MODY - чихрийн шижин өвчний онцгой төрөл

Ердийн чихрийн шижинийг хоёр төрөлд хуваах нь аажмаар хоцрогддог. Эмч нар өвчний бусад хэлбэрийг илрүүлж, судалгааны шинэ аргуудын тусламжтайгаар стандарт бус хэргийг судалж, шинэ ангилал гаргадаг. Ялангуяа бага насны хүүхдийн өвчлөлийн өвөрмөц хэлбэрийг өнөөдөр ихэнхдээ дурддаг - ЗӨВ (Залуучуудын төлөвшил буурах чихрийн шижин). Статистикийн мэдээгээр энэ нь бүх чихрийн шижингийн 5% -д байдаг. MedAboutMe оношийг хэрхэн тодорхойлох, ямар эмчилгээ шаардлагатай болохыг ойлгов.

MODY - хүүхдийн чихрийн шижингийн төрөл

MODY хэмээх нэр томъёо нь 1975 онд Америкийн эмч нар хүүхдүүдэд чихрийн шижин өвчний тодорхой явцыг тодорхойлсон үед гарч ирсэн. Бага нас, өсвөр насандаа нойр булчирхайн үйл ажиллагаа аажмаар устдаг онцлог шинж чанартай нэлээд түрэмгий хэлбэр илэрдэг гэж үздэг. Эдгээр өвчтөнүүдэд инсулин үүсгэдэг бета эсүүд маш хурдан гэмтдэг тул өвчтөнд насан туршийн даавар орлуулах эмчилгээ шаардлагатай байдаг - өдөр бүр инсулин тарилга хийдэг.

Гэсэн хэдий ч эмч нарын үзэж байгаагаар зарим хүүхдүүдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг тийм ч тод ажиглагдаагүй бөгөөд өвчин өөрөө аажмаар буюу огт дэвшилтгүй байжээ. Өвчний үед өвчин нь 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг илүү их санагдуулж байсан бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн гэмтэлтэй холбоогүй бөгөөд 35-40 жилийн дараа гарч ирдэг. Тиймээс шинэ хэлбэрийн нэр нь - насанд хүрэгчдэд зориулсан чихрийн шижин (Залуу насныхны чихрийн шижин). Үүний зэрэгцээ, өвчнийг судалж үзсэн олон жилийн туршид эмч нар MODY ба өвчний эхний хэлбэрийн хоорондох ижил төстэй шинж тэмдгийг илрүүлжээ. Үүнтэй хамт нойр булчирхайн эсүүд гэмтэж, энэ нь шинж тэмдгийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг эрхтэний бүтэлгүйтэл юм. Өнөөдөр эндокринологчид 13 төрлийн MODY-г ялгаж үздэг бөгөөд хамгийн түгээмэл (оношлогдсон бүх тохиолдлын 50-70%) нь 3-р хэлбэр, түүнчлэн 2-р болон 1-р төрлүүд байдаг. Үлдсэн нь нэн ховор бөгөөд бага судлагдсан байдаг.

Нойр булчирхайн гэмтэл

MODY бол генийн мутацитай холбоотой удамшлын төрөлхийн эмгэг юм. Ийм төрлийн чихрийн шижин нь зөвхөн хүүхдүүдэд хамаатан садан нь энэ өвчний нэг хэлбэрээс болж илэрдэг. Тиймээс гэр бүлийн түүхийг цуглуулах нь энэ төрлийн өвчний сэжигтэй тохиолдолд оношлогооны чухал хэсэг юм. Бодит байдал гэдэг нь нойр булчирхайн хэвийн үйл ажиллагааг хариуцдаг янз бүрийн генүүдэд олон тооны мутацийг нэгтгэдэг тул уг өвчнийг тодорхойлоход гол удамшил юм.

Эмгэг судлал нь бета эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг бөгөөд аажмаар тэд хангалттай хэмжээний инсулин гаргаж чадахгүй болдог. Энэ даавар нь бие махбодийн эд эсэд элсэн чихэр хүргэх үүрэгтэй тул цусанд байхгүй үед глюкозын хэмжээ нэмэгддэг. Үүний зэрэгцээ, үнэмлэхүй инсулины дутагдал үүсдэг 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнөөс ялгаатай нь MODY-ийн үед тодорхой хэмжээний даавар хэвээр байна. Тийм ч учраас өвчин нь төрөлхийн бөгөөд бага наснаасаа хөгжиж байгаа ч шинж тэмдгүүд нэмэгдэх үед ихэнхдээ өсвөр насныханд илэрдэг.

MODY тохиолдлын бараг тал хувь нь жирэмсэн үед залуу эмэгтэйчүүдэд оношлогддог. Нэгдүгээрт, жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд чихрийн шижин оношлогддог боловч хүүхэд төрсний дараа түүний шинж тэмдгүүд арилдаг. Хэрэв гипергликеми хэвээр байвал MODY-ийн магадлал маш өндөр байна.

Чихрийн шижингийн шинж тэмдэг

Бага насны хүүхдийн шинж тэмдгээр MODY чихрийн шижинг тодорхойлоход нэлээд хэцүү байдаг. Өмнө дурьдсанчлан энэ нь бага зэргийн хэлбэрээр үргэлжилдэг тул хөгжиж буй өвчин нь удаан хугацааны туршид ямар нэгэн ноцтой өвчинд өртөхгүй байх магадлалтай.

Өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр болох 3-р хэлбэрийн MODY нь 20-30 жилийн дараа мэдэгдэхүйц илэрч болох боловч үүний дараа энэ нь үргэлжлэх болно. MODY бүхий чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь инсулины дутагдлаас үүдэлтэй гипергликемийн аливаа хэлбэрийн онцлог шинж юм.

Тогтмол цангах.
Өлсгөлөнгийн хүчтэй мэдрэмж.
Полиурия (шээс ихсэх, байнга шээх).
Ядаргаа, нойрмоглох.
Сэтгэлийн хөөрлүүд.
Жингээ алдах.
Цусны даралт ихсэлт.
Муу шархыг эдгээдэг.

Өвчтөн шээсэнд элсэн чихэр агуулдаг (гликозури), мөн цусны найрлага өөрчлөгддөг - үүн дэх кетон бие махбодийн хэмжээ (кетоацидоз) нэмэгддэг. Зарим чихрийн шижинтэй хүмүүс нойргүйдэл, шалтгаангүй халууралт, тэр ч байтугай хямралын талаар гомдоллодог.

MODY-ийн ерөнхий шинжилгээ ба бусад оношлогоо

Оношилгооны эхэн үед өвчтөн чихрийн шижинг илрүүлэх ерөнхий шинжилгээ хийлгэх, ялангуяа цусан дахь сахар, инсулины түвшинг шалгах шаардлагатай. Ийм үзлэг нь зөвхөн гипергликеми тодорхойлох төдийгүй үүнтэй ямар холбоотой болохыг илтгэнэ. Хэрэв элсэн чихрийн хэмжээ их байгаа нөхцөлд инсулины хэмжээ хэт их байвал бид 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин, инсулины хүнд эсэргүүцэлтэй байдаг бөгөөд MODY-ийг бүрэн хасдаг.

Инсулины доод түвшин нь нойр булчирхайн дутагдалтай байгааг харуулж байгаа тул энэ тохиолдолд өвчтөнд MODY сэжиглэж магадгүй юм. Гэхдээ эцсийн оношийг генетикийн судалгааны дараа л хийдэг, учир нь хүүхдийн чихрийн шижин нь удамшлын удамшлын шинж чанартай байдаг. Үнэн хэрэгтээ бусад бүх шинжилгээ, үзлэгүүд нь зөвхөн өвчний явцын ноцтой байдгийг, мөн гипергликемийн суурь гэх мэт үүсч болзошгүй хүндрэлүүдийг харуулдаг.

Генетикийн судалгаа нь нэлээд төвөгтэй, урт, үнэтэй оношлогооны арга юм. Тиймээс чихрийн шижин өвчний бусад боломжит төрлүүдийг эс тооцвол үүнийг хийдэг. Жишээлбэл, өвчтөнд инсулин ба бета эсийн эсрэгбие илрүүлэх шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна, энэ нь өвчний аутоиммун шинж чанарыг илтгэнэ. Хэрэв шинжилгээ нь эерэг байвал MODY-ийг хасна.

Чихрийн шижин хэлбэрийн MODY эмчилгээ

MODY нь бета эсүүд өртөж, инсулины ялгаралт буурдаг чихрийн шижин өвчний төрлийг хэлдэг тул эмчилгээнд энэ дааврын тарилга орно. Ийм эмчилгээ хийлгүйгээр шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгдэж, хүнд хэлбэрийн хүндрэл нь гипергликемийн арын эсрэг үүсч болно. Эдгээрийн дотор:

Миокардийн шигдээс.
Нурууны гэмтэл, хараа муудах.
Бөөрний гэмтэл, түүний дотор зүрхний шигдээс.
Хөлийн үе мөчний невропати (мэдрэмж алдагдах, чихрийн шижин хөл үүсэх эрсдэл).

Тиймээс зарим тохиолдолд инсулиныг томилох нь цорын ганц үр дүнтэй эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч MODY нь хүнд хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний эмчилгээнд хамрагдахгүй хэвээр байгаа тул тодорхой үе шатанд эмчилгээг тарилгагүйгээр хийх боломжтой. Өвчтөнд 2-р хэлбэрийн өвчний эмчилгээний гол эм болох элсэн чихрийг бууруулах эмийг тогтоодог.

Тогтвортой байдлыг хангах, чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгийг арилгахын тулд MODY бүхий өвчтөнүүд эрүүл амьдралын хэв маягийн дүрмийг дагаж мөрдөх ёстой. Үүний гол түлхүүр бол нүүрс ус багатай хоол хүнс юм. Цусан дахь сахарын хэмжээ огцом нэмэгдэхэд хүргэдэг гликемийн өндөр индекс бүхий бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс бүрэн хасах хэрэгтэй. Нойр булчирхайн хэвийн үйл ажиллагааны үед глюкозын ийм үсрэлт нь харьцангуй хялбар байдаг, гэхдээ инсулины хэмжээ бага байдаг, зохисгүй хооллолт нь хүнд гипергликемийн халдлагад хүргэдэг. Тиймээс MODY-ийн тусламжтайгаар элсэн чихэр (амттан, амтат ус гэх мэт), цагаан будаа, цагаан талх, амтат маффин, гоймон (улаан буудайн улаан буудайнаас бусад) болон бусад ижил төрлийн бүтээгдэхүүнийг хэрэглэх нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй.