Чихрийн шижингийн MODY: эмгэг шинж тэмдгүүд ба эмчилгээ

21-р зуун бол шинэ технологи, шинэ бүтээлийн зуун, түүнчлэн шинэ эмгэг судлалын зуун юм.

Хүний бие нь өвөрмөц бүтэцтэй боловч алдаа, алдааг өгдөг.

Төрөл бүрийн триггер болон мутагенүүдийн нөлөөн дор хүний ​​геном өөрчлөгдөж, энэ нь удамшлын өвчинд хүргэдэг.

Mody чихрийн шижин бол тэдгээрийн нэг юм.

Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ

Чихрийн шижин нь дотоод шүүрлийн тогтолцооны зөрчил бөгөөд түүний үндэс нь хүний ​​биед инсулины бүрэн / хэсэгчилсэн дутагдал юм. Энэ нь эргээд бүх бодисын солилцоонд тасалдал үүсгэдэг. Дотоод шүүрлийн системийн бүх эмгэгийн дунд тэрээр 1-р байр эзэлдэг. Үхлийн шалтгааны улмаас - 3-р байр.

Ангилалууд гэж байдаг.

• инсулин хамааралтай эсвэл 1 төрлийн чихрийн шижин,
• инсулин хамааралгүй эсвэл чихрийн шижингийн 2 хэлбэртэй
• Жирэмсний үед чихрийн шижин (жирэмсний үеийн).

Мөн тодорхой төрөл байдаг:

• нойр булчирхайн бета эсийн генийн мутаци,
• эндокринопати,
• халдвартай
• Химийн бодис, эмийн улмаас үүссэн чихрийн шижин.

MODY бол 0-ээс 25 хүртэлх насны ховор хэлбэрийн чихрийн шижин юм. Нийт хүн амын дунд өвчлөл ойролцоогоор 2%, хүүхдүүдэд 4.5% байна.

MODY (залуу хүмүүсийн чихрийн шижин) нь "залуу хүмүүсийн насанд хүрсэн чихрийн шижин" мэт сонсогдож байна. Энэ нь удамшлын харилцаагаар дамждаг, аутосомын давамгайлах шинж чанартай байдаг (хөвгүүд, охидод ижил нөлөө үзүүлдэг). Холбоотой мэдээллийн зөөвөрлөгчид согог үүсдэг бөгөөд үүнээс болж нойр булчирхайн зорилго өөрчлөгддөг, бета эсийн үйл ажиллагаа.

Бета эсүүд нь ирж буй глюкозыг боловсруулахад ашигладаг инсулин үүсгэдэг. Энэ нь эргээд бие махбодид энергийн субстрат болж үйлчилдэг. MODY-ийн тусламжтайгаар дараалал тасалдаж, хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ нэмэгддэг.

Ангилал

Өнөөдрийг хүртэл судлаачид MODI чихрийн шижин өвчний 13 илрэлийг тогтоов. Тэд энэ өвчнийг үүсгэдэг 13 генотипийн мутацитай нийцдэг.

Нийт тохиолдлын 90% -д зөвхөн 2 зүйл олддог.

• MODY2 - глюкокиназын генийн дутагдал,
• MODY3 - 1а гепатоцитын цөмийн хүчин зүйлийн генийн дутагдал.

Үлдсэн хэлбэр нь тохиолдлын зөвхөн 8-10% -ийг эзэлдэг.

• MODY1 - гепатоцитын 4a цөмийн хүчин зүйлийн генийн гажиг,
• MODY4 - инсулины 1-р өдөөгч хүчин зүйлийн генийн дутагдал,
• MODY5 - 1б гепатоцитын цөмийн хүчин зүйлийн генийн гажиг,
• MODYX.

Гэхдээ эрдэмтэн судлаачид хараахан тодорхойлж чадаагүй өөр генүүд байдаг.

Симптоматологи

Хүүхэд чихрийн шижин өвчнийг ихэнх тохиолдолд тохиолдлоор илрүүлдэг, учир нь клиник зураг олон янз байдаг. Юуны өмнө, энэ нь 1-р хэлбэр ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй юм. Өвчин нь удаан хугацааны туршид илэрдэггүй эсвэл чихрийн шижинтэй инсулин шаардагддаг.

Глюкокиназа бол элэгний изоэнзим юм.

• нойр булчирхайн бета эсүүд ба элэгний гепатоцит дахь глюкоз-6-фосфат руу хувиргах (өндөр глюкозын концентрацид),
• инсулины ялгаруулалтыг хянах.

