөл бүрийн хэлбэрийн чихрийн шижин нь гипергликемиас гадна шээсэн дэх глюкозыг гадагшлуулдаг. Энэ бол тухайн өвчний мөн чанар юм. Үүний зэрэгцээ, түрхсэн өвчтөний цангалт мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, түүний хоолны дуршил хурдан нэмэгдэж, биеийн липидийн солилцоо алдагдаж, гипер- болон дислипидеми, уураг эсвэл эрдэс бодисын солилцоо алдагддаг бөгөөд дээрх бүх эмгэгийн цаана хүндрэл үүсдэг.

Дэлхийн хэмжээнд чихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүдийн тоо нэмэгдэж байгаа нь янз бүрийн улс орны эрдэмтдийг нэг зүйлийг нөгөөгөөс нь ялгаж салгахын тулд өвчний өөр өөр сортыг тодорхойлох асуудлыг нухацтай шийдвэрлэхэд хүргэсэн. Тиймээс, саяхан болтол 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь зөвхөн 45-аас дээш насны өвчтөнүүдэд голчлон тодорхойлогддог өвчин гэж үздэг байсан. Өнөөдрийг хүртэл ийм баталгааг үгүйсгэж байна. Жил бүр маш бага нас (35 хүртэлх насны) ийм оноштой хүмүүс илүү их байдаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь орчин үеийн залуучуудыг амьдрал дахь байр сууриа зөв тодорхойлох, өдөр тутмын зан үйлийн (хоол тэжээл, үйл ажиллагаа гэх мэт) зохистой байдлын талаар бодоход хүргэх ёстой.

Янз бүрийн ангилал

Чихрийн шижингийн 2 үндсэн хэлбэр байдаг:

I төрөл - инсулинээс хамааралтай, бие махбодид инсулины үйлдвэрлэл буурсан хүнд үүсдэг. Ихэнхдээ энэ нь бага насны хүүхдүүд, өсвөр насныхан, залуу хүмүүст үүсдэг. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний улмаас хүн үргэлж инсулин уух ёстой.
II төрөл - инсулинээс хамааралгүй, цусан дахь хэт их инсулинтай ч тохиолдож болно. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний үед инсулин нь цусан дахь сахарын хэмжээг хэвийн болгоход хангалтгүй юм. Энэ төрлийн чихрийн шижин нь 40 жилийн дараа ихэвчлэн хөгшрөлтөд ойртдог. Түүний үүсэх нь биеийн жин нэмэгдэхтэй холбоотой юм. II хэлбэрийн өвчний үед заримдаа хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулах, турах, бие махбодийн үйл ажиллагааны ханалтыг нэмэгдүүлэхэд хангалттай бөгөөд чихрийн шижин өвчний олон шинж тэмдгүүд алга болдог. Хоёр дахь хэлбэрийн чихрийн шижин нь эргээд таргалалтын араас үүсдэг А дэд төрөл ба нимгэн өвчтөнүүдэд үүсдэг В дэд төрөлд хуваагддаг.

Чихрийн шижин өвчний өвөрмөц хэлбэрүүд бага тохиолддог, тухайлбал:

LADA-чихрийн шижин (хуучирсан нэр), өнөө үед хоцрогдсон чихрийн шижин (өөрөөр хэлбэл аутоиммун), үүний гол ялгах шинж бол түүний эхний хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй боловч LADA чихрийн шижин арай удаан хөгждөг бол эцсийн шатанд энэ өвчин ихэвчлэн чихрийн шижин гэж оношлогддог. 2 төрөл.
MODY бол чихрийн шижингийн А ангиллын хэлбэр бөгөөд энэ нь шинж тэмдэггүй бөгөөд нойр булчирхайн өвчин, цистик фиброз эсвэл гемохроматозын эсрэг үүсдэг.
Мансууруулах бодисоор үүсгэгдсэн чихрийн шижин буюу В ангиллын чихрийн шижин.
С ангиллын чихрийн шижин нь дотоод шүүрлийн тогтолцооны хэвийн бус байдал үүсдэг.

LADA чихрийн шижин өвчний ялгаа, онцлог юу вэ?

LADA гэсэн нэр томъёо нь насанд хүрэгчдийн өвчтөнд латент аутоиммун чихрийн шижин өвчний эмчилгээнд томилогддог. Энэ ангилалд багтдаг хүмүүс, 1-р хэлбэрийн өвчтнүүдийн хамт хангалттай инсулин эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Үүний зэрэгцээ инсулин үүсгэдэг нойр булчирхайн эсүүд өвчтөний биед задрах бөгөөд аутоиммун үйл явц гэж нэрлэгддэг.

