Кетонурийн механизм.

Эрүүл хүний ​​хувьд нүүрс ус, липид, зарим уураг нь нүүрстөрөгчийн давхар исэл, усанд исэлддэг. Зарим эмгэгийн нөхцөлд, ялангуяа чихрийн шижин өвчний үед инсулины үйлдвэрлэл буурдаг. Элэгний дотор гликогенийн нөөц багасч, биеийн олон эд эсүүд эрчим хүчний өлсгөлөнд нэрвэгддэг. Ийм нөхцөлд элэг дэх уураг, липидийг исэлдүүлэх үйл явц идэвхждэг боловч гликоген дутагдах нь тэдний дутуу исэлдэлт, цусан дахь липид ба уургийн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн болох кетоны биед хуримтлагдахад хүргэдэг. Цусан дахь кетон бие хуримтлагдаж (кетониеми) үүссэн тул цусны рН нь хүчиллэг тал руу шилждэг. Энэ нөхцлийг ацидоз гэж нэрлэдэг. Ийм өвчтөний шээс нь хурц хүчиллэг урвалтай бөгөөд ацетон үнэртэй байдаг.

Өлсгөлөн, голчлон уураг, өөх тос агуулсан хоол хүнс хэрэглэх, нүүрс усыг хоолны дэглэмээс хасах нь кетон биеийг ихэсгэх, шээсэнд ялгаруулахад хүргэдэг.

Бага наснаасаа кетонури нь насанд хүрэгсдийнхээс илүү түгээмэл бөгөөд клиник ач холбогдолгүй байдаг. Энэ үзэгдэл нь хоолны дэглэмийн алдаатай холбоотой "ацетонемийн бөөлжилт" бүхий хүүхдийн эмч сонирхдог.

Мэс заслын дараах үе дэх Кетонурия нь мэс заслын гэмтлийн улмаас уургийн задралын улмаас үүсдэг.

Насанд хүрэгчдэд кетонури нь чихрийн шижин өвчний хүнд хэлбэрийн хэлбэрээр тохиолддог бөгөөд оношлогооны ач холбогдолтой байдаг. Хүүхдэд энэ нь нүүрс усны солилцооны чадваргүй байдлаас болж янз бүрийн өвчинтэй холбоотой байж болно. Тиймээс хоолны дэглэм дэх бага зэргийн алдаа, ялангуяа цочмог халдвар, мэдрэлийн цочрол, хэт их ачаалал гэх мэт зүйлүүд байдаг. нь кетоз руу хөтөлдөг. Бага насны хүүхдийн кетонуриа нь токсикоз, удаан хугацаагаар ходоод гэдэсний замын эмгэг, цусан суулга болон бусад өвчнөөр ажиглагдаж болно. Шинээр төрсөн хүүхдэд шээсний кетон нэмэгдэх нь хоол тэжээлийн дутагдлын улмаас бараг үргэлж тохиолддог. Халдвар, халдварт өвчний үед ажиглагдсан Кетонурия - час улаан халуурах, томуу, сүрьеэгийн менингит, хордлого нь хоёрдогч шинж тэмдэг бөгөөд түр зуурын шинж чанартай бөгөөд оношлогооны ач холбогдолгүй юм.

Чихрийн шижин өвчний Кетонурия кетогенез нэмэгдэж, кетолизийн бууралт үүсдэг. Кетогенезийн хэмжээ ихсэх нь өөх тосыг өөх тосны эд эсийн идэвхжил, Кребс мөчлөгт оксалацетат үүсэх буурах, өөх тосны хүчлүүдийн биосинтезийн бууралт зэрэгт хүргэдэг. Бөөрний эд эсэд гэмтэл дагалддаг хүнд хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед кетонизийн нэмэлт зөрчил гардаг.

Кетонури илрэх үед глюкозури байхгүй бол чихрийн шижин өвчнийг хасдаг.

Ер нь кетон бие нь нүүрс ус ба липидийн метаболизмын эцсийн бүтээгдэхүүнээс бага хэмжээгээр үүсдэг - ацетил-КоА (C).₂-биотикууд) ацетоцетил-КоА-ээр дамжуулж, бараг бүрэн саармагжуулдаг.

Чихрийн шижин өвчний үед их хэмжээний ацетил CoA (C) үүсэх үед липидийн идэвхжил нэмэгддэг.₂бие). үүнтэй зэрэгцэн нүүрс усны солилцооны үйл ажиллагааг зөрчсөний улмаас оксалацетат үүсэх буурч, С₂-Бие нь Кребсийн циклд багтдаг ба нүүрстөрөгчийн давхар исэл ба ус хүртэл шатдаг. Нэмж дурдахад липидийн задрал нэмэгдсэний үр дүнд С-ийн урвуу биосинтез үүсдэг.₂бие махбодийг өөхний хүчилд оруулна. Тиймээс их хэмжээний С хуримтлагддаг₂-бүх нь шээсээр ялгардаг ацетон, ацетоцетик ба бета-гидроксибутирийн хүчил их хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

Кетон бие

Эдгээр нь элэгний үйл ажиллагааны явцад үүсдэг завсрын задрал бүтээгдэхүүн юм. Ихэвчлэн метаболизм нь кетон биеийг цаашдын доройтолд хүргэдэг.

Бие дэх өөхний глюкозын нөөц нь өөх тосны агууламжтай байдаг тул кетонури нь нүүрс ус дутагдалтай байдаг. Кетон бие нь маш сайн энерги өгдөг. Үүний дотор өөх тосны хүчлүүд ч хоцрогддог. Тиймээс тархи эсвэл зүрх нь фосфорын хүчил дутагдалд орвол бие махбодь нэн даруй кетон биеийг хурдацтай гаргаж авдаг.

Шалтгаан нь юу вэ

Кетонурия бол кетон биений шээсний агууламж хэвийн хэмжээнээс их юм.

Эрүүл хүний ​​биед метаболизм сайн тэнцвэртэй байдаг. Кетонурия юунд хүргэдэг вэ?

• Хоолны дэглэм дэх уураг, өөх тосны давамгайлал. Хоол хүнс дэх нүүрс ус буурснаас болж эсүүд тэжээл дутагдалтай байдаг. Үүний цаана кетонури үүсдэг. Энэ бол хоолны дэглэмийн тэнцвэргүй байдалд бие махбодийн хариу үйлдэл юм.

• Хоолны дэглэм ба өлсгөлөнг буруугаар ашиглах нь шээсэнд кетон биеийг олж авахад нөлөөлдөг. Хоолны дэглэмийг сонгохдоо алдаа гардаг нь өөх тос нь хурдан задрахад хүргэдэг бол ферментийн тоо нэмэгддэг. Кетонурия нь цусан дахь ацетон үүсэх явдал юм. Ихэвчлэн хүн зургаан хоногоос дээш хугацаагаар өлсөж байвал хүний ​​биед кетон бие махбодийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс ихэсдэг.
• Мэс засал хийлгэх мэдээ алдуулалт.
• Чихрийн шижин. Энэ тохиолдолд кетонури нь үе үе гарч ирдэг. Кетон бие нь дангаараа өвчний шалтгаан биш юм. Чихрийн шижин өвчний үед нүүрс ус, инсулины нэмэлт эмчилгээг зааж өгдөг.
• Шингэн алдалт. Энэ нь бие махбодийн хэт халалт эсвэл чихрийн шижин өвчний хүндрэл юм.
• Элэгний өвчин эсвэл хүнд халдварт өвчин (жишээ нь, цусан суулга).
• Хоол боловсруулах замын хавдрын хөгжил.
• Нойр булчирхайн эмгэг.
• Архи, фосфор, хар тугалга гэх мэт химийн нэгдлүүдээр хордох.
• Төв мэдрэлийн системд гэмтэл учруулах, мэдрэлийн сэтгэл хөдлөл.

Амьсгалах, шээх үед ацетон үнэр нь эмчид үзүүлэх дохио гэдгийг санаарай. Энэ нь амьдралын хэв маяг, хоол тэжээлийн тэнцвэрт байдлыг өөрчлөх шалтгаан юм.

Хүүхдүүдийн анхааралд

Хүүхэд бөөлжиж, ацетон үнэртэй бол эмнэлэгт ханддаг. Эсвэл шээс нь ийм үнэр гарч ирэв. Хэдийгээр энэ нь кетонури өвчний шинж тэмдэг боловч энэ нь ноцтой өвчний шинж тэмдэг байх албагүй.

