Фосфатын чихрийн шижин: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Өнөөгийн ертөнцөд бараг бүх эцэг эхчүүд рахит гэх мэт өвчний талаар мэддэг. Хүүхдийн амьдралын эхний сараас эхлэн хүүхдийн эмч бүхэн энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатайг анхааруулж байна. Рикетик нь Д аминдэм гэгддэг холецальциферолын дутагдлын үр дүнд үүссэн олдмол өвчнийг хэлнэ.

Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд бага насны хүүхдүүд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг дагаж мөрддөггүй ч гэсэн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ийм тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин гэх мэт өвчнийг сэжиглэх хэрэгтэй. Рахит өвчнөөс ялгаатай нь энэ өвчин нь удамшлын эмгэг судлалд хамаардаг. Тиймээс энэ нь илүү ноцтой өвчин бөгөөд урт хугацааны цогц эмчилгээ шаарддаг.

Фосфатын чихрийн шижин гэж юу вэ?

Энэ бол эрдэс бодисын солилцооны үйл ажиллагаа буурсан удамшлын өвчний нэр юм. Өөр нэг аргаар эмгэгийг витамин Д-т тэсвэртэй рахит гэж нэрлэдэг. Фосфатын чихрийн шижингийн давамгайлсан хэлбэр нь 20,000 шинэ төрсөн хүүхдийн 1 орчим нь тохиолддог. Өвчин анх 1937 онд тодорхойлогджээ. Хожим нь эмгэг судлалын бусад генетик хэлбэрүүд байдаг нь тогтоогджээ. Фосфатын чихрийн шижин нь бага насны хүүхдүүдэд ихэвчлэн тохиолддог. Яс уналт, муруйлт буурсан нь эцэг эхийн анхаарлыг ихэд татдаг.

Эмгэг судлалын зарим хэлбэр нь бусад бодисын солилцооны эмгэгүүд дагалддаг. Заримдаа өвчин нь шинж тэмдэггүй байдаг тул үүнийг зөвхөн лабораторийн шинжилгээгээр илрүүлж болно. Өвчин нь олдмол рахит, гипопаратиреодизм болон бусад дотоод шүүрлийн эмгэгүүдээр ангилагддаг. Эмчилгээ нь эрт дээр үеэс цогц байх ёстой.

Өвчний шалтгаан

Фосфатын чихрийн шижин үүсэх гол шалтгаан нь удамшлын бүтцийг зөрчих явдал юм. Мутаци нь удамшдаг. Эмгэг судлалын генийг агуулсан хүмүүс нь эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүс байж болно. Мутаци нь давамгайлж буй X-тэй холбоотой хромосом дээр явагддаг. Ховор тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин авч болно. Энэ нь жирэмсний өмнөх үед үүсдэг мезенхимийн эд эсийн хавдрын эсрэг үүсдэг. Энэ тохиолдолд эмгэгийг "онкогений рахит" гэж нэрлэдэг.

Өвчин нь бөөрний үйл ажиллагааг бууруулдаг tubulopathies бүлэгт хамаардаг. Проксимал хоолой дахь эрдэс бодисын реабсорбци буурч байгаатай холбоотойгоор биед фосфорын дутагдал үүсдэг. Үүнээс гадна гэдэсний шингээх чадвар буурдаг. Үүний үр дүнд ясны эд эсийн эрдэс найрлага дахь өөрчлөлт ажиглагдаж байна. Ихэнхдээ остеобластын үйл ажиллагаа зөрчигддөг. Эрэгтэйчүүд эмгэг өөрчлөлттэй генийг зөвхөн охидодоо, эмэгтэйчүүдэд - аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд дамжуулдаг. Дүрмээр бол, хөвгүүдэд өвчин охидынхоос илүү хүнд байдаг.

Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижингийн ангилал

Өвчний генетик ба клиник шалгуураар ялгаатай хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Ихэнх тохиолдолд X-тэй холбоотой гипофосфатемик рахит оношлогддог бөгөөд энэ нь өв залгамжлал давамгайлдаг. Гэсэн хэдий ч эмгэг судлалын бусад сортууд байдаг. Ангилалд өвчний дараах хэлбэрүүд орно.

Фосфатын чихрийн шижингийн X хэлбэртэй давамгайлсан хэлбэр. Энэ нь эндопептидазыг кодлодог PHEX генийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Энэ фермент нь бөөр, жижиг гэдэсний ион сувгаар дамжин янз бүрийн эрдэс бодис тээвэрлэх үүрэгтэй. Гений мутацийн улмаас энэ процесс удааширч, бие махбодид фосфат ионы дутагдал үүсдэг.
X-холбоотой рецессив төрөл. Энэ нь хлоридын ионы сувгуудын ажлыг хариуцдаг уургийг кодлодог CLCN5 генийн мутацаар тодорхойлогддог. Гэмтлийн үр дүнд бөөрний гуурсан хоолойн мембранаар дамждаг бүх бодисыг тээвэрлэхэд саад болдог. Энэ төрлийн эмгэг төрүүлэгчдийг эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд ч байж болно. Гэсэн хэдий ч өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог.
Фосфатын чихрийн шижингийн автосомын давамгайлсан хэлбэр. Энэ нь хромосом 12 дээр генетикийн мутацтай холбоотой юм. Согог дутагдсанаас болж остеобластууд бие махбодоос фосфатын ялгаралтыг сайжруулдаг эмгэг төрүүлэгч уураг ялгаруулдаг. Эмгэг судлал нь X-тэй холбоотой хэлбэрээс ялгаатай нь харьцангуй зөөлөн шинж чанартай байдаг.
Аутосомын рецессив төрөл. Энэ нь ховор байдаг. Энэ нь 4-р хромосом дээр байрладаг DMP1 генийн согогоор тодорхойлогддог. Энэ нь ясны эд, дентин боловсруулах үүрэгтэй уургийг кодлодог.
Шээсний доторх кальцийн ялгадас дагалддаг аутосомын рецессив төрөл. Энэ нь хромосом 9 дээр байрладаг генийн согогтой холбоотой бөгөөд натрийн хамааралтай бөөрний сувгуудын үйл ажиллагааг хариуцдаг.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний жагсаасан хэлбэрүүдээс гадна бусад төрлийн эмгэг судлууд байдаг. Өвчний зарим сорт хараахан судлагдаагүй байна.

Рахит ба фосфатын чихрийн шижингийн ялгаа

Хүүхдэд рахит ба фосфатын чихрийн шижин нь яг ижил зүйл биш боловч өвчний клиник зураг бараг адилхан байдаг. Этиологи дахь эдгээр эмгэгүүд ба хөгжлийн механизмын ялгаа. Ердийн рахит бол холецальциферолын дутагдалтай холбоотой олж авсан өвчин юм. Энэ бодис нь нарны гэрлийн нөлөөн дор арьсанд үүсдэг. Зуны хугацааг эс тооцвол 1 сараас 3 нас хүртэлх бүх хүүхдэд Д аминдэмийн оношлогооны тунг өдөр бүр хийдэг. Холецальциферол дутагдсанаас болж кальцийг шингээх үйл явц тасалдаг. Үүний үр дүнд ясны хэв гажилт үүсдэг.

Фосфатын чихрийн шижингийн ялгаа нь төрөлхийн өвчнийг илтгэдэг. Энэхүү эмгэгийн үед бөөр дэх эрдэс бодисын шингээлт, ялангуяа фосфат алдагддаг. Зарим тохиолдолд кальцийн дутагдлыг тэмдэглэдэг. Ясны эд эсийн ашигт малтмалын найрлага зөрчсөний улмаас эмгэгийн шинж тэмдгүүд ижил төстэй байдаг. Эдгээрийн ялгааг зөвхөн лабораторийн оношлогооны дараа тогтоож болно.