Зарим эмнэлгийн эмч нар LADA чихрийн шижин аажмаар хөгжиж, заримдаа "1.5" гэсэн нэрийг өгдөг. Энэ нэрийг тайлбарлахад маш хялбар байдаг: 35 нас хүрсний дараа тусгаарлагч аппаратын үнэмлэхүй тооны эсийн үхэл маш удаан явагддаг бөгөөд энэ нь 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй маш төстэй юм. Гэхдээ түүнийхээс ялгаатай нь нойр булчирхайн бүх бета эсүүд зайлшгүй үхэх болно. Тиймээс гормоны үйлдвэрлэл удахгүй алга болж дараа нь зогсдог.

Ердийн тохиолдолд инсулины бүрэн хамаарал нь өвчний эхэн үеэс 1-ээс 3 жилийн дараа үүсдэг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь шинж тэмдгүүд илэрдэг. Өвчний явц нь 2-р хэлбэртэй адил бөгөөд удаан хугацааны туршид биеийн тамирын дасгал, зохистой хооллолтын замаар үйл явцын явцыг зохицуулах боломжтой байдаг.

Өвчний харьцангуй эерэг явц нь мэдэгдэж буй бүх хүндрэлүүдийн явцыг удаашруулж, хойшлуулах болно гэж үзэх боломжийг олгодог. Гол нөхцөл байдлыг ийм нөхцөл байдалд өгдөг - гликемийн хяналт.

Өвчтөний мэдлэгийг дээшлүүлэхийн тулд чихрийн шижин өвчнөөр өвчилсөн тусгай сургуулиудыг байгуулж байгаа бөгөөд гол зорилго нь өвчтөн шаардлагатай үзүүлэлтүүдийг хэрхэн хэмжиж, хүндрэл гарсан үед хэрхэн биеэ авч явах тухай зөв материалыг мэдээлэх явдал юм.

Эмчилгээний арга, арга

Өмнө дурьдсанчлан, энэ ангилалд хамрагдах өвчтөнүүдэд инсулины эмчилгээ бараг боломжгүй юм. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд хиймэл инсулиныг хойшлуулахаас урьдчилан сэргийлэхийг зөвлөж байна. Чухал! LADA чихрийн шижинтэй оношлогдсон бол эмчилгээ нь энэ зарчим дээр суурилдаг.

LADA-чихрийн шижин өвчнөөр оношлогдсон өвчтөнүүд өвчнийг аль болох эрт хүлээн зөвшөөрөх, эмийн инсулиныг зохих зохицуулах шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь инсулины өдөөгдсөн шүүрэл байхгүй байх магадлал өндөртэй холбоотой юм. Ихэнхдээ өвчтөнд инсулины дутагдал, ялангуяа өвчний эхний үе шатанд инсулины эсэргүүцлийг хослуулдаг.

Ийм тохиолдолд өвчтөнд нойр булчирхайг цутгахгүй элсэн чихэр бууруулах амаар эмийг зааж өгдөг, гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн инсулинтай холбоотой захын материалын мэдрэмтгий түвшинг нэмэгдүүлдэг. Ийм тохиолдолд тогтоосон эмэнд бигуанидын дериватив (метформин) ба глицазон (авандиум) орно.

Үл хамаарах зүйл бол LADA-чихрийн шижинтэй өвчтөнүүд инсулины эмчилгээнд амин чухал ач холбогдолтой бөгөөд энэ тохиолдолд инсулиныг эрт өгөх нь инсулины байгалийн үндсэн шүүрлийг хамгийн удаан хугацаанд хадгалахад чиглэгддэг. LADA-чихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүд инсулин ялгаралтыг өдөөдөг нууцлаг бодис хэрэглэхэд эсрэг заалттай байдаг тул нойр булчирхайн булчирхайг эрт шавхаж, улмаар инсулины дутагдал нэмэгдэхэд хүргэдэг.

LADA чихрийн шижин өвчний эмчилгээнд тусгай фитнесс дасгалууд, хирудотерапия, физик эмчилгээний дасгалууд нь ирж буй эмчийн томилгоог хангаж өгдөг.

Үүнээс гадна, өөр эмчилгээ нь гипергликемийн явцыг удаашруулдаг. Хамгийн гол нь эмчилгээнд хамрагдах эмчийн зөвшөөрлөөр эмчилгээний ямар ч аргыг хэрэглэх боломжтой гэдгийг санах нь зүйтэй. Өөрийгөө эмчлэх нь таны эрүүл мэндэд аюул учруулж болзошгүй юм.

