Насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин
ICD-10-KM	Э11.8
Омим	606391
Өвчин эмгэг	8330
Торон	Д003924

Насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин (Мейсон чихрийн шижингийн төрөл), илүү сайн нэрлэдэг MODY чихрийн шижин (англи хэл дээрх залуу үеийн чихрийн шижин өвчний эхэн үеэс эхлэн) нь өв залгамжлах автосомын давамгайлсан хэлбэр бүхий чихрийн шижинтэй төстэй хэд хэдэн хэлбэрийг тодорхойлсон нэр томъёо юм. Түүхэнд MODY гэдэг нэр томъёо нь өвчнийг бага наснаас нь илрүүлж буй чихрийн шижин хэлбэрийг илэрхийлдэг бөгөөд "насанд хүрэгчдийн" 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин шиг зөөлөн байдаг боловч ихэнхдээ инсулинд мэдрэмтгий чанар буурдаггүй. Мэдлэгийг гүнзгийрүүлснээр MODY-чихрийн шижин өвчний тодорхойлолт нарийсч, шинэ үндэслэлтэй ангилалд MODY нь бета эсийн үйл ажиллагааны удамшлын гажигтай холбоотой "чихрийн шижингийн төрөл" гэж тодорхой нэрвэгдсэн генийн дагуу дэд төрөлд хуваагддаг (MODY1-MODY9).

MODY чихрийн шижин өвчний хамгийн түгээмэл зүйл бол MODY2 ба MODY3 юм. MODY2 нь глюкокиназыг кодлодог генийн гетерозиготын мутацын үр дагавар юм (Лангерганс арлын бета эсүүд дэх глюкокиназын хэвийн үйл ажиллагаа инсулины хэвийн шүүрэлтэнд шаардлагатай байдаг).

Эхний удаа "Залуу өвчтөнд боловсорсон чихрийн шижин" гэсэн нэр томъёог, мөн MODY товчлолыг 1975 онд залуу өвчтөнүүдэд өдөөгдсөн гэр бүлийн чихрийн шижинг тодорхойлох зорилгоор нэгтгэсэн болно. Энэ бол инсулиныг ялгаруулдаг нойр булчирхайн бета эсийн үйл ажиллагааны алдагдал бүхий удамшлын өвчний нэгдсэн бүлэг юм. MODY-чихрийн шижин өвчний яг тархалт нь тодорхойгүй боловч чихрийн шижин өвчтэй нийт өвчтөнүүдийн 2-5% орчим байдаг.

Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ?

Бага насны чихрийн шижин буюу залуу наснаасаа эхлэх чихрийн шижин нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Үүнийг анх 1975 онд Америкийн эрдэмтэн оношилж байжээ.

Чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь атипик шинж чанартай бөгөөд удаан, удаан явцтай байдаг. Үүнээс болоод эрт үе шатанд хазайлтыг оношлох нь бараг боломжгүй юм. Моди чихрийн шижин нь зөвхөн эцэг эх нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд тохиолддог.

Энэ төрлийн дотоод шүүрлийн өвчин нь ген дэх тодорхой мутацийн улмаас үүсдэг. Зарим эсүүд хүүхдэд эцэг эхийн аль нэгнээс дамждаг. Дараа нь өсөлтийн явцад тэд дэвшиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь суларч, түүний үйл ажиллагаа мэдэгдэхүйц буурдаг.

Моди-чихрийн шижин өвчнийг бага наснаас нь оношлох боломжтой байдаг, гэхдээ ихэнхдээ үүнийг зөвхөн залуу насны үед л хүлээн зөвшөөрдөг. Энэ нь дунд зэргийн хэлбэрийн чихрийн шижин болохыг баталгаатай тогтоохын тулд эмч хүүхдийн генийн судалгааг хийх шаардлагатай байна.

Мутаци үүсч болох 8 тусдаа ген байдаг. Эмчилгээний тактик нь мутацлагдсан генийн төрлөөс бүрэн хамаардаг тул хазайлтыг яг хаана явсныг тодорхойлох нь маш чухал юм.

Өв залгамжлал хэрхэн ажилладаг вэ?