Нярайд гипофосфатемик рахит: өвчний шинж тэмдэг

Өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн амьдралын хоёр дахь жилд оношлогддог. Ховор тохиолдолд нярайд гипофосфатемик рахит ажиглагддаг. Нярайд оношлох боломжтой шинж тэмдгүүд нь булчингийн гипотензи, мөчдийн богиносох явдал юм. Эмнэлзүйн үндсэн илрэлүүд нь:

Хөлний үений хэв гажилт.
Доод мөчний O хэлбэрийн муруйлт.
Хүүхдүүдийн өсөлтийн саатал - 1 жилийн дараа мэдэгдэхүйц болно.
Бугуйн үе ба өтгөн мөгөөрсний зузаан - "зэвэрсэн бугуйвч ба розмарин".
Аарцгийн яс ба нурууны өвдөлт.
Шүдний паалан гэмтэх.

Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүдийн гол гомдол бол нялх хүүхэд хөлөөрөө бөхийдөг явдал юм. Өвчин үргэлжилж байх үед ясны зөөлрөлт үүсдэг - osteomalacia.

Фосфатын чихрийн шижин ба рахитын оношлогоо

Эмгэг судлалын эмгэгийг тодорхойлохын тулд цусны биохимийн найрлагыг судалж байна. Энэ тохиолдолд гипофосфатеми тэмдэглэгдсэн байдаг. Ихэнх тохиолдолд кальцийн түвшин хэвийн, заримдаа буурдаг. Рахитын өндрөөр шүлтлэг фосфатазын хэмжээ ихэссэнийг тэмдэглэж байна. Рентген зураг нь ясны сийрэгжилт, ясны өсөлтийн бүсийг зөрчсөн болохыг харуулж байна. Шээс нь их хэмжээний фосфат агуулдаг. Кальциурия заримдаа ажиглагддаг.

Рахит ба фосфатын чихрийн шижингийн эмчилгээ

Холецальциферолыг их тунгаар фосфатын чихрийн шижин эмчлэхэд хэрэглэдэг. Зарим тохиолдолд кальцийн бэлдмэлийг зааж өгдөг. Фосфор агуулсан эмийг хэрэглэхээ мартуузай. Нөхцөл байдлыг сайжруулахын тулд витамин, эрдэс бодисын цогцолборыг томилно. Үүнд "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" гэх мэт бэлдмэлүүд орно.

Ясны хүнд хэлбэрийн муруйлттай бол физик эмчилгээний эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ, мэс заслын оролцоог зааж өгдөг. Ортопедийн мэс засалчтай зөвлөлдөх шаардлагатай.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, урьдчилсан мэдээ

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд хүүхдийн эмч, мэс засалчийн үзлэг, цэвэр агаарт алхах, амьдралын эхний сараас Д аминдэмийг томилох зэрэг орно. Хэрэв гэр бүлд фосфат-чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс байдаг бол ургийн хөгжлийн явцад генетикийн судалгаа хийх шаардлагатай. Цаг алдалгүй эмчлэх нь урьдчилан таамаглал нь ихэвчлэн таатай байдаг.

Гэр бүл ба удамшлын бус рахит: ижил төстэй байдал ба ялгаа

Чихрийн шижин өвчний үед фосфатын чихрийн шижин нь нийтлэг шинж тэмдгүүдийг нэгтгэдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцоог эвддэг. Рахиттай бол энэ нь ясны хэвийн бус хөгжилд хүргэдэг бөгөөд энэ нь фосфор, кальцийн метаболизм буурсантай холбоотой юм. Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижин нь хоолонд Д аминдэм дутагдах үед тохиолддог өвчинтэй төстэй байдаг, насанд хүрэгчдэд энэ нь бага тохиолддог бөгөөд яс зөөлрөх, нугалах замаар илэрдэг - остеомалаки. Түүний бусад нэр нь Д аминдэмээс хамааралтай рахит, гипофосфопенийн рахит, гэр бүлийн төрөлхийн рахит, 2 төрлийн рахит юм.