Моди чихрийн шижин: шинж тэмдэг ба оношлогоо, хүүхдийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх

Олон хүмүүс чихрийн шижин гэх мэт өвчний талаар сонссон. Энэ нь хүүхдүүдэд тэмдэглэгддэг, өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг тул ийм өвчнийг эмчлэх эмчилгээний дэглэм нь бусад өвчтөнүүдийн зөвлөснөөс ялгаатай байдаг.

Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний зургаан өөр хэлбэр байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэд бүгд өөр өөр шинж тэмдэгтэй бөгөөд маш өөр өөр байдаг. Тиймээс, энэ эсвэл бусад хэлбэрийг хэрхэн яаж эмчлэхээ нарийн тодорхойлохын тулд энэ нь ямар шинж тэмдгээр илэрдэг болохыг ойлгох хэрэгтэй.

Жишээлбэл, Modi 2 нь хамгийн зөөлөн хэлбэр гэж тооцогддог. Энэ тохиолдолд мацаг барих гипергликеми үүсэх магадлал бараг байхгүй, нийт өвчтөний ердөө л 8% нь кетоацидозоор өвчилдөг. Энэ өвчний шинж тэмдэг илэрч буй бусад шинж тэмдгүүд, ихэвчлэн энэ өвчтэй өвчтөнүүдийг тарчлаах нь бие махбодод үргэлж байдаггүй.

Видео (тоглуулахын тулд товшино уу).

Гэхдээ ийм өвчтэй өвчтөнд байнгын дэмжлэг шаардлагатай байдаг тул инсулиныг маш бага тунгаар байнга тарьж байх ёстой. Хамгийн сонирхолтой нь энэ тунг нэмэгдүүлэх шаардлагагүй болно.

Европын хойд хэсгийн оршин суугчид, түүнчлэн Их Британи, Голланд, Германчууд Моби-гуравтай байх магадлал өндөр байдаг. Үүний онцлог нь насанд хүрэгчдэд өөрийгөө харуулж эхэлдэг явдал юм. Ихэвчлэн өвчтөнүүд өвчний хөгжлийн арван жилийн эхний шинж тэмдгийг анзаардаг. Гэхдээ энэ нь маш хурдан илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн нарийн төвөгтэй үр дагавар дагалддаг.

Өвчтөнд чихрийн шижингийн өвөрмөц хэлбэр ямар байгааг нарийн тодорхойлохын тулд зөвхөн зөв хийсэн оношлогоо нь туслах болно.

Чихрийн шижин 1 нь хамгийн бага тохиолддог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.Энэ төрлийн өвчнийг энэ оноштой өвчтөнүүдийн зөвхөн нэг хувь нь тэмдэглэжээ. Гэхдээ энэ нь хүнд шинж тэмдгээр илэрдэг. Тиймээс өвчтөнд яаралтай эмчилгээ, яаралтай эмнэлэгт хэвтэхийг шаарддаг.

4 хэлбэр нь ихэвчлэн залуу өвчтөнүүдэд, тухайлбал, 17 наснаас хойш илэрдэг. Түүнчлэн чихрийн шижин modi 5 нь шинж чанараараа modi 2-тэй тун төстэй байдаг тул чимээгүй байж болохгүй.

Тэрээр бараг ямар ч ахиц дэвшилгүй, зөвхөн хоёрдох хэлбэрээс ялгаатай нь чихрийн шижингийн нефропати энд хөгжиж болно.

Энэхүү оношлогооны товчлол нь өөрөө залуу хүмүүст тохиолддог чихрийн шижингийн боловсорч гүйцсэн хэлбэр гэдгийг харуулж байна. Энэ нэр томъёог анх 1975 онд ашиглаж эхэлсэн бөгөөд үүнийг Америкийн судлаачид тодорхойлжээ. Тэд энэхүү аажмаар дэвшилтэт чихрийн шижин өвчнийг маш залуу өвчтнүүдэд, уг өвчнийг удамшлын өвчтэй хүмүүс олж илрүүлжээ.

Энэ төрлийн өвчин хэр аюултай вэ гэсэн асуултыг олон хүмүүс сонирхож байна. Гол аюул нь энэ өвчин нь бие махбодийн бусад бүх эрхтнүүдийн ажлыг тасалдуулж байгаа бөгөөд энэ нь ялангуяа залуу насны өвчтөнүүдэд аюултай юм. Эцсийн эцэст, хүүхдийн бие гүйцсэн үед түүний бүх эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг хянах, бусад өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал гэдгийг мэддэг.

За, чихрийн шижин нь ихэнхдээ бодисын солилцооны эмгэг дагалддаг бөгөөд энэ нь залуу өвчтөний дааврын суурь байдалд хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм. Энэ бүлгийн өвчтөнүүд эмчид тусгайлан бүртгэгдсэн байдаг.