Ихэнх тохиолдолд бүх зүйл бодисын солилцооны тогтолцооны төгс бус үйлдлээр тайлбарлагддаг. Хүүхдэд кетонури үүсэх шалтгаан нь их хэмжээний энерги зарцуулдаг нөхцөл юм. Энэ нь ихэвчлэн дараах үед тохиолддог:

• сэтгэлийн хөдлөл
• биеийн тамирын өргөлтийг ихэсгэсэн
• тэнцвэргүй хоолны дэглэм
• ханиад

Баримт нь хүүхдийн биед гликогенийн томоохон дэлгүүр байдаггүй тул өөх тосны идэвхитэй задаргаа гарч, кетонури өвчний шинж тэмдэг ажиглагддаг.

Жирэмслэлт

Жирэмсний 9 сарын туршид эмэгтэйчүүд шээсний шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог. Энэ нь биеийн бүхэл бүтэн хугацаанд биеийн доторх нормоос бага зэрэг хазайхгүй байхын тулд зайлшгүй шаардлагатай. Үнэхээр бүх эрхтэнүүд их ачаалалтай байдаг. Шээсээр кетон бие олддог гэсэн үг үү?

Ихэвчлэн тэдний жижиг агуулга нь норм юм. Хамгийн энгийн шинжилгээ нь хурдан шалгалтыг давах болно. Та шээсэнд тестийн туузыг буулгах хэрэгтэй.

Жирэмсэн үед сөрөг тестийг хэвийн гэж үздэг эсвэл кетонуудын тоо хамгийн бага байдаг. Хэрэв туршилтын утга нь 15-аас 160 мг / дл байвал - энэ нь санаа зовох шалтгаан болдог.

Жирэмсэн үед кетонури нь түгшүүртэй шинж тэмдэг юм. Энэ нь эрт токсикозтой хамт гарч ирдэг. Бие махбодид хордох, улмаар ацетонтой ураг жирэмслэх явцыг хүндрүүлдэг.

Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй дааврын ноцтой дутагдалтай бол тэр эрсдэлтэй байдаг.

Нярайн шээс дэх кетон дааврын түвшин нэмэгдсэн нь хоол тэжээл хангалтгүй эсвэл хоол тэжээлийн алдаатай холбоотой юм.

Кетонурийн шинж тэмдэг

Хэрэв биед кетонийн түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн бол кетонури нь өөрөө илэрнэ.

• ядарч сульдах
• амнаас нь ацетон үнэр
• шээсний ацетон үнэр
• шинжилгээ нь цусан дахь цагаан эсийн өндөр түвшинг харуулдаг,
• биохимийн цусны шинжилгээ нь бага сахарын хэмжээг харуулна,

Хэрэв кетонури нь ацетоны цусан дахь үсрэлтийг өдөөж байвал ацетоны хямрал үүсч болзошгүй юм.

Эсийн хүчиллэг их хэмжээгээр нэмэгдэх нь дотоод эрхтнийг ноцтой гэмтээж болно. Энэ тохиолдолд хамгаалалтын урвал эхэлдэг - бөөлжих.

Хүүхэд дэх кетонурийн шинж тэмдэг:

• хэвлийн өвдөлтийн талаархи гомдол
• толгой өвдөх гомдол
• хүүхэд ядардаг,
• дотор муухайрах гомдол
• бөөлжих
• температурыг 39 ° C хүртэл өсгөж,
• хоол хүнс татгалзах
• ацетон шиг үнэртэй
• томорсон элэг

Кетонури илрэх боломжтой юу?

Зөвхөн химийн шинжилгээгээр бие махбод дахь кетон биений түвшин нэмэгдэж байгааг илрүүлж чадна. Лаборатори нь түүнд агуулагдах кетон бие махбодийн нормыг даруй тогтооно.

Орчин үеийн анагаах ухаанд кетонури илэрдэг.

• Lange тест,
• Хуулийн шалгалт
• Жишээ нь Lestrade,
• Rothera-ийн өөрчлөгдсөн жишээ,
• хурдан шалгалт

Шуурхай туршилт нь мэдээж хамгийн түгээмэл зүйл юм. Тэдний үйлдэл нь химийн урвал дээр суурилдаг бөгөөд үр дүн нь бараг тэр даруй харагдаж байна. Зөвхөн туршилтын зурвасыг шээсэнд байрлуулах эсвэл туршилтын таблет дээр буулгах хэрэгтэй. Эерэг урвал гарсан тохиолдолд шинжилгээнүүд нь ягаан өнгөтэй болно. Өнгөний тод байдал нь кетоны бие махбодийн нормоос хэр давсан талаар тусгай өнгөний хэмжүүрээр дүгнэх боломжийг олгодог.