Глюкокиназын генийн 80 орчим янз бүрийн мутацийг шинжлэх ухааны уран зохиолд дурджээ. Үүний үр дүнд ферментийн үйл ажиллагаа буурдаг. Глюкозыг хангалтгүй хэрэглэдэг тул элсэн чихэр ихэсдэг.

• охид хөвгүүд ижил зүйл
• мацаг барих гипергликеми 8.0 ммоль / л хүртэл,
• гликозилжсэн гемоглобин дунджаар 6.5%,
• асимптомат бус эмчилгээ - эмчийн үзлэгт орох үед ихэвчлэн илрүүлдэг,
• хүнд хэлбэрийн хүндрэл (ретинопати, протеинурия) - ховор тохиолддог,
• магадгүй өндөр настайгаасаа илүү муу байх болно,
• ихэвчлэн инсулин хэрэглэх шаардлагагүй байдаг.

Гепатоцитын цөмийн хүчин зүйл 1а нь гепатоцит, Лангерган арал, бөөрөнд илэрхийлэгддэг уураг юм. Modi3 чихрийн шижинтэй хүүхдүүдэд мутаци үүсэх механизм нь тодорхойгүй байна. Нойр булчирхайн бета эсийн үйл ажиллагааны эмгэг дэвшил, инсулины шүүрэл буурдаг. Энэ нь бөөрөнд ажиглагддаг - глюкоз ба амин хүчлүүдийн урвуу шимэгдэлт буурдаг.

Энэ нь хурдан илэрдэг:

• их глюкозыг их хэмжээгээр нэмэгдүүлдэг.
• ихэнхдээ макро болон судасны үрэвсэл,
• таргалалтын дутагдал
• цаг хугацааны туршид
• чихрийн шижингийн 1-р хэлбэртэй
• инсулиныг байнга хэрэглэх.

Гепатоцитын цөмийн хүчин зүйл 4а нь элэг, нойр булчирхай, бөөр, гэдэс дотор байрладаг уургийн бодис юм. Энэ төрөл нь mody3-тэй төстэй боловч бөөрөнд ямар ч өөрчлөлт гарахгүй. Удамшил нь ховор боловч хүнд хэлбэртэй байдаг. Ихэнх тохиолдолд 10 наснаас хойш илэрдэг.

Нойр булчирхайн хөгжилд инсулин1-ийг өдөөгч хүчин зүйл болдог. Халдлага маш бага байна. Шинээр төрсөн нярайд энэ эрхтэний дутагдалд орсон өвчнийг илрүүл. Эдгээр хүүхдүүдийн дундаж амьд үлдэх нь тодорхойгүй байна.

Гепатоцитын цөмийн хүчин зүйл 1b - олон эрхтэнд байрладаг бөгөөд умайд ч гэсэн эрхтэний хөгжилд нөлөөлдөг.

Гэмтсэний улмаас генийн мутаци, өөрчлөлт нь нярайд аль хэдийн харагдаж байна:

• биеийн жин буурах
• нойр булчирхайн эсийн үхэл,
• бэлэг эрхтний гажиг.

Чихрийн шижингийн бусад хэлбэрүүд ижил төстэй илрэлтэй байдаг боловч тодорхой төрлийг зөвхөн генетикийн судалгаагаар ялгаж чаддаг.

Оношлогоо

Зөв оношлогдсон онош нь эмчийн эмчилгээний тактикийг сонгоход нөлөөлдөг. Ихэнх тохиолдолд 1-р хэлбэр эсвэл 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг өөр ямар ч сэжиггүйгээр оношлодог. Оношилгооны гол шалгуур:

• насны 10-45 нас,
• 1, 2-р үеийн өндөр элсэн чихрийн талаар бүртгэгдсэн мэдээлэл
• өвчний үргэлжлэх хугацаа 3 жил байвал инсулин хэрэглэх шаардлагагүй.
• илүүдэл жингүй болсон,
• цусан дахь уургийн С-пептидийн хэвийн үзүүлэлт,
• нойр булчирхайн эсрэгбиеийн дутагдал
• хурц илрэл бүхий кетоацидоз байхгүй байх.

Өвчтөний үзлэгийн төлөвлөгөө:

• анамнез, гомдлыг бүрэн шалгаж, гэр бүлийн модыг зурж, хамаатан садангаа шалгаж үзэх боломжтой
• гликемик байдал, мацаг барих сахар
• амны глюкозын хүлцэл судалгаа,
• элсэн чихэрт гемоглобин үүсгэдэг.
• цусны биохимийн шинжилгээ (нийт CTF, триглицерид, AST, ALT, мочевин, шээсний хүчил гэх мэт),
• Хэвлийн хэт авиан.
• электрокардиографи
• молекулын генетикийн шинжилгээ,
• нүдний эмч, мэдрэлийн эмч, мэс засалч, ерөнхий эмчтэй зөвлөлдөх.

Эцсийн оношийг молекулын генетикийн шинжилгээгээр хийдэг.

Генийн туршилтыг полимеразын гинжин урвал (ПГУ) -аар хийдэг. Хүүхдийг цуснаас авдаг бөгөөд дараа нь шаардлагатай генийг мутацийг илрүүлэх лабораторид тусгаарладаг. Нягт нямбай, хурдан арга, үргэлжлэх хугацаа 3-аас 10 хоног байна.

Энэ эмгэг нь янз бүрийн насны үеүүдэд илэрдэг тул эмчилгээг тохируулах шаардлагатай (жишээлбэл, насанд хүрсэн үед). Дунд чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх боломжтой юу? Юуны өмнө дунд зэргийн тогтмол бие махбодийн дасгал, тэнцвэртэй хооллолтыг хэрэглэхийг зөвлөж байна. Заримдаа энэ нь хангалттай бөгөөд бүрэн нөхөн олговорт хүргэдэг.

Хоолны үндсэн бүрэлдэхүүн хэсэг, тэдгээрийн өдөр тутмын агууламж:

• уураг 10-20%,
• өөх тос 30% -иас бага
• нүүрс ус 55-60%,
• өдөрт 300 мг-аас бага холестерол агуулсан байвал
• эслэг 40 г / өдөр
• ширээний давс өдөрт 3 г-аас бага.

Гэвч нөхцөл байдал улам хүндэрч, янз бүрийн хүндрэл гарвал орлуулах эмчилгээг нэмж өгдөг.

MODY2-ийн нөлөөгөөр элсэн чихэр бууруулдаг эмийг заагаагүй тул үр нөлөө нь 0-тэй тэнцүү байдаг. Инсулины хэрэгцээ бага бөгөөд өвчний илрэлийн үед зааж өгдөг. Хоолны дэглэм, спорт хангалттай байдаг.

MODY3-ийн тусламжтайгаар эхний эмийн эмүүд нь сульфонилмоур (Амарил, Диабетон) юм. Нас, хүндрэлтэй үед инсулины хэрэгцээ нэмэгддэг.

Үлдсэн төрлүүд нь эмчийн анхаарлыг ихээхэн шаарддаг. Гол эмчилгээ нь инсулин ба сульфонилмоуратай хамт юм. Зөв тунг сонгох, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх нь чухал юм.

Түүнчлэн алдартай нь йог, амьсгалын дасгал, уламжлалт анагаах ухаан юм.

Зохих эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд ийм хүндрэлүүд боломжтой болно.

• дархлаа буурсан,
• хүнд хэлбэрийн халдварт өвчин
• мэдрэлийн болон булчингийн эмгэг
• эмэгтэй хүний ​​үргүйдэл, эрэгтэйчүүдэд бэлгийн сулрал,
• эрхтнүүдийн хөгжилд эмгэг,
• нүд, бөөр, элэг, чихрийн шижингийн процесст оролцох
• чихрийн шижингийн комын хөгжил.

Үүнээс зайлсхийхийн тулд эцэг эх бүр сонор сэрэмжтэй байж, тэр даруй мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Зөвлөмж

Хэрэв БЗДХ-ийн эмнэлзүйн оношлогоо нь оношлогдсон бол дараахь дүрмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

• эндокринологичтой уулзах цаг жилд 1 удаа,
• нэг удаа хагас жил тутамд гликатлаг гемоглобиныг
• ерөнхий лабораторийн шинжилгээ жилд 1 удаа,
• эмнэлэгт жилд 1 удаа
• өдрийн туршид цусан дахь сахарын хэмжээ ихэссэн, эсвэл чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэгтэйгээр эмнэлэгт төлөвлөсөн бус аялал хийх.

Эдгээр зааврыг дагаж мөрдөх нь чихрийн шижин өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх болно.

MODY чихрийн шижин гэж юу вэ

MODY чихрийн шижин нь удамшлын автосомын давамгайлсан генийн нэгдэл бөгөөд нойр булчирхайн үйл ажиллагааг алдагдуулж, бие махбодийн булчингийн эд эсүүд цуснаас глюкозыг хэвийн хэрэглэхэд саад болдог. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Жирэмсний үеийн чихрийн шижин өвчний 50% нь БЗХӨ-ний нэг төрөл юм гэсэн хувилбар байдаг.

Энэ төрлийн эмгэг судлалын анхны төрөл нь анх 1974 онд оношлогдсон бөгөөд зөвхөн 90-ээд оны дунд үед молекулын генетикийн дэвшил, генетикийн туршилтыг удамшлын замаар дамжуулж чадсанаар энэ өвчнийг тодорхой тодорхойлох боломжтой болсон.

Өнөөдөр MODY-ийн 13 сорт мэдэгдэж байна. Хүн бүр генийн гажигтай газар нутгийн онцлог шинж чанартай байдаг.

Гэмтэлтэй фрагментийг илэрхийлсэн товчлолууд нь гепатоцитын хэсэг, инсулин молекул, эсийн сегментийг нейрогенийн ялгаа хариуцдаг хэсгүүдийг нууж, эсийн хуваагдлыг өөрөө болон тэдгээрийн үйлдвэрлэлийг бий болгодог.

Жагсаалтад хамгийн сүүлд орсон MODY 13 чихрийн шижин нь удамшлын мутацын үр дүнд үүсдэг: С гэр бүлийн мужид (CFTR / MRP) эсвэл түүний гишүүн 8 (ABCC8).

Мэдээллийн хувьд. Эрдэмтэд энэ нь согогын бүрэн жагсаалт биш гэдэгт итгэж байна, учир нь өсвөр насныханд чихрийн шижин өвчнөөр өвчилсөн тохиолдол нь насанд хүрэгчдийн төрлөөр "бага зэргийн" илэрдэг бөгөөд генетикийн шинжилгээ өгөхдөө дээрх согогийг харуулдаггүй бөгөөд эхний болон ангилалд хамаарахгүй. эмгэгийн хоёр дахь хэлбэр, Лада-ийн завсрын хэлбэрт аль алинд нь хамааралгүй.

Клиник илрэл

Хэрэв бид чихрийн шижингийн MODI-ийг инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин 1 эсвэл 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй харьцуулж үзвэл түүний явц жигд, зөөлөн болдог.

• DM1-ээс ялгаатай нь глюкозыг авахад шаардлагатай инсулин үүсгэдэг бета эсүүдийн тоо байнга буурч байгаа бөгөөд энэ нь инсулины гормоны нийлэгжилт нь мөн буурч, MODI чихрийн шижинтэй үед "эвдэрсэн" генүүдтэй эсүүдийн тоо байнга буурдаг гэсэн үг юм.
• DM 2-ийн эмчилгээг эмчлэхгүй байх нь гарцаагүй гипергликемийн дайралт, инсулины гормоны булчингийн эд эсийн дархлаа нэмэгдэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эхэндээ хэвийн хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг бөгөөд зөвхөн өвчний явц удаан үргэлжилсэн тохиолдолд түүний синтез, БЗДХ, түүний дотор "хөгшин настай" өвчтөнүүдэд, глюкозын хүлцэлийг бага зэрэг зөрчиж, ихэнх тохиолдолд биеийн жин өөрчлөгдөх, хүчтэй цангах, давтамжтай, шээхэд хүргэдэггүй.

Хүүхэд MODI чихрийн шижин буюу 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэж ямар төрлийн өвчин болохыг эмч 100 хувь ч биш, генетикийн шинжилгээ хийлгэсний дараа эмч л авах боломжтой.

Ийм судалгааны шинж тэмдэг, үнэ нь одоо ч мэдэгдэхүйц биш юм (30 000 рубль), эдгээр нь MODI чихрийн шижингийн шинж тэмдэг юм.

• өвчний илрэлээр, ирээдүйд цусан дахь сахарын огцом огцом өсөлт байхгүй бөгөөд хамгийн чухал нь цусан дахь кетон бие махбодийн концентраци (өөх тос ба тодорхой амин хүчлүүдийн задралын бүтээгдэхүүн) ихээхэн хэмжээгээр нэмэгддэггүй бөгөөд эдгээр нь шээсний шинжилгээнд байдаггүй.
• цусны сийвэн дэх С-пептидийн концентрацийг шалгах үр дүнг энгийн хязгаарт харуулдаг,
• гликатлагдсан гемоглобин цусны сийвэн дэх хэмжээ 6.5-8% хооронд байдаг ба мацаг барьдаг цусан дахь сахарын хэмжээ 8.5 ммоль / л-ээс хэтрэхгүй,
• аутоиммун гэмтлийн шинж тэмдэг бүрэн байхгүй байнанойр булчирхайн бета эсэд эсрэгбие байхгүй байгаа нь батлагдсан.
• Зөгийн балтай чихрийн шижин Өвчин эхэлснээс хойш эхний 6 сарын хугацаанд төдийгүй хожим тохиолдож, декомпенсацийн үе байхгүй бол
• тэр ч байтугай бага тунгаар инсулин нь тогтвортой ремиссия үүсгэдэг10-14 сар хүртэл үргэлжилж болно.

Эмчилгээний тактик

Хүүхэд, залуу хүний ​​дунд MODI чихрийн шижин өвчний явц удаашралтай байгаа хэдий ч дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа, биеийн тогтолцооны төлөв байдал суларч, эмчилгээ байхгүй байгаа нь эмгэгийг улам дордуулж, T1DM эсвэл T2DM-ийн хүнд хэлбэрт шилжих болно.

Хоолны дэглэм ба дасгалын эмчилгээ нь мэдээж чихрийн шижингийн аливаа хэлбэрийг эмчлэх зайлшгүй шаардлагатай бүрэлдэхүүн хэсэг юм

MODI чихрийн шижин өвчний эмчилгээний дэглэм нь 2-р хэлбэрийн чихрийн шижингийн заавартай ижил боловч хувьсах урвуу дарааллаар:

• эхэндээ - инсулин тарилга цуцлагдаж, сахар бууруулах эмийн оновчтой хэмжээг, өдөр бүр бие махбодийн дасгал хийдэг, нүүрс усны хэрэглээг хязгаарлах шаардлагатай байгаа эсэхийг тодруулах арга хэмжээ авч байна.
• дараа нь сахар бууруулдаг эмийг аажмаар цуцлах, бие махбодийн үйл ажиллагааг нэмэлт залруулах үйлчилгээтэй болно,
• Цусны сийвэн дэх глюкозыг хянах нь зөвхөн зөв дэглэм, биеийн хөдөлгөөний төрлийг сонгоход л хангалттай байх болно, гэхдээ чихэрлэг "амралтын" дараа "мансууруулах бодис хэрэглэсний дараа сахарыг заавал бууруулах шаардлагатай.

Тэмдэглэлд. Үл хамаарах зүйл бол MODY 4 ба 5. Тэдний эмчилгээний дэглэм нь 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй өвчтөнүүдийн менежменттэй ижил байдаг. MODI DM-ийн бусад бүх сортын хувьд цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулах эм, хоолны дэглэм + дасгалын эмчилгээний үр дүн нь зохих үр дүнд хүрээгүй тохиолдолд л инсулины шилийг сэргээнэ.

SD MODI-ийн сортуудын онцлог шинж чанарууд

Өөртөө илчлэг багатай нүүрс ус, дасгалын эмчилгээний ачаалал зэргээс гадна цусан дахь сахарын хэмжээг хянах тодорхой аргыг зааж өгсөн MODY-ийн сортуудын товч тоймыг энд оруулав.

Хүснэгтэнд SSP гэсэн товчлол ашигладаг - элсэн чихрийг бууруулдаг эмүүд.

Мөн өгүүллийн төгсгөлд хүүхдүүд нь чихрийн шижин өвчнөөр шаналж буй эцэг эхчүүдэд зөвлөгөө өгөхийг хүсч байна. Хүнсний хязгаарлалтыг дагаж мөрдөхгүй байх тохиолдол тодорхой болсны дараа тэднийг хатуу шийтгэж болохгүй, хүчээр бие бялдрын боловсрол эзэмшихийг албадах хэрэггүй.

Эмчтэйгээ хамт хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхөд түлхэц болох итгэл, итгэлийн үгсийг олоорой. За, дасгалын эмчилгээний арга зүйч нь хүүхдийн давуу талыг харгалзан үзэх, өдөр тутмын үйл ажиллагааны төрлийг төрөлжүүлэх нь хичээлийг зөвхөн ашиг тустай төдийгүй сонирхолтой болгохыг хичээх хэрэгтэй.

Видео үзэх: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary 2008 (Арваннэгдүгээр 2024).