Өвчин өөрөө генд тохиолддог тодорхой мутацын улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд нойр булчирхайн үйл ажиллагаа доголддог. Энэ төрлийн мутаци нь өвчнийг оношлох үйл явцыг улам хүндрүүлдэг. Дунд чихрийн шижин өвчнийг илрүүлэх нь зөвхөн молекулын оношлогооны аргыг ашиглан боломжтой. Оношийг баталгаажуулахын тулд та генийн мутаци үүссэн эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

Дээрх шинжилгээгээр найман генийн аль нь мутацид орсон байгааг харуулж, бүгд өөрчлөгдсөнийг баталж магадгүй юм. Эдгээр үр дүн нь шинж тэмдгүүд болон бусад эмнэлзүйн өгөгдлүүдтэй харьцуулахад эмчилгээний зөв дэглэмийг бий болгоход тусална.

Залуу өвчин - хүүхдэд MODY чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгийг хэрхэн таних вэ?

Дэлхий дээрх бараг бүх хүн чихрийн шижин (чихрийн шижин) гэж нэрлэгддэг дотоод шүүрлийн эмгэгийн талаар мэддэг.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь өвчний явцын 2 хэлбэрийг ялгадаг.

Чихрийн шижин I хэлбэр - инсулин хамааралтай
Чихрийн шижингийн II хэлбэр - инсулингүй бие даасан.

Үндсэн өвчнөөс гадна өвчлөлийн явц, хэлбэрийг хувааж үздэг өвөрмөц хэлбэрүүд байдаг бөгөөд доор бид эдгээр төрлүүдийн аль нэгийн талаар ярих болно.

I хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний эхлэл бага ба өсвөр насныханд илэрдэг бөгөөд инсулины хамаарал нь нэн даруй болон амьдралын хувьд бий болдог. Чихрийн шижингийн шалтгаан нь инсулин үүсгэж болох нойр булчирхайн эсийн үхэлд оршдог.

Чихрийн шижингийн II хэлбэр нас бие гүйцсэн насанд ихэвчлэн илүү их хөгждөг. Тэнцвэртэй хооллолт, биеийн тамирын дасгал зэргээс хамааран глюкозыг бууруулдаг эм хэрэглэх үед дааврын бүрэлдэхүүнийг нэвтрүүлэх шаардлагагүй.

2010 оноос хойш дараахь этиологийн ангиллыг анагаах ухаанд мэддэг болсон.

1-р хэлбэрийн чихрийн шижин: аутоиммун (LADA) ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин: тухайлбал, чихрийн шижин (нойр булчирхайн ß эсийн үйл ажиллагаа хангалтгүй),
Хоол тэжээлийн чихрийн шижин
Жирэмсэний жирэмсэн үеийн чихрийн шижин (HD),
Үүнээс үүдэлтэй бусад хэлбэрүүд: удамшлын эмгэг, дотоод шүүрлийн тогтолцооны өвчин, эм, халдвар, хромосомын хам шинж гэх мэт.

Эхний хоёр эмгэгийн тархалт нь шалтгаан, тархалттай холбоотой юм.
Глюкозын солилцооны эмгэгийн хоёрдогч хэлбэр болох MODY чихрийн шижин нь тархалт нь байнга өсөн нэмэгдэж буй хэлбэр юм.

Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний хувь хэмжээ илүү их байх магадлалтай боловч MODY тодорхойлох нь түүний оношлогооны нарийн төвөгтэй байдалд оршино. Энэ өвчин нь эхний болон хоёрдогч сонгодог хэлбэртэй төстэй боловч өөр өөр явцтай байдаг.

MODY (Залуучуудын чихрийн шижин өвчнийг бууруулах) - "залуу насанд хүрсэн чихрийн шижин" гэсэн утгатай товчлол. Тэд анх удаа өнгөрсөн зууны 74 онд Их Британид эмгэг судлалын талаар ярьж эхлэв. Аль хэдийн 75 онд тэрээр гэр бүлийн өвчнийг тодорхойлох зорилгоор генетикийн эмгэгийн тусдаа бүлэгт томилогджээ.

MODY чихрийн шижин гэж юу вэ, үүнийг хэрхэн оношилж, ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

Өвчин нь генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд нойр булчирхайн (нойр булчирхайн) хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Ялангуяа инсулин үүсгэдэг бета эсүүд агуулсан арлын аппаратын ажилд алдаа гардаг.

Эмгэг судлал нь моноген autosomal давамгайлах өв залгамжлалын зарчмаар илэрдэг.

Энгийнээр хэлбэл энэ нь эмгэг нь ердийн хромосомоор дамждаг тул хөвгүүд, охид хоёуланд нь адил эрсдэлд ордог гэсэн үг юм.