Дунд чихрийн шижин өвчний нэг онцлог шинж нь мутаци бүхий генүүд байдаг. Зөвхөн тэдний байгаа шалтгаанаас болж ийм өвчин үүсч болно. Энэ нь төрөлхийн зүйл бөгөөд үүнийг эмчлэх боломжгүй болно.

Өв залгамжлал нь дараахь байдлаар байж болно.

Автосомал бол генийг бэлгийн хавьталд биш харин энгийн хромосомоор дамждаг өв юм. Энэ тохиолдолд мод, чихрийн шижин нь хүү, охины аль алинд нь хөгжиж болно. Энэ төрөл нь хамгийн түгээмэл тохиолддог тул ихэнх тохиолдолд эмчилгээнд амархан хамрагддаг.
Доминант - генийн дагуу үүсдэг өв юм. Хэрэв дамжсан генүүдээс дор хаяж нэг давамгайлагч гарч ирвэл хүүхэд заавал дунд зэргийн чихрийн шижинтэй болно.

Хэрэв хүүхэд дунд зэргийн чихрийн шижинтэй гэж оношлогдвол түүний эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл ойр дотны хүмүүсийн хамаатан садан хэвийн чихрийн шижин үүсэх болно.

Дунд чихрийн шижин юу байж болох вэ?

Дунд чихрийн шижин болохыг таних нь маш хэцүү байдаг. Эхний шатанд үүнийг хийх нь бараг боломжгүй юм, яагаад гэвэл хүүхэд түүнийг ямар шинж тэмдгээр зовж байгааг нарийвчлан хэлж чадахгүй.

Ихэвчлэн дунд зэргийн чихрийн шижин өвчний илрэл нь ердийн өвчний хэлбэртэй төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм шинж тэмдгүүд ихэвчлэн нэлээд төлөвшсөн насанд тохиолддог.

Дунд чихрийн шижингийн хөгжлийг дараахь тохиолдолд сэжиглэж болно.

Декомпенсацийн хугацаа байхгүй чихрийн шижин өвчнийг удаан хугацаагаар арилгах зорилгоор
CLA системтэй холбоогүй бол,
Гликамик гемоглобины хэмжээ 8% -иас доогуур байвал
Шинжилгээний явцад кетоацидоз байхгүй бол
Инсулин үүсгэгч эсийн үйл ажиллагаа бүрэн алдагдах боломжгүй тохиолдолд.
Өсөн нэмэгдэж буй глюкоз ба үүнтэй зэрэг бага инсулиныг нөхөх үед
Бета эсүүд эсвэл инсулины эсрэгбием байхгүй тохиолдолд.

Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох боломжтой байхын тулд чихрийн шижин өвчтэй хүүхдийн ойр дотны хүмүүсийг эсвэл түүний байрыг олох шаардлагатай. Түүнчлэн ийм өвчнийг илүүдэл жингүй байхад 25 жилийн дараа эмгэгийн илрэлийг анх удаа илрүүлж байсан хүмүүст тавьдаг.

Дунд чихрийн шижингийн талаар судалгаа хангалтгүй байгаа тул эмгэгийг оношлоход нэлээд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд өвчин нь ижил төстэй шинж тэмдгээр илэрдэг бол бусад тохиолдолд чихрийн шижин өвчнөөс тэс өөр замаар ялгаатай байдаг.

Хүүхэд дунд зэргийн чихрийн шижин өвчнийг дараах шинж тэмдгээр сэжиглэнэ.

Цусны эргэлтийн эмгэг,
Цусны даралт ихсэлт

Оношлогоо

Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох нь нэлээд хэцүү байдаг. Тиймээс эмч хүүхдэд энэ өвчлөл байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд олон тооны судалгааг зааж өгдөг.

Стандарт стандартуудаас гадна дараахь зүйлийг дараах руу илгээнэ.

Бүх ойр дотны хүмүүст цусны шинжилгээ өгөх генетикчтэй зөвлөлдөх,
Ерөнхий болон биохимийн цусны шинжилгээ,
Гормоны цусны шинжилгээ
Нарийвчилсан генетикийн шинжилгээ,
HLA-ийн цусны шинжилгээ.

