Фосфатын чихрийн шижин > Чихрийн шижингийн хүндрэл

Фосфатын чихрийн шижин нь генетикийн эмгэг бөгөөд нойр булчирхайд инсулин үйлдвэрлэх, цусан дахь глюкозын хэмжээг зөрчихтэй холбоогүй байдаг. Энэ өвчин нь Д аминдэм, түүнчлэн фосфатын зохисгүй метаболизмын улмаас үүсдэг. Фосфатын чихрийн шижин оношлогдсоноор эдгээр бодисыг бөөрний сувагт буцаан шингээх чадваргүй бөгөөд ясны эд эс нь буруу химийн найрлагатай байдаг.

Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижин хэрхэн илэрдэг вэ?

Гипофосфатемик рахит нь бага наснаас эхлэн хүүхдүүдэд илэрч эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд эхний шинж тэмдгүүд нь эхний жил эсвэл дараа жил нь хүүхэд бие даан алхаж эхлэхэд тохиолддог. Фосфатын чихрийн шижин нь хүний ерөнхий байдалд нөлөөлдөггүй.

Өсөлт буурч байна.
Хөл нь эрчилсэн.
Өвдөг, шагайны үе нь хэв гажигтай байдаг.
Бугуйн үений хэсэгт байрлах яснууд өтгөрдөг.
Булчингийн ая буурсан.
Пальпация хийх үед нуруу, ясны хэсэгт өвдөлт мэдрэгддэг. Хүнд хэцүү зовиур нь хүүхдийг хөл дээрээ бие даан хөдлөхөө болино.
Ховор тохиолдолд шүдний дээр паалантай согог, нуруу эсвэл аарцгийн ясны эдэд илүүдэл үүсдэг.
Д аминдэмийн дутагдалтай рахитын шинж чанартай спазмофили үүсч болно.
Нярай хүүхдийн хөлийг богиносгож болно (ихэвчлэн үл нийцэх).
Нас ахих тусам өвчтөн osteomalacia үүсдэг.
Рентген зураг нь ясны сийрэгжилтийн хөгжлийг харуулдаг, араг яс нь хожим үүсдэг.
Ясны биед их хэмжээний кальци агуулагддаг.
Электролит, цусны амин хүчил, креатинин, CBS-ийн найрлага өөрчлөгдөөгүй.

Хүүхэд хэвийн хөгжил, өсөлтөд шаардлагатай олон тооны ашигтай, тэжээллэг элемент, түүний дотор фосфор, кальци шаардлагатай байдаг. Амьдралын эхний жилүүдэд эдгээр элементийн дутагдал нь өвчний хүнд явцыг тайлбарладаг.

Өвчний илрэлийн хувилбарууд

Д аминдэмийг нэвтрүүлэх урвалаас хамааран фосфатын чихрийн шижинийг дараахь байдлаар ангилна.

Энэ нь цусан дахь органик бус фосфатын агууламж нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь бөөрний сувагт реабсорбци нэмэгдсэнтэй холбоотой юм.
Энэ нь гэдэс, бөөр дэх фосфатын реабсорбци нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог.
Reabsorption нь зөвхөн гэдэс дотор илүү эрчимтэй болдог.
Фосфатын чихрийн шижин нь витамин Д-т мэдрэмтгий мэдрэмжийг нэмэгдүүлдэг. Тэр ч байтугай бага тунгаар энэ бодисыг уухад хүргэдэг.

Эмнэлгийн шинжээчийн нийтлэл

Удамшлын фосфатын чихрийн шижин нь фосфат ба Д аминдэмийн метаболизм алдагдсан удамшлын өвчин юм. Гипофосфатемик рахит бол гипофосфатеми, кальци шингээх чадваргүй, рахит эсвэл остеомалакия, Д аминдэмд мэдрэмтгий биш шинж тэмдгүүд орно. өсөлт. Оношлогоо нь сийвэнгийн фосфат, шүлтлэг фосфатаза ба 1,25-дигидроксивитамин D3 түвшинг тодорхойлоход суурилдаг. Эмчилгээ нь фосфат, кальцитриолыг шингээхэд ордог.