Өвчний олон улсын ангилал

Өвчин, эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой олон улсын статистикийн ангилал (ICD) нь материалыг олон улсад харьцуулах боломжтой лавлах гарын авлага юм. Түүний тусламжтайгаар янз бүрийн арга зүйн аргыг нэгтгэдэг. Өвчний статистик мэдээллийг цуглуулж, ангилж байна. Арван жил тутамд ОУВС-г Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын комисс хянаж үздэг. Хуримтлагдсан үр дүнг бүхэлд нь статистикийн үүднээс ангилж, дүн шинжилгээ хийхийн тулд түүнийг цагаан толгойн код болгон хөрвүүлдэг. Ийм ажилд боловсруулсан ICD-ийг ашигладаг. Өнөөдөр энэ нь ICD-10-тай тохирч байна. Үүнд 22 анги (хэсэг) багтдаг.

ICD лавлахын дагуу кетонуриа нь R82.4 кодтой байдаг.

Кетонури өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ба хоолны дэглэм

Кетонури өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд дараахь зүйлийг хийх шаардлагатай байна.

• зөв хооллоорой
• эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдан явуул.

- аль болох цэвэр агаарт байх,

- дунд зэргийн дасгал

- Архаг өвчнийг эхлүүлэх хэрэггүй.

Чихрийн шижин гэх мэт архаг өвчний үед эмч системтэй зөвлөгөө өгдөг. Зарим үед экспресс шалгалт авах шаардлагатай болдог.

Эерэг урвал нь бие махбодь дахь эмгэгийг илтгэнэ. Дохио анхаарлаа хандуулаарай! Эмнэлэгт яаралтай хандах нь биеийг хурдан хэвийн байдалд оруулна. Эмчийн зааж өгсөн хоолны дэглэмээс гарахгүйгээр та сэргэлтийг хурдасгаж чадна.

Кетонурия хоолны дэглэмийн зарчим:

• уураг болон өөх тос ихтэй хоол идэж болохгүй.
• нүүрс усны тогтмол хэрэглээ
• илүү их хэмжээний ус, содын уусмал уух (чихрийн шижин - инсулинтай хамт).

Цэсэнд дараахь зүйл орно: чанасан үхрийн мах, туулай, олон төрлийн ногооны шөл, өөх тос багатай загас. Тос, хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэгүйгээр үр тариа. Илүү их шүүс, жимсний ундаа, компот уухыг зөвлөж байна.

Цэснээс хасах:

• тарган мах
• халуун ногоотой амтлагч
• чихэрлэг
• цитрус жимс
• банана
• мөөг
• түргэн хоол.

Эмчилгээнд анхаарлаа хандуулаарай

Кетонурийг тусдаа өвчин гэж үзэж болохгүй. Тэр бол зөвхөн үр дагавар юм. Үүний улмаас үүссэн шалтгааныг хасах шаардлагатай. Нэгдүгээрт, бүрэн үзлэг хийх шаардлагатай. Оношийн нарийвчлал, кетонури үүсэх шалтгааныг тогтоох нь эмчилгээг амжилттай хийх баталгаа болдог.

Эмч нар зарим зөвлөгөөг өгдөг.

• Хэрэв та илүүдэл жинтэй бол мацаг барих өдрүүдийг үе үе зохион байгуулах хэрэгтэй.
• Хэрэв шинжилгээ нь шээсний кетон нэмэгдэж байгааг олж мэдсэн бол тэдгээрийг гэртээ хэрэглэх тестийг худалдаж аваарай.

• Шинжилгээ хийлгэхийн тулд шээсийг хүргэхээс дөрвөн цагийн өмнө цуглуулах ёстой.
• Хуухдийг жижиг хэсгүүдэд 10-15 минут тутамд шүлтлэг ундаагаар ууж болно. Идэвхжүүлсэн нүүрс, enterosgel нь хоол боловсруулах замыг цэвэрлэхэд тусална.
• Удахгүй болох бөөлжисөөр бутархай ундаа уух хэрэгтэй. Түргэн тусламж дуудах.

Кетонурийг хэрхэн яаж эмчлэх вэ ардын анагаах ухаанд зөвлөмжүүд байдаг.

1. Байнга бөөлжиж байвал эрдэс ус, хатаасан жимсний компот, глюкозын уусмал ууна. Арван минутын дотор нэг халбага.
2. Гэртээ бургуй тавь. Нэгдүгээрт, өрөөний температурт ус, дараа нь бүлээн, нэг халбага сод нэмнэ.
3. Ундаа уух: 1 литр усанд 2 tbsp уусгана. зөгийн бал, нэг нимбэгний шүүс асгах. 1 халбага ууна. 15 минут тутамд.
4. Содын уусмал бэлтгэх жор: 250 мл усанд 1 халбага сод уусгана. 1 халбага ууна. 10 минут тутамд.
5. Тайвшруулах ургамлын гаралтай декоциний уугаарай.
6. Бие махбодоос хорт бодисыг хурдан арилгахын тулд бага багаар идээрэй. Зөвхөн жигнэмэгээр хооллох нь дээр.

Эмчилгээ нь тухайн хүний ​​бие даасан онцлогоос хамаарна. Энэ нь ирж буй эмчийн хатуу хяналтанд байх ёстой.

76. Холестерол. Бие махбодид орох, ашиглах, гадагшлуулах арга замууд. Ийлдэс холестерол. Холестерины биосинтез, түүний үе шатууд. Синтезийн зохицуулалт.

Холестерол нь амьтны организмд өвөрмөц стероид юм. Энэ нь хүний ​​олон эд эсэд нийлэгждэг боловч синтезийн гол газар нь элэг юм. Элэгний дотор холестерины 50-иас дээш хувь нь, жижиг гэдэс дотор - 15-20%, үлдсэн холестерол нь арьс, адренал кортекс, гонад зэрэг синтезлэгддэг. Хүний биед өдөрт ойролцоогоор 1 г холестерол нийлэгжиж, 300-500 мг хоол хүнсээр шингээдэг (Зураг 8-65). Холестерол нь олон үүргийг гүйцэтгэдэг: энэ нь бүх эсийн мембрануудын нэг хэсэг бөгөөд тэдгээрийн шинж чанарт нөлөөлдөг бөгөөд цөсний хүчил, стероидын гормоны нийлэгжилтэнд анхдагч субстрат болж үйлчилдэг. Холестерины синтезийн бодисын солилцооны зам дахь прекурсорууд нь гликопротеины синтезд оролцдог ubiquinone, амьсгалын замын гинжин хэлхээний болон долихол болж хувирдаг. Гидроксилийн бүлгийн ачаар холестерол нь өөх тосны хүчил бүхий эфир үүсгэдэг. Цусан дахь холестерол нь давамгайлж, бусад бодисын синтез хийхэд ашигладаг зарим төрлийн эсэд бага хэмжээгээр хадгалагддаг. Холестерол ба түүний эфир нь гидрофобын молекул тул тэдгээрийг зөвхөн цусаар дамжуулж янз бүрийн төрлийн эмийн нэг хэсэг болгон ашигладаг. Холестерины солилцоо нь маш нарийн төвөгтэй байдаг - зөвхөн түүний нийлэгжилтийн хувьд 100 орчим дараалсан урвал шаардлагатай байдаг. Нийтдээ 300 орчим өөр уураг холестерины солилцооны ажилд оролцдог. Холестерины солилцооны эмгэг нь хамгийн түгээмэл өвчний нэг болох атеросклерозын хөгжилд хүргэдэг. Атеросклерозын нөлөөнөөс нас баралт (миокардийн шигдээс, цус харвалт) нь нас баралтын ерөнхий бүтцэд хүргэдэг. Атеросклероз бол "полигений өвчин" юм. түүний хөгжилд олон хүчин зүйлүүд оролцдог бөгөөд тэдгээрийн хамгийн чухал нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Бие дэх холестерины хуримтлал нь өөр нэг нийтлэг өвчин болох цөсний чулуу өвчний хөгжилд хүргэдэг.

A. Холестерины синтез ба түүний зохицуулалт

Холестерины синтезийн урвал эсийн цитозол дээр явагддаг. Энэ бол хүний ​​биед тохиолддог бодисын солилцооны хамгийн урт замуудын нэг юм.

Фенилкетонури

Фенилкетонури - фенилаланиныг тирозин руу оруулах бодисын солилцоонд оролцдог элэгний фермент дутагдсанаас амин хүчлийн солилцооны удамшлын зөрчил. Фенилкетонури өвчний эхний шинж тэмдгүүд нь бөөлжих, нойрмоглох эсвэл гиперактив байдал, шээс, арьснаас үүссэн хөгцний үнэр, сэтгэлзүйн хөгжил удаашрах, ердийн хожуу шинж тэмдгүүд нь олигофрения, бие бялдрын хөгжил, таталт, экзематоз арьсны өөрчлөлт гэх мэт. Шинээр төрсөн хүүхдүүдэд фенилкетонурийн үзлэгийг жирэмсний эмнэлэгт хийдэг. дараагийн оношлогоо нь молекулын генетикийн шинжилгээ, цусан дахь фенилаланины концентрацийг тодорхойлох, шээсний биохимийн шинжилгээ, EEG, тархины MRI зэргийг агуулдаг. Фенилкетонурийн эмчилгээ нь тусгай хоолны дэглэмийг баримтлах явдал юм.

Ерөнхий мэдээлэл

Фенилкетонури (Феллингийн өвчин, фенилпирувийн олигофрени) нь төрөлхийн, удамшлын замаар тодорхойлогддог эмгэг, фенилаланины гидроксилизаци, физиологийн шингэн, эд эсэд амин хүчил, түүний метаболит хуримтлагдаж, төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой гэмтэл учруулдаг. Фенилкетонурийг 1934 онд А. Феллинг анх тайлбарласан бөгөөд энэ нь 10,000 нярайд 1 тохиолдлын давтамжтайгаар тохиолддог. Нярайн үед фенилкетонури нь эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй байдаг боловч фенилаланиныг хоол хүнсээр хэрэглэх нь амьдралын эхний хагаст өвчний илрэлийг өдөөж, улмаар хүүхдийн хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгийг үүсгэдэг. Ийм учраас нярайд фенилкетонурийн шинж тэмдгийг урьдчилан илрүүлэх нь нярайн эмч, хүүхдийн эмч, генетикийн хамгийн чухал ажил юм.

Фенилкетонурийн шалтгаан

Фенилкетонури нь аутосомын рецессив удамшлын эмгэг юм. Энэ нь фенилкетонурийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг хөгжүүлэхийн тулд хүүхэд генийн нэг согогтой хуулбарыг мутант генийн гетерозигот тээгч болох эцэг эхээс өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм.

Ихэнх тохиолдолд фенилкетонури үүсэх нь хромосомын 12 урт гар дээр байрлах фенилаланин-4-гидроксилаза ферментийг кодлодог генийн мутацаас үүдэлтэй байдаг. Энэ бол сонгодог төрөл I фенилкетонури бөгөөд энэ өвчний нийт тохиолдлын 98% -ийг эзэлж байна. Гиперфенилаланинеми 30 мг% ба түүнээс дээш түвшинд хүрч болно. Хэрэв эмчлэхгүй бол энэ фенилкетонурийн хувилбар нь гүн сэтгэцийн хомсдол дагалддаг.

Сонгодог хэлбэрээс гадна атипик фенилкетонури ялгаж, ижил төстэй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг дагалддаг боловч хоолны дэглэмийн аргаар засч залруулах боломжгүй юм. Эдгээрт фенилкетонурийн II төрөл (дегидротертерин редуктазын дутагдал), III төрлийн фенилкетонури (тетрahidrobiopterin дутагдал) болон бусад, илүү ховор хувилбарууд орно.

Фенилкетонури өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал ойрхон гэрлэлтийн дараа нэмэгддэг.

Фенилкетонурийн эмгэг жам

Фенилкетонурийн сонгодог хэлбэр нь гепатоцит митохондрия дахь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад оролцдог фенилаланин-4-гидроксилаза ферментийн дутагдалд суурилдаг. Хариуд нь тирозиний дериватив тирамин нь катехоламиныг (адреналин ба норэпинефрин) нийлэгжүүлэх, тироксин үүсгэхэд зориулсан диодиотирозын эх үүсвэр болдог. Үүнээс гадна меланин пигмент үүсэх нь фенилаланины метаболизмын үр дүн юм.

Фенилкетонури дахь фенилалайин-4-гидроксилаза ферментийн удамшлын дутагдал нь хоол хүнснээс фенилаланины исэлдэлтийг зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд ингэснээр түүний цусан дахь концентраци (фенилаланинеми), тархины шингэний хэмжээ ихээхэн нэмэгдэж, тирозины түвшин үүнээс буурдаг. Илүүдэл фенилаланиныг түүний метаболит болох шээсний ялгаралтыг ихэсгэдэг - фенилпирувийн хүчил, фенилмилакт ба фенилацетик хүчил.

Амин хүчлийн бодисын солилцооны үйл ажиллагааг тасалдуулснаар мэдрэлийн утаснуудын миелинг буурсан, мэдрэлийн эсийн тархалт буурсан (допамин, серотонин гэх мэт) нь сэтгэцийн хомсдол, дэвшилтэт дементийн эмгэг процессыг өдөөдөг.

Фенилкетонурийн шинж тэмдэг

Фенилкетонуритай төрсөн нярайд өвчний клиник шинж тэмдэг байдаггүй. Ихэвчлэн хүүхдүүдэд фенилкетонурийн илрэл 2-6 сартайд тохиолддог. Тэжээлийн эхэн үед хөхний сүүний уураг эсвэл түүний орлуулагч нь хүүхдийн биед орж эхэлдэг бөгөөд энэ нь анхны, өвөрмөц бус шинж тэмдгүүдийн хөгжил - нойргүйдэл, заримдаа сэтгэлийн түгшүүр, хэт өдөөх, регургитаци, булчингийн дистони, таталт синдром зэрэгт хүргэдэг. Фенилкетонурийн эрт үеийн эмгэг судлалын шинж тэмдгүүдийн нэг нь байнга бөөлжих бөгөөд энэ нь ихэвчлэн пилорик стенозын илрэл гэж буруугаар тооцогддог.

Жилийн хоёрдугаар хагаст хүүхдийн сэтгэлзүйн хөгжил буурч байна. Хүүхэд бага идэвхтэй, хайхрамжгүй болж, хайртай хүмүүсийг танихаа больж, сууж, хөл дээрээ босохыг хичээдэггүй. Шээс, хөлсний хэвийн бус найрлага нь биеэс ялгарч буй "хулгана" үнэр (хөгцний үнэр) -ийг үүсгэдэг. Ихэнхдээ арьс хальслах, дерматит, экзем, склеродерма байдаг.

Фенилкетонури өвчтэй хүүхдүүдэд микроцефали, прогнати, дараа нь (1.5 жилийн дараа) шүд, паалангийн гипоплази илэрдэг. Хэл ярианы хөгжил удааширч байгааг тэмдэглэж, 3-4 жилийн дараа гүн олигофрени (тэнэглэл), хэл ярианы бараг бүрэн байхгүй болох нь тогтоогддог.

Фенилкетонуритай хүүхдүүд диспластик шинж чанартай байдаг, ихэвчлэн зүрхний төрөлхийн гажиг, автономит эмгэг (хөлрөх, акроцианоз, артерийн гипотензи), өтгөн хатах өвчнөөр өвддөг. Фенилкетонури өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн фенотип шинж чанарууд нь цайвар арьс, нүд, үсийг агуулдаг. Фенилкетонури өвчтэй хүүхдэд "оёдол" (дээд ба доод үе мөчний үе мөчний дагуу байрладаг), гар чичрэх, цохиулах, таталт татах, гиперкинезийн онцлог шинж илэрдэг.

Фенилкетонурийн II хэлбэрийн эмнэлзүйн илрэлүүд нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн бууралт, цочромтгой байдал, шүүрэл, спастик тетрапарез, шөрмөсний гиперрефлекси зэргээр тодорхойлогддог. Өвчний явц нь 2-оос 3 хүртэлх насны хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Фенилкетонури III хэлбэрийн үед гурвалсан шинж тэмдгүүд үүсдэг: микроцефали, олигофрени, спастик тетрапарез.

Фенилкетонурийн оношлогоо

Одоогийн байдлаар фенилкетонури оношлох (мөн галактоземи, төрөлхийн гипотиреодизм, адреногенит хам шинж, цистик фиброз) нь нярайн скрининг хөтөлбөрийн нэг хэсэг юм.

Скрининг туршилтыг бүтэн цагаар, 3-5 наснаасаа эхлэн дутуу нярай хүүхдийн амьдралын 7 хоногт капилляр цусны дээжийг тусгай цаасан дээр гарган авна. Хэрэв гиперфенилаланеми илэрсэн бол хүүхдийн 2.2 мг-аас дээш% нь хүүхдийн генетикийг дахин шинжилгээнд хамруулдаг.

Фенилкетонурийн оношийг батлахын тулд цусан дахь фенилаланин ба тирозины концентрацийг шалгаж, элэгний фермент (фенилаланин гидроксилаза) -ийн идэвхжил, шээсний биохимийн шинжилгээ (кетон хүчлийг тодорхойлох гэх мэт), шээсэн дэх катехоламинины метаболитууд хийгддэг.

Фенилкетонурийн удамшлын гажиг нь жирэмслэлтийн үед ургийн инвазив пренатал оношлогоо (хорионбиопси, амниоцентез, кордоцентез) үед илэрч болно.

Фенилкетонурийн дифференциал оношлогоо нь нярай, судсаар халдвар авсан, амин хүчлийн бусад бодисын солилцооны эмгэгийн үед үүсдэг.

Фенилкетонурийн эмчилгээ

Фенилкетонурийн эмчилгээний үндсэн хүчин зүйл бол бие махбод дахь уургийн хэрэглээг хязгаарладаг хоолны дэглэм юм. Эмчилгээг фенилаланины концентраци> 6 мг% -аас эхлэхийг зөвлөж байна. Нялх хүүхдэд зориулсан тусгай хольцыг боловсруулсан - Афенилак, Лофенилак, 1-ээс дээш насны хүүхдэд - Тетрафен, Фенилгүй, 8-аас дээш настай - Максамум-XP болон бусад. Хоолны үндэс нь уураг багатай хоол хүнс - жимс жимсгэнэ, хүнсний ногоо, жүүс, уургийн гидролизат ба амин хүчлийн холимог юм. Байна. Фенилаланинад хүлцэл ихэссэнтэй холбоотойгоор 18 жилийн дараа хоолны дэглэмийг өргөжүүлэх боломжтой. Оросын хууль тогтоомжийн дагуу фенилкетонури өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст эмнэлгийн хоол тэжээлээр хангах нь үнэ төлбөргүй байх ёстой.

Өвчтөнд зааврын дагуу ашигт малтмалын нэгдлүүд, В бүлгийн витамин гэх мэт хоол хүнс хэрэглэхийг тогтоосон байдаг - ноотроп эм, антиконвульсан. Фенилкетонурийн цогц эмчилгээнд ерөнхий массаж, дасгалын эмчилгээ, зүүний эмчилгээг өргөн хэрэглэдэг.

Фенилкетонури өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд орон нутгийн хүүхдийн эмч, мэдрэл мэдрэлийн эмчийн хяналтан дор байдаг бөгөөд ихэвчлэн хэл ярианы эмч, эмгэг судлаачийн тусламж шаардлагатай байдаг. Хүүхдүүдийн мэдрэлийн эсийн төлөв байдлыг сайтар хянах, цусан дахь фенилаланины түвшинг хянах, электроэнцефалограмын үзүүлэлтийг хянах шаардлагатай.

Хоолны эмчилгээнд хамрагдахгүй фенилкетонурийн атипик хэлбэрүүд нь гепатопротектор, антиконвульсант, леводопа, 5-гидрокситриптофантай орлуулах эмчилгээг томилно.

Фенилкетонурийн урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Нярайн үе шатанд фенилкетонури өвчнөөр өвчлөх том хэмжээний шинжилгээ хийх нь эрт үеийн хоолны дэглэмийн эмчилгээг зохион байгуулж, тархины хүнд гэмтэл, элэгний үйл ажиллагааны сулралаас урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог. Сонгодог фенилкетонури өвчнийг арилгах хоолны дэглэмийг эрт томилсоноор хүүхдийн хөгжлийн таамаглал сайн байна. Хожуу эмчилгээ хийснээр сэтгэцийн хөгжлийн таамаглал тааруу байна.

Фенилкетонурийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх нь нярай хүүхдийг массаж хийх, эрт эмчлэх, хоолны дэглэмийг удаан хугацаанд дагаж мөрдөхөөс бүрдэнэ.

Фенилкетонури өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэлийг үнэлэхийн тулд аль хэдийн өвчтэй хүүхэдтэй, найрсаг харилцаатай, энэ өвчтэй хамаатан садантайгаа хосуудад генетикийн урьдчилсан зөвлөгөөг өгөх шаардлагатай. Жирэмслэлтийг төлөвлөж буй фенилкетонуритай эмэгтэйчүүд жирэмслэлтийн үед болон фенилаланин, түүний метаболитын түвшин нэмэгдэж, удамшлын гаралтай эрүүл ургийн хөгжил буурахаас зайлсхийхийн тулд жирэмслэлт болон жирэмсний үед хатуу хоолны дэглэм баримтлах хэрэгтэй. Эцэг эхчүүдэд генийн гажигтай хүүхэд фенилкетонури өвчтэй болох эрсдэл 1: 4 байна.