Эмчилгээний арга

Чадварлаг арга барилаар бол чихрийн шижингийн оношийг оношлох нь маш энгийн. Үүний тулд зөвхөн хүүхдийн төдийгүй түүний ойрын гэр бүлийн цусыг генетикийн гүнзгийрүүлсэн судалгаа хийх шаардлагатай байна. Ийм оношлогоо нь мутацын тээвэрлэгч генийг тогтоосны дараа л хийгддэг.

Цусан дахь глюкозын түвшинг хянахын тулд хүүхдэд тусгай хоолны дэглэм баримтлах нь маш чухал юм. Бодисын солилцооны үйл явцыг сэргээхийн тулд түүнд бие махбодийн зохистой үйл ажиллагааг хангах шаардлагатай. Цусны судаснуудад хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд дасгалын эмчилгээнд очиж үзэх нь маш чухал юм.

Цусан дахь глюкозын түвшинг бууруулахын тулд хүүхдэд элсэн чихэр шатдаг тусгай эмүүдийг тогтоодог: Глюкофаг, Сиофор, Метформин. Түүнээс гадна амьсгалын дасгал, физик эмчилгээний дасгалуудыг заадаг.

Хэрэв хүүхдийн сайн сайхан байдал байнга унаж байвал тэр эмчилгээг эм уух замаар нөхдөг. Ихэвчлэн бие махбодоос илүүдэл глюкозыг хурдан хүлж, арилгахын тулд тусгай шахмалыг хэрэглэдэг.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд ийм эмчилгээ үр ашгаа өгөхөө больсон тул инсулины эмчилгээг тогтооно. Мансууруулах бодисын хэрэглээний хуваарийг өөрчлөхийг хатуу хориглодог эмчийн зааж өгсөн байдаг.

Хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд мэргэжилтний зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм. Шаардлагатай эм удаан хугацаагаар байхгүй тохиолдолд чихрийн шижин нь бэлгийн хавьталд ороход хүндрэл учруулдаг. Энэ нь дааврын суурь байдалд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй бөгөөд энэ нь ялангуяа хөгжиж буй организмын хувьд аюултай юм.

Ерөнхий мэдээлэл

MODY чихрийн шижин өвчнийг насанд хүрэгчдэд насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин гэж нэрлэдэг. Энэ нэр томъёог анх удаа 1974-75 онд хэрэглэж байжээ. Тэдгээр нь хүүхэд, эсвэл залуу насандаа гардаг өвчний хэлбэр гэж нэрлэгддэг байсан боловч 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин, 45-аас дээш насны хүмүүст тохиолддог, эсийн инсулин мэдрэмтгий байдлыг бууруулалгүйгээр харьцангуй хялбар байдаг. Өвчний тархалтыг тогтоогоогүй байгаа ч залуучууд, хүүхдийн өвчтнүүдийн дунд чихрийн шижин өвчний тохиолдол 2-5% -д тохиолддог. Эпидемиологи ба шинж тэмдгүүдийг Европ, Хойд Америкийн хүн амын хувьд бүрэн дүрсэлсэн байдаг тул Азийн орнуудын тоо баримт хязгаарлагдмал хэвээр байна.

Дотоод шүүрлийн эмгэгийн энэ хэлбэр нь нойр булчирхайн арлын эсүүд (нойр булчирхай) -ын үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци өөрчлөгдсөнтэй холбоотой юм. Хромосомын бүс дэх бүтцийн өөрчлөлтийн шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байгаа боловч өвчний тархвар судлалын судалгаагаар өндөр эрсдэлтэй өвчтөнүүдийн бүлгүүд илэрчээ. Та MODY чихрийн шижин өвчний хөгжил дараахь хүчин зүйлүүдтэй холбоотой гэж таамаглаж байна.