, , , , ,

Фосфатын чихрийн шижин өвчний шалтгаан ба эмгэг жам

Гэр бүлийн гипофосфатик рахит нь X-тэй давамгайлсан төрлөөр өвлөгддөг. Гэдэсний олдмол гипофосфатик рахитын тохиолдлууд заримдаа мезенхимийн оношлогдсон хавдар (онкоген рахит) -тай холбоотой байдаг.

Өвчний үндэс нь проксимал хоолой дахь фосфатын реабсорбци буурах бөгөөд энэ нь гипофосфатемия үүсгэдэг. Энэ согог нь хүчин зүйлийн эргэлтийн улмаас үүсдэг бөгөөд остеобластын үйл ажиллагааны анхан шатны хэвийн бус байдалтай холбоотой байдаг. Мөн гэдэс, кальци, фосфатын шингээлт буурч байна. Ясны эрдэсжилт буурсан нь кальцийн дутагдалтай рахит дахь фосфат бага, остеобластуудын үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг. 1,25-дигидроксицальциферол (1,25-дигидроксивитамин D) хэмжээ хэвийн буюу бага зэрэг буурсан тул Д аминдэмийн идэвхтэй хэлбэр үүсэх дутагдлыг тооцож болно, ердийн гипофосфатеми нь 1,25-дигидроксивитамин Д-ийн түвшинг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.

Проксимал хоолойд фосфатын реабсорбци буурснаас болж гипофосфатемик рахит (фосфатын чихрийн шижин) үүсдэг. Энэ гуурсан хоолойн тасалдал нь тусгаарлалтаар ажиглагддаг, өвлөх хэлбэр давамгайлж, X хромосомтой холбогддог. Үүнээс гадна фосфатын чихрийн шижин нь Фанкони хам шинжийн нэг бүрэлдэхүүн хэсэг юм.

Паранеопластик фосфатын чихрийн шижин нь паратироидын гормонтой төстэй хүчин зүйлийг хавдрын эсүүдээр үүсгэдэг.

, , , , ,

Фосфатын чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг

Гипофосфатемик рахит нь асимптоматик гипофосфатемиас бие бялдрын хөгжил, бага өсөлт, хүнд хэлбэрийн рахит эсвэл остеомалакийн эмнэлэгт хүртэл хэд хэдэн эмгэг хэлбэрээр илэрдэг. Хүүхдүүд илрэх нь ихэвчлэн алхаж эхэлснээс хойш ялгаатай байдаг бөгөөд хөлний яс хэлбэрийн муруйлт, ясны бусад хэв гажилт, псевдо-хугарал, ясны өвдөлт, богино богиносгодог. Булчингийн хавсарсан газар ясны өсөлт нь хөдөлгөөнийг хязгаарлаж чаддаг. Гипофосфатемик рахит, нурууны эсвэл аарцгийн ясны рахит, Д витамины дутагдалтай рахиттай ургадаг шүдний паалан, спазмофили зэрэг согогууд ховор ажиглагддаг.

Өвчтөнүүд сийвэн дэх кальци, фосфат, шүлтлэг фосфатаза ба 1,25-дигидроксивитамин D, HPT зэргийг, түүнчлэн шээсний фосфатын ялгаралтыг тодорхойлно. Гипофосфатемик рахиттай холбоотойгоор цусны сийвэн дэх фосфатын түвшин буурдаг боловч шээсээр ялгарах нь их байдаг. Сийвэнгийн кальци ба PTH түвшин хэвийн, шүлтлэг фосфатаза ихэвчлэн өндөр байдаг. Кальцийн дутагдалтай рахитын үед гипокальциеми ажиглагддаг, гипофосфатеми байхгүй эсвэл зөөлөн байдаг, шээсэнд фосфатын ялгаруулалт нэмэгддэггүй.

Нярайд гипофосфатеми аль хэдийн илэрсэн байдаг. Амьдралын 1-2 жилийн хугацаанд өвчний клиник шинж тэмдэг илэрдэг: өсөлтийн саатал, доод мөчдийн хүнд хэлбэрийн гажиг. Булчингийн сулрал нь зөөлөн эсвэл байхгүй байдаг. Харьцаагүй богино хөл нь онцлог шинж чанартай байдаг. Насанд хүрэгчдэд osteomalacia аажмаар үүсдэг.

Өнөөдрийг хүртэл гипофосфатик рахит дахь өвлөн авсан эмгэгийн 4 төрлийг тайлбарласан болно.

I төрөл - Х-уялдаатай гипофосфатеми - Д аминдэмд тэсвэртэй рахит (гипофосфатемик тубулопати, гэр бүлийн гипофосфатеми, удамшлын фосфатын бөөрний чихрийн шижин, бөөрний фосфатын чихрийн шижин, гэр бүлийн тогтвортой фосфатын чихрийн шижин, бөөрний гуурсан хоолойн рахит, Альберт Блэйрт өвчин). бөөрний проксимал хоолой дахь фосфат реабсорбци буурч байгаатай холбоотой бөгөөд гиперфосфататури, гипофосфатеми, витамины ердийн тунгаар тэсвэртэй рахиттай төстэй өөрчлөлтүүд үүсдэг. D.

Х-тэй гипофосфатемик рахиттай холбоотойгоор фосфаттай 1-а-гидроксилазын үйл ажиллагааны зохицуулалт алдагдсан гэж үздэг бөгөөд энэ нь Д аминдэмийн метаболит 1.25 (OH) 2D3-ийн синтезийн согогийг илтгэнэ. Өвчтөнд l, 25 (OH) 2D3-ийн агууламж одоо байгаа гипофосфатемийн хувьд хангалтгүй буурдаг.

Өвчин нь 2 нас хүртэл илэрдэг. Хамгийн онцлог шинж тэмдгүүд:

зогсонги байдалтай өсөлт, булчингийн хүч чадал, байнгын шүдний паалангийн гипоплази байхгүй боловч целлюлозын орон зай, халцрах,
хэвийн цусны кальци агуулсан гипофосфатеми ба гиперфосфататури, шүлтлэг фосфатазын идэвхжил нэмэгддэг.
хөлний хүнд хэлбэрийн гажиг (алхаж эхлэх)
Рентген туяа шиг ясны өөрчлөлт - кортикал давхаргын өтгөрөлт бүхий өргөн диафиз, трабекулагийн бүдүүн хэлбэр, ясны сийрэгжилт, доод мөчдийн үтрээний гажиг, араг ясны формац үүсэх, араг ясны нийт кальцийн агууламж нэмэгддэг.

Бөөр дэх фосфатын дахин исэлдэлт 20-30% ба түүнээс бага болж, шээсэнд фосфорын ялгаруулалт өдөрт 5 г хүртэл нэмэгдэж, шүлтлэг фосфатазын идэвхжил нэмэгддэг (нормтой харьцуулахад 2-4 дахин их). Гипераминоацидури ба глюкозури нь өвөрмөц бус шинж чанартай байдаг. Кальцийн ялгаруулалт өөрчлөгддөггүй.

Д аминдэмийг нэвтрүүлэх урвалын дагуу фосфатын чихрийн шижингийн 4 эмнэлзүйн ба биохимийн хувилбарууд байдаг. Эхний хувилбараар эмчилгээний явцад цусан дахь органик бус фосфатын агууламж нэмэгдэх нь бөөрний сувагт тэдгээрийн реабсорбци ихэссэнтэй, хоёрдугаарт, бөөр, гэдэс дотор фосфатын нөхөн төлжилт нэмэгддэг. - Reabsorption нэмэгдэх нь зөвхөн гэдэс дотор, дөрөвдүгээрт, Д аминдэмийн мэдрэмтгий чанар мэдэгдэхүйц нэмэгддэг тул Д аминдэмийн харьцангуй бага тун нь согтох шинж тэмдэг үүсгэдэг.