Энэ өвчнөөр биед яг юу тохиолддог вэ? Фосфор, кальцийг зөв шингээж авахын тулд ясны эд эсээс үүсэхийн тулд эхлээд Д аминдэм хэрэгтэй бөгөөд бие махбодид хоол хүнс ороход даавар шиг тусгай бодис болж хувирдаг.

Инсулин нь эсүүд цусан дахь глюкозыг шингээхэд тусалдагтай адил Д амин дэмийн дериватив нь фосфор, кальци шингээх боломжийг олгодог. Чихрийн шижин өвчний үед инсулины үйлдвэрлэл эсвэл эсийн мэдрэмтгий байдал алдагддагтай адил фосфатын чихрийн шижин нь биед Д амин дэмээс бие махбодид шаардлагатай бодис үйлдвэрлэх процесс тасардаг эсвэл эдгээр бодисуудад эд эсийн мэдрэмж буурдаг. Ясны биед шингэхгүй, кальци нь цусанд үлддэг бөгөөд фосфор нь шээсээр угаагддаг.

Чихрийн шижин фосфатын үр нөлөө нь рахит эмчлэхгүйгээр тохиолддог. Хүүхэд өсч, араг ясны яс нь нугалж, хүнд тохиолдолд бие даан хөдлөх чадвараа алддаг.

Тахир дутуу болох нь насанд хүрэгчдэд ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл өвчний удамшлын бус хэлбэрт заналхийлж байдаг.

Шинж тэмдэг ба оношлогоо

Хүүхдэд фосфор, кальцийн хэрэгцээ насанд хүрэгчдийнхээс хамаагүй их байдаг тул өвчний үр дагавар нь илүү хэцүү байдаг. Гол шинж тэмдгүүдийн дагуу фосфатын чихрийн шижин нь рахиттай давхцдаг. Ялангуяа эдгээр нь:

тогтворгүй нугас
O үсэгтэй доод хөлний муруйлт,
хэвийн өсөлтөөс доогуур
нурууны муруйлт.

Бага наснаасаа фосфат чихрийн шижин нь эцэг эх нь нялх хүүхэд их хөдөлдөггүйг анзаарсны дараа ихэвчлэн илэрдэг. Зарим хүүхдүүд уйлж, алхах үед дасгал хийдэг - яс нь гэмтдэг. Рахиттай бол яс нь хэврэг болдог тул муруйлт хараахан харагдахгүй байгаа ч гэсэн ихэнх тохиолдолд тайлбарлагдаагүй шалтгаангүй хугарал бүхий хүүхдүүдэд энэ өвчнийг сэжиглэж болно.

Гэхдээ сонгодог болон удамшлын рахитын шинж тэмдгүүд хоорондоо ялгаатай байдаг. Ердийн рахит нь амьдралын эхний саруудад, удамшлын фосфатын чихрийн шижин - жилийн хоёрдугаар хагаст, заримдаа 1.5-2 жилийн дараа нялх хүүхэд алхаж эхэлснээс хойш гарч ирдэг. Энэ тохиолдолд доод мөчрүүд (урт гуурсан яснууд), өвдөг, шагайн үений хэсгүүд нь эхлээд бөхийлгөдөг.

Биохими, рентген шинжилгээнд цусны оношийг зөв оношлох нь тусалдаг. Удамшлын удамшлын өвчний үед цусны биохимийн үзүүлэлт, ясны эд эсийн бүтэц нь хэвийн болон сонгодог рахиттай харьцуулахад мэдэгдэхүйц ялгаатай байдаг. Дүрмээр бол, фосфат нь хүүхдэд чихрийн шижинтэй гэж сэжиглэгдсэн тохиолдолд эмч нар эцэг эх, ойрын хамаатан садны аль алинд нь шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

Гэр бүлийн төрөлхийн рахитыг эмчлэх боломжтой юу?