Нас. Нийт тохиолдлын дийлэнх хувийг хүүхдүүд, өсвөр насныхан, 18-25 насны залуучууд эзэлж байна. Эдгээр насны үе нь өвчний илрэлтэй холбоотой хамгийн аюултай гэж тооцогддог.
Жирэмсний чихрийн шижин. MODY чихрийн шижин өвчний тохиолдлын тал хувь нь жирэмсэн охидод оношлогддог. Эмгэг судлал нь чихрийн шижин өвчний үед үргэлжилдэг боловч хүүхэд төрсний дараа ч үргэлжилдэг.
Хамаатан садны гликеми. Оношилгооны шалгууруудын нэг нь цусан дахь глюкозын агууламж нэмэгдсэн ойр дотны хүмүүс байдаг. Ээж, аав, өвөө, эмээ нь чихрийн шижин өвчтэй гэж оношлогдсон, чихрийн шижин өвчтэй болсон, гипергликеми нь хоол идсэнээс өмнө ба / эсвэл хоёр цагийн дараа тодорхойлогддог.
Жирэмсэн үед тохиолддог өвчин. Ургийн генетик мутаци нь жирэмсний явцад эхийн өвчнөөр өдөөгдөж болно. Хамгийн их магадлалтай шалтгаанууд нь гуурсан хоолойн багтраа, зүрхний ишеми, артерийн даралт ихсэх өвчин юм.

Эмгэг судлал нь Лангерган арлын эсийн эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг генийн мутацийн үндсэн дээр үүсдэг бөгөөд аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг бөгөөд энэ нь бэлгийн болон удамшлын бус, зарим төрлийн гипергликемийн өвчнөөр шаналж буй ойр дотны хүмүүсийг танихад хүргэдэг. MODY нь зөвхөн нэг генийн мутацид суурилдаг. Чихрийн шижин нь нойр булчирхайн эсийн идэвх буурч байгаатай холбоотой юм - инсулины үйлдвэрлэл дутагдалтай байдаг. Үүний үр дүнд ходоодноос цус руу орж буй глюкоз нь биеийн эсүүд шингээж авдаггүй. Гипергликемийн төлөв байдал үүсдэг. Илүүдэл сахар нь бөөрөөр ялгарч, глюкозури (шээсэнд глюкоз), полиурия (шээсний хэмжээ нэмэгдэх) үүсдэг. Шингэн алдалтаас болж цангах мэдрэмж нэмэгддэг. Глюкозын оронд кетон бие нь эд эсийн энергийн эх үүсвэр болдог. Тэдний цусны сийвэн дэх илүүдэл нь кетоацидозын хөгжлийг өдөөдөг - цусны рН нь хүчиллэг тал руу шилждэг бодисын солилцооны эмгэг.

Ангилал

MODY-чихрийн шижин нь генетик, бодисын солилцоо, клиник гетероген бүхий хэд хэдэн хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Ангилал нь мутацлагдсан генийн байршлыг харгалзан өвчний төрлийг ялгахад үндэслэнэ. 13 генийг тодорхойлсон нь өөрчлөлт нь чихрийн шижин үүсгэдэг:

МЭДЭЭ-1. Глюкозын солилцоо, тархалтыг хянахад оролцдог хүчин зүйл нь эвдэрчээ. Эмгэг судлал нь нярай, бага насны хүүхдүүдэд онцлог шинж юм.
MODY-2 Булчирхайлаг эсүүдээс инсулины глюкозоор ялгардаг бодисыг гадагшлуулдаг гликолит ферментийн генийн мутаци тодорхойлогддог. Энэ нь тааламжтай хэлбэр гэж тооцогддог бөгөөд хүндрэл үүсгэдэггүй.
MODY-3. Генийн мутаци нь инсулин үүсгэдэг эсийн дэвшилтэт дисфункцээр илэрдэг бөгөөд энэ нь залуу насандаа өвчний илрэлийг өдөөдөг. Хичээл нь дэвшилттэй, өвчтөнүүдийн байдал аажмаар муудаж байна.
MODY-4. Нойр булчирхайн хэвийн хөгжлийг хангах хүчин зүйл, инсулины үйлдвэрлэл өөрчлөгдөж байна. Мутаци нь нярай хүүхдийн байнгын чихрийн шижин нь дотоод шүүрлийн эрхтэний дутагдал эсвэл бета эсийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг.
MODY-5. Энэ хүчин зүйл нь үр хөврөлийн хөгжил, нойр булчирхайн генүүд болон бусад зарим эрхтнийг кодлоход нөлөөлдөг. Чихрийн шижингүй нефропати нь прогрессив шинж чанартай байдаг.
MODY-6. Инсулин үүсгэдэг эсүүд, тархины тодорхой хэсгүүдийн мэдрэлийн эсүүд ялгагдана. Мутаци нь хүүхэд, насанд хүрэгчдэд чихрийн шижин, мэдрэлийн эмгэг бүхий нярайн чихрийн шижинээр илэрдэг.
MODY-7. Энэ хүчин зүйл нь нойр булчирхай үүсэх, үйл ажиллагааг зохицуулдаг. Өвчин нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог боловч бага наснаас эхлэн 3 тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
MODY-8. Мутаци нь атрофи, фиброз, нойр булчирхайн липоматозын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Гормоны дутагдал, чихрийн шижин үүсдэг.
MODY-9. Энэ хүчин зүйл нь инсулин үүсгэдэг эсийг ялгахад оролцдог. Ихэвчлэн кетоацидоз бүхий өвчний явц.
MODY-10. Генетикийн өөрчлөлт нь нярайн чихрийн шижин өвчний нийтлэг шалтгаан болдог. Просинулиний үйлдвэрлэл тасалдаж, нойр булчирхайн эсийн програмчлагдсан үхэл боломжтой.
MODY-11. Энэ хүчин зүйл нь гормоны инсулины синтез, шүүрлийг өдөөх үүрэгтэй. Таргалалттай чихрийн шижин нь онцлог шинж чанартай байдаг. Өвчин эмгэгийн маш ховор хувилбар.
MODY-12. Энэ нь сульфонилмоурын рецептор ба нойр булчирхайн калийн сувгийн мэдрэмжийн өөрчлөлтөд суурилдаг. Энэ нь нярайн, бага насны болон насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин өвчний үед илэрдэг.
МЭДЭЭ-13. K + сувгийн рецепторын мэдрэмж буурдаг. Эмнэлзүйн дүр зургийг судлаагүй байна.

Хүндрэлүүд

Гурав дахь төрлийн MODY чихрийн шижин өвчний үед аажмаар аажмаар аажмаар нэмэгдэж байна. Инсулин ба гипогликемийн эмүүдтэй хийсэн эмчилгээ нь сайн үр дүнг өгдөг боловч өвчтөнүүд ангиопати үүсэх эрсдэлтэй хэвээр байна. Торлог бүрхэвчийн сүлжээнд гэмтэл учруулах нь чихрийн шижингийн ретинопати (алсын хараа буурах), бөөрний гломерули - нефропатит (шээсний ялгаралтыг бууруулдаг) хүргэдэг. Том судасны атеросклероз нь невропати хэлбэрээр илэрдэг - хөл өвдөх, өвдөх, хөлний доод хэсэг, хоол тэжээлийн дутагдал ("чихрийн шижин хөл"), дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа доголддог. Жирэмсэн эхчүүдийн хувьд хоёр дахь болон нэгдүгээр зэргийн өвчин нь ургийн макросомийг өдөөх чадвартай байдаг.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан сэргийлэх

MODY-чихрийн шижин өвчний эмчилгээ нь бусад төрлийн чихрийн шижин өвчнөөс илүү тааламжтай гэж тооцогддог - шинж тэмдгүүд бага илэрхийлэгддэг, өвчин нь хоолны дэглэм, дасгал, гипогликемийн эмүүдтэй сайн зохицдог. Эмчийн жор, зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдвөл таамаглал эерэг байна. Инсулины үйлдвэрлэл буурсан нь генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэх нь үр дүнгүй байдаг. Эрсдэлтэй өвчтөнүүдийг гипергликеми эрт илрүүлж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор үе үе шалгаж байх ёстой.

Хөгжлийн шалтгаан ба онцлог

Mody чихрийн шижин өвчний хамгийн тодорхой шинж тэмдгүүд нь:

25 хүртэлх насны хүүхэд, залуу хүмүүст өвчний оношлогоо,
инсулины хамааралгүй байх,
эцэг эхийн аль нэгнийх нь эсвэл цусны хамаатан садны хоёр ба түүнээс дээш үеийн үед чихрийн шижин өвчний илрэл.