II төрөл - гипофосфатемик рахитын нэг хэлбэр нь автосомын давамгайлал бөгөөд X хромосомын өвчинтэй холбоогүй болно. Өвчин нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

Өвчин нь 1-2 настай,
алхах эхлэлтэй хөлийн муруйлт, гэхдээ өндрөө өөрчлөхгүйгээр, хүчтэй бие бялдар, араг ясны хэв гажилт,
ердийн кальцийн түвшинтэй гипофосфатемия ба гиперфосфататури, шүлтлэг фосфатазын идэвхжил бага зэрэг нэмэгддэг,
Рентген зураг: рахитын бага зэргийн шинж тэмдэг, гэхдээ хүнд хэлбэрийн остеомалаки.

Электролит, CBS, паратироид дааврын концентраци, цусны амин хүчлийн найрлага, креатинины түвшин, ийлдэс дэх азотын үлдэгдэл зэрэгт өөрчлөлт ороогүй болно. Шээсний өөрчлөлт нь өвөрмөц бус шинж чанартай байдаг.

III төрөл - Д аминдэмээс аутосомын рецессив хамааралтай байдал (гипокальцемик рахит, остеомалакия, аминофидатури бүхий гипофосфатемик витамин Д-ээс хамааралтай рахит). Өвчин үүсгэгч шалтгаан нь бөөрөнд 1.25 (OH) 2D3 үүссэний улмаас гэдэс дотор кальцийг шингээх чадваргүй болох, Д аминдэмийн тодорхой ясны рецептор, гипокальциеми, гипераминоацидури, хоёрдогч гиперпаратиреодидизм, үнэ цэнэ буурсан фосфор реабсорбци, гипофосфатеми зэрэгт шууд нөлөөлдөг.

Өвчин эхлэх нь 6 сартайгаас хамаардаг. 2 жил хүртэл Хамгийн онцлог шинж тэмдгүүд:

сэрэл, гипотензи, таталт,
гипокалциеми, гипофосфатеми, гиперфосфататури, цусан дахь шүлтлэг фосфатазын идэвхжил. Энэ нь цусны сийвэн дэх паратироид дааврын концентрациас ихэсдэг ба аминоцидури, гажиг ажиглагддаг, заримдаа шээсний хүчиллэг гажиг,
алхах, хоцролттой болох, хурдацтай хөгжиж буй хэв гажилт, булчингийн сулрал, паалантай гипоплази, шүдний хэвийн бус байдал,
Рентген зураг нь урт хоолойн ясны ургалт, кортикал давхаргын нарийсалт, ясны сийрэгжилтийн хандлагатай байгааг тогтоов. Үлдэгдэл азотын агууламж CBS-т өөрчлөлт орохгүй боловч цусан дахь l, 25 (OH) 2D3-ийн агууламж огцом буурдаг.

IV төрөл - Д3 аминдэмийн дутагдал - аутосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг эсвэл хааяа тохиолддог бол охид ихэвчлэн өвчтэй байдаг. Өвчний эхэн үеийг бага насны хүүхдүүдэд тэмдэглэдэг бөгөөд энэ нь дараахь шинж чанартай байдаг.

хөлний муруйлт, араг ясны хэв гажилт, хөл
байнга давтдаг шүд, заримдаа
Рентген шинжилгээгээр янз бүрийн градусын рахит илэрсэн.

Фосфатын чихрийн шижингийн оношлогоо

Фосфатын чихрийн шижин гэж сэжиглэж буй хүмүүсийн нэг бол рахит өвчнөөр шаналж буй хүүхдэд Д аминдэмийн стандарт тун (2000-5000 IU / өдөр). Гэсэн хэдий ч фосфатын чихрийн шижгийг өмнө нь хэрэглэдэг "Д аминдэмд тэсвэртэй рахит" гэсэн нэр томъёо нь бүрэн зөв биш юм.