Сонгодог болон гэр бүлийн гипофосфатик рахиттай эмчлэх зарчим нь ижил байдаг - Д аминдэмийг нэвтрүүлэх боловч рахитын гэр бүлийн боловсруулалт суларсан тул витаминыг эхний тохиолдлоос хэд дахин их шаардлагатай байдаг. Үүний зэрэгцээ эмч нар цусан дахь фосфор, кальцийн түвшин болон бусад биохимийн үзүүлэлтүүдийг хянаж, зөв тунг тус тусад нь сонгох ёстой.

Витамин эмчилгээг фосфорын бэлдмэл (кальцийн глицерофосфат), хоолны дэглэмээр хангаж, наснаас хамааран нялх хүүхдэд витамины цогцолбор, жишээлбэл, Оксидевит, фосфороор баялаг хоол хүнсийг хоолны дэглэмд оруулдаг.

Фосфатын чихрийн шижин нь 1-р хэлбэрийн рахиттай маш төстэй бөгөөд заримдаа тэр даруй онош тавих боломжгүй байдаг тул эмч нар 2-3-аас доош насны хүүхдийн эцэг эхчүүдэд үе үе бүрэн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Зарим тохиолдолд эмийн эмчилгээ хангалтгүй бөгөөд дараа нь нугалсан ясыг мэс заслын аргаар шулуун болгодог. Гэхдээ өвчин өөрөө эмчилгээ хийсний дараа алга болдог уу?

Чихрийн шижин 1-тэй адил өөрийн инсулины үйлдвэрлэлийг сэргээх боломжгүй байдаг тул чихрийн шижин өвчний үед бодисын солилцооны эмгэгийг "засах" боломжгүй юм. Гэхдээ насанд хүрэгчдийн хувьд биед шингээгдсэн кальци, фосфорын хэмжээ хангалттай байдаг.

Тиймээс, өсвөр наснаас хойш өвчин нь зөвхөн кальци, фосфорын хэрэгцээ нэмэгдсэн үед - жирэмслэлт, хөхүүл үед эмэгтэйчүүдэд улам бүр дорддог.

Гэхдээ рахитын "засаагүй" үр дагавар - богино, хөлний муруйлт - эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь амьдралын туршид үлддэг. Аарцгийн ясны хэв гажилтын улмаас эмэгтэйчүүд заримдаа кесар мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Фосфатын чихрийн шижингийн шинж тэмдэг

Энэ өвчин нь X хромосом дахь мутацийн үр дүн бөгөөд бөөрний сувагт фосфатын шингээлтийг тасалдуулж, улмаар ясны эд эсээр кальцийг хэвийн шингээхэд саад болох эмгэг процессыг өдөөдөг.
Согог генийг авч явдаг эрчүүд өвчнийг охиддоо дамжуулж өгдөг.
Согог генийг авч явдаг эмэгтэйчүүд өвчнийг хоёр хүйсийн хүүхдүүдэд (мөн хөвгүүд, охидод) адилхан дамжуулдаг.

Эмч хүүхдийн эмч өвчний эмчилгээнд тусална

Фосфатын чихрийн шижингийн эмчилгээ

Д аминдэмийн их тунг (заримдаа амьдралынхаа туршид) зааж өгдөг.
Фосфор, кальци, А, Е витаминууд.
Араг ясны сул дорой (эсвэл дунд зэргийн) гажигтай тохиолдолд ортопед эмчилгээг хийдэг (жишээлбэл, тусгай ортопедийн корсет өмссөнөөр нурууны муруйлтыг засах).
Мэс заслын эмчилгээ нь зөвхөн араг ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай үед л шаардлагатай байдаг. Өсөн нэмэгдэж буй хугацаа дууссаны дараа үүнийг зарцуул.