Давамгайлах өв залгамжлал нь дараахь зүйлийг илэрхийлдэг: хэрэв эцэг эхээс авсан хоёр генээс дор хаяж нэг нь давамгайлж байгаа бол 100% тохиолдолд хүүхдэд нөлөөлнө. Мөн эсрэгээр: өвчний явцыг алдахгүйн тулд генүүд хоёулаа рецессив байх ёстой.

"Мики-чихрийн шижин" гэсэн оношийг зөвхөн хамаатан садны аль нэгэнд нь глюкозын солилцоо алдагдвал тогтоодог.

чихрийн шижин ба
мацаг барих гликеми,
буурсан гликемийн хүлцэл,

Энэ тохиолдолд генийн аль нэгний мутаци батлагдсан байх ёстой. Аль ген нь мутацид өртсөнөөс хамаарч Симптоматик болон клиник танилцуулгаараа ялгаатай MODY-D олон тооны өөрчлөлтүүд ялгагдана. Гэхдээ тэдний дунд түгээмэл шинж чанарууд бас явагддаг.

Дунд чихрийн шижингийн илрэл нь олон шинж тэмдгүүдийн улмаас үүсдэг.

Үр удамын 2-3 глюкозыг ихэсгэх,
Үүний илрэл нь шээсний шинжилгээнд кетоацидоз дагалддаггүй (ацетоны үнэр, кетон биений илрэл),
Өвчний эрт үеийн явц (25 нас хүртэл),
Урт уучлал - 1 жил хүртэл,
Инсулины бага тунгаар үр дүнтэй нөхөн олговрыг өгнө
Илүүдэл жингүй
Нойр булчирхайн эсүүдээр инсулины үйлдвэрлэл хадгалагдаж,
Нойр булчирхайн эсийн эсрэгбие байхгүй байна.
HLA систем холбоогүй байна.
Нойр булчирхайн эсийн шүүрлийг илтгэдэг С-пептидийн хэвийн түвшин.
Гликемийн индекс 8% -иас хэтрэхгүй байна.

Өвчтөний сайн сайхан байдал муудаж байгаа талаар гомдол хүлээн авдаггүй бөгөөд эмнэлзүйн дүр төрх ажиглагддаггүй боловч дагалдах шинж тэмдгүүд яаралтай оношлох шаардлагатай болдог.

Дунд чихрийн шижин өвчний хүйсийн ялгаа дараахь нөхцөлтэй байдаг: эмэгтэйчүүдэд илүү их өртдөг. "Эмэгтэй" дотоод шүүрлийн эмгэг нь "эрэгтэй" -ээс ялгаатай нь илүү хүнд хэлбэртэй байдаг.

Энэ тохиолдолд өвчин нь декомпенсацлагдсан үе шатанд орохгүй байх, хянах, эмчилгээ хийхэд хэцүү байдаг тэр мөчийг алдахгүй байх нь чухал юм.

Тиймээс, хүнд хэлбэрийн хүндрэл үүсэхээс зайлсхийхийн тулд эмгэгийн илрэлийн өчүүхэн шинж тэмдгээр нарийвчилсан үзлэгт хамрагдана.

Энэ нь ердийн шинж чанараас шалтгаалан MODY чихрийн шижин өвчнийг оношлоход хэцүү байдаг гэдгийг дээр хэлсэн. Гэхдээ оношлогооны өөр нэг бэрхшээл бол дотоод шүүрлийн эмгэгийн дэд хэлбэр байдаг.

2018 онд 13 төрлийн эмнэлзүйн илрэлийг тогтоов.

Бусдаас илүү түгээмэл өөрчлөлт MODY-3 нийт хэргийн 70% эзэлж байна. Хүүхэд 10 нас хүрсний дараа хурдан хөгжиж, хүнд хэлбэрийн хүндрэл дагалддаг. Энэ тохиолдолд инсулины дутагдал нь эмийг хэрэглэснээр нөхөн төлдөг.
MODY-2 нь бага зэргийн бөгөөд бага зэргийн курс, сайн нөхөн олговрын шинж чанартай байдаг. Кетоацидозын хөгжилд хүргэдэггүй.
Манифест MODY-1 нь 1% -ийн статистик үзүүлэлттэй, ховор удамшилтай бөгөөд хүнд явцтай явцаас үүдэлтэй байдаг.

MODY-4 нь насанд хүрсний дараа (17 настай), MODY-5 нь 10 нас хүртлээ гарч ирдэг ба хүнд хэлбэрийн нефропати дагалддаг. Үүний зэрэгцээ, өөрчлөлтийн үлдсэн, давамгайлсан хэсэг нь маш ховор байдаг тул тэдгээрийн практик ач холбогдол алдагддаг.

Зөв оношлохын тулд modi-D нь олон тооны эмнэлзүйн үзүүлэлтүүдэд анхаарлаа хандуулдаг.

Эмгэг судлалын эмгэгийг тодорхойлох найдвартай арга бол полимеразын гинжин урвал (ПГУ). Энэхүү молекулын генетикийн судалгаа нь генийн мутацийг тодорхойлдог.

ПГУ-аас гадна шалгалтын нэмэлт жагсаалтад бас багтдаг.

глюкозын хүлцэл тест
нойр булчирхайн хэт авиан,
цус болон шээсний шинжилгээ
глюкоз, С-пептид ба инсулин түвшинг
липидийн бодисын солилцоог судлах.

MODY чихрийн шижин өвчнийг тодорхойлохдоо мацаг барих гипергликеми нь гол үзүүлэлт юм., хувь хэмжээ нь 8.5% (хэвийн хэмжээнээс доогуур, гэхдээ чихрийн шижингийн хэмжээнээс доогуур) ба нүүрс ус алдагдах хүлцэл. Хэрэв ийм үзүүлэлт 2 жилийн турш өөрсдийгөө мэдрэх юм бол - өвчний илрэлийг хас.

Түүнчлэн анхаарлаа хандуулаарай декомпенсацийн шинж тэмдэггүй удаан үргэлжилсэн ремиксийн дүр төрхБайна. Энэ үзэгдлийг чихрийн шижингийн "бал сар" гэж нэрлэдэг.

Хэрэв чихрийн шижингийн сэжиг батлагдсан бол генетикийн шинжилгээ хийлгэж, хүүхдийн хамаатан садан байхыг зөвлөж байна.

Эмгэг судлалын явц нь II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй ижил шинж тэмдэгтэй байдаг тул эмчилгээг энэ стандарт схемийн дагуу хийдэг.

хооллолтыг хэвийн болгох,
дунд зэргийн дасгал

Эмнэлгийн практик нь өвчний эмчилгээнд ийм аргын үр нөлөөг баталж өгдөг.

Туслах эмчилгээ нь амьсгалын замын гимнастик, уламжлалт анагаах ухааны тусламжтайгаар явагддаг.

Хэрэв ийм аргууд нь хүссэн үр дүнг өгөхгүй бол цаашдын эмчилгээг инсулин хэрэглэнэ.

MODY-чихрийн шижин өвчний бодит хүндрэл нь эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд II хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хүндрэлтэй адил байна.

халдварт өвчний хүнд явцтай өвчин,
нүдний эмгэг, төв мэдрэлийн систем, бөөр
хүчгүйдэл, үргүйдэл
мэдрэлийн болон булчингийн тогтолцооны эмгэг,
кетоацидоз ба полиурия хөгжүүлэх;
чихрийн шижингийн кома
дархлаа буурснаас (уушигны сүрьеэгийн хөгжил) халдвар, амьсгалын тогтолцооны эмгэг.

Хүндрэл үүсэхээс зайлсхийхийн тулд эмгэг процессыг оношлох цаг тухайд нь мэргэжилтэнтэй холбоо барих хэрэгтэй.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг сонгодог хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх стандартад үндэслэн дараахь зүйлийг багтаасан болно.

идэвхтэй амьдралын хэв маяг
"хурдан" нүүрс ус, бүрэн хоолны дэглэмээс татгалзах
дүрмийг дагаж мөрдөх, ажил, амралтын цагийг ээлжлэн өөрчлөх.

Манай видеоноос шинэ эмчилгээний талаар олж мэдээрэй:

Өвчин үүсэх удамшлын хүчин зүйлээс үл хамааран эрүүл мэнддээ анхаарлаа хандуулбал амжилттай нөхөж авах боломжтой.

Бага зэрэг мэдэгдэж байгаа чихрийн шижингийн хэлбэр Моди нь англи хэл дээрх залуу үеийн буюу чихрийн шижингийн насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин гэсэн үгнээс гаралтай. Түүний өвөрмөц байдал нь оношлогоонд хүндрэл учруулдаг асимптоматик чиглэлд оршдог бөгөөд бусад өвчний шинж тэмдэггүй өвөрмөц эмнэлзүйн зураглал байдаг.

Mody чихрийн шижин өвчний хамгийн тодорхой шинж тэмдгүүд нь:

25 хүртэлх насны хүүхэд, залуу хүмүүст өвчний оношлогоо,
инсулины хамааралгүй байх,
эцэг эхийн аль нэгнийх нь эсвэл цусны хамаатан садны хоёр ба түүнээс дээш үеийн үед чихрийн шижин өвчний илрэл.