Гений мутацын үр дүнд дотоод шүүрлийн нойр булчирхайн бета эсүүдийн үйл ажиллагаа тасалдаг. Үүнтэй төстэй генетикийн өөрчлөлтүүд нь хүүхэд, өсвөр насныхан, өсвөр насныханд тохиолдож болно. Өвчин нь бөөр, харааны эрхтнүүд, мэдрэлийн систем, зүрх, цусны судасны үйл ажиллагаанд сөрөг нөлөө үзүүлдэг. Моди-чихрийн шижин өвчний найдвартай хэлбэр нь зөвхөн молекулын удамшлын оношлогооны үр дүнг харуулах болно.

Моди-2-ээс бусад бүх төрлийн Моди-чихрийн шижин нь мэдрэлийн систем, харааны эрхтнүүд, бөөр, зүрхэнд сөргөөр нөлөөлдөг. Үүнтэй холбогдуулан цусан дахь глюкозын түвшинг тогтмол хянах нь маш чухал юм.

Моди Чихрийн шижингийн олон төрөл

Мутаци бүхий генийн төрөл, өвчний клиник явцаар ялгаатай 8 төрлийн Моди Чихрийн шижин өвчнийг тусгаарлах нь заншилтай байдаг. Хамгийн түгээмэл нь:

Моди-3Байна. Энэ нь ихэнх тохиолдолд, тохиолдлын 70% -д тэмдэглэгддэг. Энэ нь HNF1 альфа генийн мутацуудаас үүдэлтэй. Нойр булчирхайгаас үүссэн инсулины хэмжээ буурснаас болж чихрийн шижин үүсдэг. Дүрмээр бол, энэ төрлийн Mody-чихрийн шижин нь өсвөр насныхан эсвэл хүүхдүүдэд өвчилдөг бөгөөд 10 жилийн дараа тохиолддог. Өвчтөнд ердийн инсулин хэрэглэх шаардлагагүй тул эмчилгээ нь сульфонилмоурын эм хэрэглэхээс бүрдэнэ.Глибенкламид гэх мэт).
Мэнди-1Байна. Энэ нь HNF4 альфа генийн мутацаар өдөөгддөг.Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс, дүрэм ёсоор, сульфонилмоурын бэлдмэл (Даонил, Манинил гэх мэт) ууж хэрэглэдэг боловч өвчин нь инсулин хэрэглэх шаардлагатай болж өсч магадгүй юм. Энэ нь чихрийн шижин моди өвчний нийт тохиолдлын зөвхөн 1% -д тохиолддог.
Моди-2Байна. Энэ төрлийн курс нь өмнөхөөсөө илүү зөөлөн байдаг. Энэ нь тусгай гликолит фермент - глюкокиназын ген дэх мутацийн үр дүнд үүсдэг. Бие махбод дахь глюкозын түвшинг хянах үүргээ гүйцэтгэж чадахгүй бол түүний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс ихэсдэг. Дүрмээр бол Моди Чихрийн шижинтэй ийм хэлбэрийн өвчтөнд тодорхой эмчилгээ хийдэггүй.

Моди Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг

Моди-чихрийн шижин өвчний онцлог шинж нь өвчний аажмаар, жигд хөгжиж байгаа тул эрт үе шатанд үүнийг таних нь нэлээд хэцүү байдаг. Дунд чихрийн шижин өвчний анхдагч шинж тэмдгүүд нь бүдгэрэх, бүдэгрэх, сэргээгдэх дерматологийн болон мөөгөнцрийн халдварууд орно. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ ямар нэгэн шинж тэмдгийн тодорхой илрэл байдаггүй бөгөөд хүн Mody чихрийн шижинтэй болохыг харуулж буй цорын ганц тэмдэг нь хэдэн жилийн турш цусан дахь сахарын хэмжээ ихэсдэг.

Болзошгүй аюултай шинж тэмдгүүд орно.

бага зэрэг мацаг барьдаг гипергликеми, цусан дахь сахар 2-оос дээш жил дараалан 8 ммоль / л хүртэл нэмэгдэж, өвчний бусад шинж тэмдэг илэрдэггүй бол
1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст удаан хугацаагаар инсулины тунг тохируулах хэрэгцээ,
цусан дахь чихрийн шижин нь
глюкозын хүлцэл тест нь хэвийн бус байдлыг харуулж байна.