Хүндрэл ба үр дагавар

Бага насны хүүхдэд чихрийн шижинтэй фосфатын чихрийн шижин өвчний дараа араг ясны хэв маяг, хэв гажилтыг зөрчих нь насан туршид хадгалагдана.
Сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хүүхдийн хоцрогдол.
Шаардлагатай эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд ясны ба үений гажиг үүсэх нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.
Шүдний эмгэгийг зөрчих (паалангийн бүтцийн эмгэг, шүдний дэглэмийн цаг, дарааллыг зөрчих гэх мэт).
Сонсголын алдагдал (дунд чихний сонсголын хөгжил суларсан).
Өвчний үр дагавар нь нефокальциноз (бөөр дэх кальцийн давсны агууламж) бөгөөд энэ нь бөөрний дутагдалд хүргэдэг.
Бага насны охидын өвчилсөн өвчин нь аарцагны ясны гажиг үүсгэдэг бөгөөд үүний үр дүнд хүнд хөдөлмөр эрхлэх магадлалтай байдаг. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд хүүхэд насандаа фосфатын чихрийн шижин өвчтэй байсан эмэгтэйчүүд кесар хагалгааны талаар мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Фосфатын чихрийн шижингээс урьдчилан сэргийлэх

Өвчнийг эрт илрүүлэх (өвчний эхний шинж тэмдгээр мэргэжлийн эмчид хандах, эрт оношлох, цаг алдалгүй эмчилгээг томилох. Эдгээр арга хэмжээний гол зорилго нь хүндрэл, үр дагаврын эрсдлийг бууруулах явдал юм).
Үүнтэй ижил төстэй эмгэг бүхий хүүхдүүдийг цаг алдалгүй эмчлэх, байнгын хяналт тавих нь хүүхдийн эмч, эндокринологич юм.
Фосфатын чихрийн шижинтэй гэр бүлд жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд гэр бүлийн гишүүдийн аль нэг нь энэ эмгэгийг даван туулж байсан тохиолдолд эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгдөг.Энэхүү арга хэмжээний зорилго нь эцэг эхчүүдэд өвчтэй хүүхэдтэй болох боломжийг тайлбарлаж, хүүхдэд энэ өвчний эрсдэл, үр дагавар, хүндрэлийн талаар мэдээлэх явдал юм.

Заавал биш

Ясны эд эсийн химийн үндсэн элементүүдийн нэг бол кальци юм. Кальцийн хамт ясны эд эсийн үндэс нь мөн фосфор юм. Хүн эдгээр элементүүдийг хоол хүнсээр иддэг.
Бие махбодид хангалттай хэмжээний фосфат (фосфорын нэгдлүүд) нь кальцийг ясны эдээр шингээхэд шаардлагатай нөхцлийн нэг юм.
X хромосомын генүүдийн аль нэгний мутацын үр дүнд бөөрний сувагт фосфат шингээх чадвар буурч, улмаар ясны эдээр кальцийг хэвийн шингээхэд саад болох эмгэг процессууд үүсдэг.

АЖИЛЛАГАА МЭДЭЭЛЭЛ

Эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай

KSMA-ийн биохимийн лекц, 2004
Волков М.В., Дедова В.Д. Хүүхдийн ортопед-анагаах ухаан, 1980

Өвчин эмгэг жам

Өвчин нь хүйсээс хамаардаг давамгайлсан төрлөөр дамждагтай холбоотойгоор үүсдэг. Өвчин эмгэгийн үед ферментийн процесс тасалддаг бөгөөд энэ нь Д аминдэмийг идэвхтэй бодис болгон хувиргадаг.

Фосфатын чихрийн шижин нь фосфатын реабсорбцид оролцдог бөөрний хоолойн анхдагч гажигтай холбоотойгоор үүсдэг. Шээсний хамт фосфорын ялгаруулалт хэт өндөр байвал хүний цусан дахь хэмжээ буурч, ясны гажиг үүсгэдэг.

Өвчний эхэн үед үүсэх гол шалтгаан нь X хромосомын мутаци бөгөөд фосфатын шингээлтийг тасалдуулж, кальцийг шингээх үйл явцыг улам дордуулдаг бүхэл бүтэн эмгэг процессыг өдөөдөг.