, , , ,

Фосфатын чихрийн шижингийн ялгаатай оношлогоо

Уламжлалт фосфатын чихрийн шижинийг Д аминдэмийн дутагдалтай рахитаар ялгах шаардлагатай байдаг. Энэ нь нарийн төвөгтэй эмчилгээ, де Тони-Дебре-Фанкони синдром, бөөрний архаг дутагдалд орсон остеопатит юм.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг насанд хүрэгчдэд анх удаа гарч ирвэл онкоген гипофосфатемати остеомалаки гэж үзнэ. Паранеопластик синдромын энэ хувилбар нь олон хавдар, түүний дотор арьсанд (олон тооны диспластик неви) ажиглагддаг.

Үр дагавар ба болзошгүй хүндрэлүүд

Фосфатын чихрийн шижин бол ноцтой өвчин бөгөөд үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Үгүй бол хүсээгүй, бүр аюултай хүндрэлүүд үүсч болно.

Үүнд:

Бие махбодь нь эвдэрч, бага насны хүн фосфатын чихрийн шижин өвчтэй байсан бол араг яс нь гажигтай байж болно.
Үүнтэй төстэй өвчтэй хүүхэд ихэвчлэн хөгжлийн бэрхшээлээс (сэтгэцийн болон бие бялдрын хувьд) хоцрогддог.
Хэрэв хангалттай эмчилгээ хийх боломжгүй бол өвчтөн үе мөчний болон ясны хэв гажилтын явцын улмаас хөгжлийн бэрхшээлтэй болж болно.
Хүүхдийн шүдэнд шүдээ угаах хугацаа, дараалал нь зөрчигддөг.
Паалангийн бүтцийн эмгэг судлал илэрсэн.
Өвчтөн дунд чихний ясны зохисгүй хөгжлөөс болж сонсгол алдагдах магадлалтай.
Нефокальцинозын эрсдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь бөөрөнд кальцийн давсны уусмалаар тодорхойлогддог бөгөөд үүний үр дүнд эрхтэний эмгэг үүсгэдэг.
Эмэгтэйчүүдэд илэрсэн фосфатын чихрийн шижин нь төрөх явцыг улам хүндрүүлж, кесар мэс засал хийлгэдэг.

Зохих эмчилгээ хийлгүй өвчний үр дагавар нь амьдралын туршид үлддэг. Гаднах байдлаар фосфатын чихрийн шижин өвчний хүндрэл нь бага өсөлт, хөлний муруйлтаар илэрдэг.

Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Фосфатын чихрийн шижин нь өвчтэй эцэг эхээс хүүхдүүдэд бараг бүх тохиолдолд дамждаг өвчин юм. Хэрэв түүний гадаад байдал нь генетикийн урьдал өвчнөөс үүдэлтэй бол хүн, тэр ч байтугай ямар нэгэн мэргэшсэн эмч түүний хөгжилд нөлөөлж, өвчний эрсдлийг хасч чадахгүй.

Энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх нь гол төлөв үр дагавраас урьдчилан сэргийлэх, янз бүрийн насны өвчтөнүүдэд араг ясны хэв гажилтын эрсдлийг бууруулахад чиглэгддэг.

Эдгээр арга хэмжээнд дараахь зүйлийг багтаана.

Эцэг эхчүүд өвчний анхны шинж тэмдгүүдийг алдахгүй байх нь чухал юм. Фосфатын чихрийн шижинийг хөгжлийн эхний шатанд илрүүлж, зохих эмчилгээг эхлэхийн тулд мэргэжилтэнтэй яаралтай холбоо барих нь чухал юм.
Ийм эмгэг бүхий хүүхдүүдийг эндокринологич, хүүхдийн эмч дээр тогтмол ажиглаж байгаарай.
Хүүхэд насандаа ижил төстэй эмгэг өвчтэй байсан ойр дотны хамаатан садан, гэр бүл бүрт жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд генетикийн зөвлөгөөнд хамрагдаж, шаардлагатай шинжилгээг хий. Энэ нь өвчний эмчилгээг цаг тухайд нь эхлэхэд бэлэн байхын тулд төрөөгүй хүүхдэд үзүүлэх эрсдэл, болзошгүй хүндрэлүүдийн талаар эцэг эхчүүдэд мэдэгдэх боломжийг олгоно.