Гений мутацын үр дүнд дотоод шүүрлийн нойр булчирхайн бета эсүүдийн үйл ажиллагаа тасалдаг. Үүнтэй төстэй генетикийн өөрчлөлтүүд нь хүүхэд, өсвөр насныхан, өсвөр насныханд тохиолдож болно. Өвчин нь бөөр, харааны эрхтнүүд, мэдрэлийн систем, зүрх, цусны судасны үйл ажиллагаанд сөрөг нөлөө үзүүлдэг. Моди-чихрийн шижин өвчний найдвартай хэлбэр нь зөвхөн молекулын удамшлын оношлогооны үр дүнг харуулах болно.

Моди-2-ээс бусад бүх төрлийн Моди-чихрийн шижин нь мэдрэлийн систем, харааны эрхтнүүд, бөөр, зүрхэнд сөргөөр нөлөөлдөг. Үүнтэй холбогдуулан цусан дахь глюкозын түвшинг тогтмол хянах нь маш чухал юм.

Мутаци бүхий генийн төрөл, өвчний клиник явцаар ялгаатай 8 төрлийн Моди Чихрийн шижин өвчнийг тусгаарлах нь заншилтай байдаг. Хамгийн түгээмэл нь:

Моди-3Байна. Ихэнх тохиолдолд энэ нь тохиолдлын 70% -д тэмдэглэгддэг. Энэ нь HNF1 альфа генийн мутацуудаас үүдэлтэй. Нойр булчирхайгаас үүссэн инсулины хэмжээ буурснаас болж чихрийн шижин үүсдэг. Дүрмээр бол, энэ төрлийн Mody-чихрийн шижин нь өсвөр насныхан эсвэл хүүхдүүдэд өвчилдөг бөгөөд 10 жилийн дараа тохиолддог. Өвчтөнд ердийн инсулин хэрэглэх шаардлагагүй тул эмчилгээ нь сульфонилмоурын эмийг хэрэглэснээс бүрдэнэ.Глибенкламид гэх мэт).
Моди-1Байна. Энэ нь HNF4 альфа генийн мутацаар өдөөгддөг. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс, дүрэм ёсоор, сульфонилмоа бэлдмэл (Даонил, Манинил гэх мэт) ууж хэрэглэдэг боловч өвчин нь инсулин хэрэглэх шаардлагатай болж өсч магадгүй юм. Энэ нь чихрийн шижин моди өвчний нийт тохиолдлын зөвхөн 1% -д тохиолддог.
Моди-2Байна. Энэ төрлийн курс нь өмнөхөөсөө илүү зөөлөн байдаг. Энэ нь тусгай гликолит фермент - глюкокиназын ген дэх мутацийн үр дүнд үүсдэг. Бие махбод дахь глюкозын түвшинг хянах үүргээ гүйцэтгэж чадахгүй бол түүний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс ихэсдэг. Дүрмээр бол Моди Чихрийн шижинтэй ийм хэлбэрийн өвчтөнд тодорхой эмчилгээ хийдэггүй.

Моди-чихрийн шижин өвчний онцлог шинж нь өвчний аажмаар, жигд хөгжиж байгаа тул эрт үе шатанд үүнийг таних нь нэлээд хэцүү байдаг. Дунд чихрийн шижин өвчний анхдагч шинж тэмдгүүд нь бүдгэрэх, бүдэгрэх, сэргээгдэх дерматологийн болон мөөгөнцрийн халдварууд орно. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ ямар нэгэн шинж тэмдгийн тодорхой илрэл байдаггүй бөгөөд хүн Mody чихрийн шижин өвчтэй болохыг харуулж буй цорын ганц тэмдэг нь хэдэн жилийн турш цусан дахь сахарын хэмжээ ихэсдэг.

Аюултай шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

бага зэрэг мацаг барьдаг гипергликеми, цусан дахь сахар 2-оос дээш жил дараалан 8 ммоль / л хүртэл нэмэгдэж, өвчний бусад шинж тэмдэг илэрдэггүй бол
1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст удаан хугацаагаар инсулины тунг тохируулах хэрэгцээ,
цусан дахь чихрийн шижин нь
глюкозын хүлцэл тест нь хэвийн бус байдлыг харуулж байна.

Эмчилгээ хийлгэхийн тулд эмчтэй цаг алдалгүй холбоо барьсан тохиолдолд цусан дахь сахарын хэмжээ нэмэгдэх бөгөөд энэ нь дараахь зүйлийг бий болгоно.

хурдан шээх
байнгын цангах
жин хасах / ашиг
эдгээхгүй шарх
байнга халдварладаг.

Хэрэв ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл өвчний төрлийг оношлохын тулд эмчид хандах хэрэгтэй. Mody чихрийн шижин өвчний анхны үзлэгт дараахь зүйлс орно.

Цусны шинжилгээ цусан дахь сахартүүнчлэн инсулины эсэргүүцлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв үр дүн нь нормоос ихээхэн чиглэлд хазайлт илэрсэн бол дараагийн алхам нь эмчилгээний протоколд нөлөөлж буй чихрийн шижингийн төрлийг тодорхойлох явдал юм.
Цусны шинжилгээ генетикийн шинжилгээямар ч шинж тэмдэг илрэхээс өмнө Mody чихрийн шижин өвчний яг төрлийг тодорхойлох. Хэрэв тохирох генийн аль нэгэнд мутаци илэрсэн бол 1, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг хасдаг.

Mody чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгийг олж тогтоосон өвчтөнүүд бүрэн хэмжээний үзлэгт хамрагдах ёстой бөгөөд дараахь зүйлийг тодорхойлно.

инсулин, уураг С - пептид, амилаза, глюкоз,
инсулин үүсгэдэг бета эсүүд дэх аутоиммун хохирлын тэмдэглэгээ.
хэт авиан шинжилгээний үр дүнгийн дагуу нойр булчирхайн байдал
глюкозын хүлцэл буурдаг бөгөөд
ялгадас трипсин,
цусан дахь сахар болон микроэлбумины хэмжээ
цусны липидийн профиль
глюкоз ба гемоглобины цогцолборын түвшинг
чихрийн шижингийн генотип,
копрограм.

Өвчин нь нүдний харааны эрхтнүүдэд үзүүлэх сөрөг нөлөөллөөс шалтгаалан суурь эсийн үзлэгийг хийхийг зөвлөж байна.

Моди Чихрийн шижин өвчнийг оношлох нь дараахь шалтгааны улмаас чухал юм.

энэ төрлийн чихрийн шижингээс зөв эмчилгээ, зөвлөмж авч,
Моди чихрийн шижинтэй эцэг эхийн нэг нь өвчний генийг хүүхдэд нь дамжуулж болзошгүй 50% -ийн боломж байдаг тул
Гэр бүлийн бусад гишүүдэд мөн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Моди-чихрийн шижин нь аажмаар хөгжиж, бараг шинж тэмдэггүй байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Тиймээс, хэвийн бус шинж тэмдэг илэрвэл та даруй эмчид хандах хэрэгтэй ерөнхий эмч ба эндокринологич.

Эмчилгээний протокол нь өвчний төрлөөс хамаарна.

Моди-1 Энэ нь Глибурид, Глипизид, Глимепирид зэрэг сульфонилмотерийн тусламжтайгаар амаар эмчилдэг. Эм уух нь нойр булчирхайгаар илүү их инсулин үйлдвэрлэхийг өдөөдөг бөгөөд энэ дааврын бэлдмэлийг тогтмол хэрэглэхээс зайлсхийх болно.
Моди-2 нь өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр юм. Дүрмээр бол энэ нь эмчилгээ, дааврын эмчилгээ шаарддаггүй. Өвчний явцыг хянах нь нүүрс ус багатай хоол хүнс, биеийн тамирын дасгалын цогцолбороор хангагдана.
Mody-3 ба Mody-4 сульфонилмоа эм (Glyclazide, Glimepiride) -ээр эмчлэхэд нэлээд хялбар байдаг бөгөөд энэ нь өвчтөнд нэмэлт инсулины хэрэгцээг хойшлуулах боломжийг олгодог.
Mody-5 ба Mody-6 чихрийн шижингийн ховор хэлбэр юм. Өвчний эдгээр хэлбэрээс болж зовж шаналж буй хүмүүст инсулин тогтмол хэрэглэх шаардлагатай байдаг.

Зарим төрлийн Mody чихрийн шижинтэй илүүдэл жинтэй өвчтөнүүд илүү сайн эмчилдэг. Тиймээс илүүдэл жинтэй хүмүүсийн хувьд эмчилгээний цэгүүдийн нэг байх ёстой биеийн жинг хэвийн болгох.

Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн яаж илрүүлэх, ямар аргаар эмчлэх талаар энэ видеог үзнэ үү.

Моди-чихрийн шижин бол удамшлын өвчин бөгөөд тухайн хүний амьдралын туршид дагалддаг. Эмчилгээний зөв сонголтыг хийхийн тулд өөрөө эмчлэхийг зөвлөдөггүй. Өвчний хүнд байдал, тодорхой өвчтөний эмнэлзүйн ерөнхий байдлаас хамаардаг эмийн сонголтыг зөвхөн эндокринологич хийдэг.