Фосфатын чихрийн шижин үүсэхэд хүргэдэг эрүүл мэндийн асуудал гарч байгааг илтгэх шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүд юм.

Хүүхдийн ерөнхий байдал доройтох.
Өсөлтийн бууралт.
Доод мөчдийн муруйлт o-хэлбэрийн хэлбэрээр.
Шагай эсвэл өвдөгний өөрчлөлт.
Доод булчингийн ая.
Халуун үеийг арагшлах үед өвдөлт мэдрэгддэг.

Эмнэлзүйн судалгаагаар өвчний гол шинж тэмдгийг хүн булчингийн тогтолцооны хөгжилд бэрхшээлтэй, доод мөчдийн хэв гажилт үүсдэг болохыг тайлбарладаг. Түүнчлэн, фосфатын чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст богинохон, хэвийн бус байдал, гавлын ясны бусад бүтэц ажиглагддаг, таталт өөрчлөгдөж, хөдөлгөөний үеэр өвдөлт мэдрэгддэг.

Эмч нар генетикийн урьдал өвчнөөс болж эрт дээр үеэс хөгжиж эхэлдэг тул амьдралын эхний хоёр жилд оношийг гаргаж чаддаг. Оюуны хөгжлийн хувьд энэ тохиолдолд фосфатын чихрийн шижин ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй боловч энэ нь сэтгэцийн төлөв байдалтай холбоотой бөгөөд хүүхэд нь түүний үе тэнгийнхэн, бие махбодийн хязгаарлагдмал байдгаараа ялгаатай байдгийг ойлгодог болохыг харуулж байна.

Гипофосфатемик рахитын төрөл (фосфатын чихрийн шижин)

Эмч нар энэ өвчнийг 4 үндсэн төрлөөр хуваадаг.

1-р төрөл нь хүний амьдралын 2-р жилд аль хэдийн гарч ирсэн. Гол шинж тэмдгүүд: өсөлт зогсонги байдал, байнгын шүдний паалангийн гипоплази байхгүй, хөлний хэв гажилт, яс дахь рахиттай төстэй өөрчлөлтүүд. Энэ төрлийн өвчинд фосфатын реабсорбци буурч, рахиттай төстэй өөрчлөлтүүд үүсдэг.
2-р төрөл нь Х хромосомтой холбоогүй автосомын давамгайлал юм. Амьдралын эхний эсвэл хоёр дахь жилд гарч ирдэг. Энэ нь доод мөчдийн муруйлт, араг ясны өөрчлөлт зэрэг хэлбэрээр илэрдэг. Энэ тохиолдолд өсөлтийн процесс өөрчлөгддөггүй, хүн нэлээд хүчтэй биетэй байдаг. Рахитын бага зэргийн шинж тэмдгүүд байдаг.
3-р хэлбэр нь кальцийг шингээх чадваргүй болоход илэрдэг бөгөөд энэ нь амьдралын 6-р сараас эхлэн хүүхэд хавагнах, гипотензи, богинохон, булчин сулрах, рахит нь өсөлтийн өөрчлөлтөд хүргэдэг.
4-р хэлбэр нь ихэвчлэн бага насны эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. Энэ нь доод мөчдийн муруйлт, янз бүрийн түвшинд шүдний эмгэг, рахит хэлбэрээр илэрдэг.

Өвчний улмаас үүссэн хүндрэлүүд

Урьдчилан бус эмчилгээ хийснээс болж энэ оноштой өвчтөн дараахь хүндрэлийг авч болно.

Нурууны үйл ажиллагааг зөрчих, үүний үр дүнд - маяг.
Хүүхдийн хөгжилд сэтгэцийн болон бие махбодийн хэвийн бус байдал.
Тахир дутуу болоход хүргэдэг ясны эсвэл булчингийн хэв гажилт.
Шүдний эмгэг судлал, тэдгээрийн хөгжлийн хугацааг зөрчих.
Сонсголын ослын хөгжлийн эмгэг.
Бөөр дэх кальцийн давсны хуримтлалаар тайлбарлагддаг нефокальциноз.

Хэрэв хүүхэд энэ өвчний хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг бол хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд түүний үзлэг бараг төрөхөөс эхэлдэг. Үүнийг хийхийн тулд тэд кальци, фосфорын түвшинг шалгаж, араг яс хэрхэн үүсч байгааг, өсөлт нь энэ насанд байх ёстой жишигт нийцэж байгаа эсэхийг хянадаг.

Фосфатын чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдэд витаминаар хооллодог. Хэрэв хүсвэл эцэг эхчүүд хүүхдэд эм тарианы үнэ төлбөргүй олгохын тулд хөнгөлөлт үзүүлэхээс гадна эрүүл мэндийн тусгай баазуудад үнэгүй аялал хийх боломжтой.

Эмнэлзүйн зөвлөмж

Фосфатын чихрийн шижин бол генетикийн урьдал нөхцөл байдлаас үүсдэг, бага насны үед гарч ирдэг бөгөөд аймшигтай хүндрэл үүсгэдэг.

Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх талаархи зөвлөмжийн тухайд гэр бүлийн болон генетикийн урьдал нөхцөлд ийм асуудал гарвал залуу гэр бүлийг анхааралтай ажигласнаар энэ өвчний хөгжлийг хасах боломжтой юм.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө эмч бүрэн шинжилгээ хийлгэх бөгөөд түүний дараа эрүүл хүүхэд төрөх магадлалыг тогтоох боломжтой болно. Бага насны хүүхдэд түүний шинж тэмдгүүд илэрч эхэлсэн бол мэргэжилтэн дээр цаг тухайд нь очиж фосфатын чихрийн шижин үүсэхийг хасахыг оролдож болно.

Хүүхэд аймшигтай өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд мэргэжилтний зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдөж, оношлогоо, эмчилгээ хийлгэхийн тулд эмнэлэгт цаг алдалгүй хандах шаардлагатай. Насанд хүрсэн хүн хүүхдийн ердийн хөгжлийн гажуудлыг анхаарч үзэх тусам олон хүндрэлийг арилгах магадлал нэмэгдэх болно.

Албан ёсны мэдээллээр үнэндээ манай улсын нийт иргэдийн 52 хувь нь чихрийн шижин өвчтэй гэсэн оноштой байдаг. Гэхдээ сүүлийн үед улам олон хүн энэ асуудалтай холбоотой зүрх судасны эмч, эндокринологичдод ханддаг.

Чихрийн шижин нь хорт хавдрын хөгжилд хүргэдэг. Нэг арга замаар эсвэл бүх тохиолдолд үр дүн нь ижил байдаг - чихрийн шижин өвчтэй хүн нас барж, өвчинтэй тэмцэж эсвэл жинхэнэ тахир дутуу хүн болж хувирдаг, зөвхөн эмнэлзүйн тусламжтайгаар л хийдэг.

Би асуултанд асуултанд хариулах болно - ийм нөхцөлд юу хийж болох вэ? Ялангуяа чихрийн шижинтэй тэмцэх тусгай програм бидэнд байхгүй, хэрвээ та энэ талаар ярих юм бол. Одоо эмнэлгүүдэд эндокринологичийг олж авах нь үргэлж боломжтой байдаггүй. Танд өндөр чанартай тусламж үзүүлдэг үнэхээр мэргэшсэн эндокринологич, диабетологич хайх тухай дурьдаагүй.

Бид энэхүү олон улсын хөтөлбөрийн хүрээнд бүтээгдсэн анхны эмэнд албан ёсоор хандах боломжтой боллоо. Түүний өвөрмөц байдал нь шаардлагатай эмийн бодисыг бие махбодийн судас руу аажмаар, арьсны судас руу нэвтрүүлэх боломжийг олгодог. Цусны эргэлтэнд орох нь цусны эргэлтийн системд шаардлагатай бодисоор хангадаг бөгөөд энэ нь элсэн чихэр буурахад хүргэдэг.