Эмчилгээ хийлгэхийн тулд эмчтэй цаг алдалгүй холбоо барьсан тохиолдолд цусан дахь сахарын хэмжээ нэмэгдэх бөгөөд энэ нь дараахь зүйлийг бий болгоно.

хурдан шээх
байнгын цангалт
жин хасах / ашиг
эдгээхгүй шарх
байнга халдварладаг.

Моди Чихрийн шижингийн тухай бүх видео (видео)

Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн яаж илрүүлэх, ямар аргаар эмчлэх талаар энэ видеог үзнэ үү.

Моди-чихрийн шижин бол удамшлын өвчин бөгөөд тухайн хүн амьдралынхаа туршид дагалддаг. Эмчилгээний зөв сонголтыг хийхийн тулд өөрөө эмчлэхийг зөвлөдөггүй. Өвчний хүнд байдал, тодорхой өвчтөний эмнэлзүйн ерөнхий байдлаас хамаардаг эмийн сонголтыг зөвхөн эндокринологич хийдэг.

Моди Чихрийн шижин гэж юу вэ?

Ямар ч насны хүмүүс чихрийн шижин өвчтэй байдаг. Ихэнхдээ тэд насанд хүрсэн хүмүүсээс зовдог.

Нэг төрлийн өвчин байдаг - MODY (Modi) - чихрийн шижин, энэ нь зөвхөн залуу хүмүүст илэрдэг. Энэ эмгэг гэж юу вэ, энэ ховор төрөл зүйлийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?

Стандарт бус шинж тэмдэг ба шинж чанарууд

MODY төрлийн өвчин нь ердийн өвчинтэй харьцуулахад өөр өөр хэлбэрүүдээр тодорхойлогддог. Энэ төрлийн өвчний симптоматологи нь стандарт бус шинж чанартай бөгөөд 1-р болон 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдээс ялгаатай байдаг.

Өвчин эмгэгийн шинж чанарууд нь:

залуу нас (25-аас доош насны),
оношлогооны нарийн төвөгтэй байдал
өвчлөлийн түвшин бага
асимптоматик курс
өвчний эхний үе шатны урт хугацааны явц (хэдэн жил хүртэл).

Өвчний стандарт бус шинж чанар нь залуу хүмүүст нөлөөлдөг. Ихэнхдээ MODY нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог.

Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Зөвхөн нэг далд шинж тэмдэг нь түүний илрэлийг харуулж чадна. Энэ нь хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ 8 ммоль / л хүртэл нэмэгдэхэд илэрхийлэгддэг.

Үүнтэй төстэй үзэгдэл түүнд олон удаа тохиолддог боловч ердийн чихрийн шижинтэй төстэй бусад шинж тэмдгүүд дагалддаггүй. Ийм тохиолдолд Моди хүүхдийн хөгжлийн анхны далд шинж тэмдгүүдийн талаар ярилцаж болно.

Өвчин нь өсвөр насны хүүхдийн бие махбодид удаан хугацаагаар хөгжиж, энэ нэр томъёо хэдэн жил хүрч болно. Насанд хүрэгчдэд тохиолддог 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний илрэл нь зарим талаараа ижил төстэй боловч өвчний энэ хэлбэр нь хөнгөн хэлбэрээр хөгждөг. Зарим тохиолдолд өвчин нь инсулинд мэдрэмтгий чанар буурдаггүй хүүхдүүдэд тохиолддог.

Энэ төрлийн өвчний хувьд өвчний бусад төрлүүдтэй харьцуулахад илрэл бага давтамжтай байдаг. MODY нь чихрийн шижин өвчний бүх тохиолдлын 2-5% -д залуу хүмүүст тохиолддог. Албан бус мэдээллээр бол өвчин нь илүү олон тооны хүүхдүүдэд нөлөөлж, 7% -иас дээш байна.

Өвчний нэг онцлог шинж чанар нь түүний эмэгтэйчүүдэд давамгайлах явдал юм. Эрэгтэйчүүдэд өвчний энэ хэлбэр арай бага тохиолддог. Эмэгтэйчүүдэд энэ өвчин байнга тохиолддог.

Энэ төрлийн өвчин гэж юу вэ?

MODY товчлол нь насанд хүрэгчдэд зориулсан насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин өвчнийг илэрхийлдэг.

Өвчин нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

зөвхөн залуу хүмүүст олдсон
чихрийн өвчний бусад төрлүүдтэй харьцуулахад ялгаатай
өсвөр насны хүүхдийн биед аажмаар
генетикийн урьдал өвчнөөс болж хөгждөг.

Өвчин нь бүрэн генетик шинж чанартай байдаг. Хүүхдийн бие махбодь нойр булчирхайд байрлах Лангерангийн арлын ажилд хүүхдийн бие махбодид үүссэн генийн мутацын улмаас эвдрэл гардаг. Мутаци шинэ төрсөн нярай болон өсвөр насныханд тохиолдож болно.

Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Үүнийг таних нь зөвхөн өвчтөний бие махбодийн молекул ба генетикийн судалгаагаар боломжтой юм.

Орчин үеийн анагаах ухаан ийм мутац үүсэхийг хариуцдаг 8 генийг тодорхойлдог. Төрөл бүрийн генүүдийн шинээр гарч ирж буй мутаци нь өвөрмөц, онцлог шинж чанараараа ялгагдана. Тодорхой генийн ялагдалаас хамаарч мэргэжилтнүүд өвчтөнийг эмчлэх хувь хүний тактикийг сонгодог.

"MODY-чихрийн шижин" гэсэн оношийг зөвхөн нэг генийн мутацийг заавал батлах боломжтой үед л хийх боломжтой. Мэргэжилтэн нь залуу өвчтөний молекулын генетикийн судалгааны үр дүнг оношлогоонд ашигладаг.

Ямар тохиолдолд өвчнийг сэжиглэж болох вэ?

Өвчний өвөрмөц байдал нь 1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдтэй ижил төстэй байдлаар илэрхийлэгддэг.

ЗААВАР хүүхэд хөгжүүлэхэд дараах нэмэлт шинж тэмдгүүд сэжиглэгдэж магадгүй юм.

С-пептид нь цусны хэвийн хэмжээтэй байдаг ба эсүүд нь үүргийнхээ дагуу инсулин үүсгэдэг,
Бие нь инсулин ба бета эсийн эсрэгбие үйлдвэрлэх чадваргүй байдаг.
өвчний нэг жилийн хугацаатай,
биед эд эсийн зохицлын системтэй холбоо байхгүй,
бага хэмжээний инсулин цусанд ороход хүүхэд хурдан нөхөн төлжиж,
чихрийн шижин нь кетоацидозоор илэрдэггүй.
гликатлагдсан гемоглобины түвшин 8% -иас ихгүй байна.

Моди хүний биед оршдогийг 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэж албан ёсоор нотолсон байдаг, гэхдээ тэр 25-аас доош настай, тэр таргалдаггүй.

Өвчний хөгжил нь бие махбодийн хэрэглэсэн нүүрс усанд үзүүлэх хариу урвал буурч байгааг илтгэнэ. Энэ шинж тэмдэг нь хэдэн жилийн турш залуу хүнд тохиолдож болно.

Өлсгөлөн гипергликеми гэж нэрлэгддэг MODY нь хүүхдэд цусан дахь сахарын концентрацийг 8.5 ммоль / л хүртэл тогтмол нэмэгдүүлдэг боловч жин хасах, полиурия (шээсний илүүдэл гарах) зэргээс болж зовж шаналдаггүй.

Эдгээр сэжигтэй тохиолдолд өвчтөний сайн сайхан байдлын талаар гомдол гаргаагүй байсан ч яаралтай шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай байна. Хэрэв эмчлэхгүй бол чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь эмчлэхэд хэцүү байдаг декомпенсацлагдсан шат руу ордог.

Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд, түүний хамаатан садангийн нэг буюу хэд хэдэн хамаатан садан чихрийн шижин өвчтэй бол бид БҮХ-ийн хөгжлийн талаар хүнийг ярих боломжтой.