Гемохроматоз (элэгний хатуурал, элэгний чихрийн шижин)

- гэдэс дотор төмрийн шингээлт нэмэгдэж, фиброз үүсэх замаар эрхтэн, эд эсэд төмрийн агуулсан пигментүүд (гемосидерин хэлбэрээр) агуулагддаг удамшлын өвчин.

(Ю.Н. Токарев, Д.А.Сетарова, 1988, нэмэлтүүдээр).

1. Удамшлын (идиопат, анхдагч) гемохроматоз.

2. Хоёрдогч гемохроматоз, хэлбэр:

2.1. Трансфузын дараахь байдал (архаг цус багадалтын тохиолдолд эмчилгээнд цус сэлбэх эмчилгээг удаан хугацаагаар хийдэг).

2.2. Хоол тэжээл (Африкийн Банту гемохроматоз нь хоол хүнс, усаар хэт их уух, элэгний архины цирроз, магадгүй Кашин-Бек өвчин гэх мэт).

2.3. Метаболизм (В-талассемийн завсрын үед төмрийн метаболизмыг бууруулж, элэгний цирроз бүхий өвчтөнд портокаваль анастомоз үүсэх, хэрэглэх, нойр булчирхайн сувгийн бөглөрөл, порфирийн үрэвсэл гэх мэт).

2.4. Холимог гаралтай (том талассеми, зарим төрлийн дизертропоэтийн цус багадалт - төмрийн хугарлын, сидерохрестик, сидеробластик).

Одоогийн байдлаар идиопатик гемохроматозын хөгжилд генетикийн хүчин зүйлсийн үүрэг батлагдсан. Удамшлын гемохроматозын генийн тархалт (энэ нь хромосомын VI богино гар дээр нутагшсан бөгөөд HLA-ийн гистозын нийцтэй тогтолцооны антигенүүдтэй нягт уялдаатай байдаг) нь Европын хүн амд 10% орчим гетерозиготын давтамжтай 0.03-0.07% байна. Өвчин нь удамшлын гемохроматозын генийн 1000 тээгч тутамд 3-5 тохиолдолд тохиолддог бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Удамшлын гемохроматозын хоорондох харилцаа үүссэн - дотоод эрхтэнд төмрийн хуримтлагдах төрөлхийн ферментийн гажиг, H1A системийн гистоз нийцэхгүй антиген - AZ, B7, B14, Ac

Идиопатик гемохроматозын үед үндсэн функциональ гажиг нь ходоод гэдэсний замын салст бүрхүүлийн эсүүдээр төмрөөр баялаг болох бөгөөд энэ нь төмрийг хязгааргүй шингээхэд хүргэдэг бөгөөд элэг, нойр булчирхай, зүрх, төмсөг болон бусад эрхтнүүдэд төмрийн агууламж бүхий гемосидеринийг хэт их хэмжээгээр агуулдаг ("шингээлтийн хязгаар" байхгүй). Энэ нь функциональ элементүүдийн үхэл, склеротик үйл явцын хөгжилд хүргэдэг. Элэгний хатуурал, чихрийн шижин, бодисын солилцооны кардиомиопатийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Эрүүл хүний биед 3-4 г төмөр агуулагддаг, гемохроматозтой бол 20-60 гр байдаг бөгөөд энэ нь гемохроматозын үед өдөрт ойролцоогоор 10 мг төмрийг шингээдэг бол эрүүл насанд хүрсэн хүний хувьд ойролцоогоор 1.5 мг (дээд тал нь 2 мг) байдаг. ) Тиймээс нэг жилийн хугацаанд гемохроматоз бүхий өвчтөний биед 3 г илүүдэл төмрийн хуримтлагддаг. Ийм учраас гемохроматозын үндсэн клиник шинж тэмдгүүд нь өвчний эхэн үеэс ойролцоогоор 7-10 жилийн дараа гарч ирдэг (L. N. Valenkevich, 1986).

Хоёрдогч гемохроматоз нь элэгний хатуурал, архины хордлого, уургийн дутагдал зэргээс ихэвчлэн үүсдэг.

Элэгний циррозын үед трансферриний нийлэгжилт буурч, цусан дахь төмрийг холбож, ясны чөмөгт (эритропоэзийн хувьд), эдэд (эд эсийн амьсгалын замын ферментийн үйл ажиллагаанд), төмрийн депо руу дамжуулдаг. Трансферрин дутагдсанаар метаболизмд ашиглагдаагүй төмрийн хуримтлал үүсдэг. Үүнээс гадна элэгний циррозтой үед төмрийн нөөцийн хэлбэр болох ферритиний синтез тасалдаж эхэлдэг.

Архи согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх нь гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь удамшлын гемохроматоз эсвэл элэгний эвдрэл, өвчний хоёрдогч хэлбэрийг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг.

Портал системд анастомоз байгаа нь элэг дэх төмрийн элэгдлийг сайжруулдаг.

Төмрийн галд тэсвэртэй (siderohrestical) цус багадалт, их хэмжээний талассемийн үед шингээгдсэн төмрийг хэрэглэдэггүй, энэ нь элбэг бөгөөд элэг, миокарди болон бусад эрхтэн, эдэд хуримтлагддаг.

Ихэнх тохиолдолд эрэгтэйчүүдэд өртдөг (эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн харьцаа 20: 1), өвчний хөгжингүй хэлбэр нь 40-60 насандаа илэрдэг. Эмэгтэйчїїдэд євчний бага давтамж нь эмэгтэйчїїд 25-35 жилийн дотор сарын тэмдгийн цусаар төмрийг алддагтай холбоотой юм (О.

Эмнэлзүйн үндсэн шинжүүд:

1. Арьсны пигментаци (меласма) өвчтөнүүдийн 52-94% -д ажиглагддаг (S. D. Podymova, 1984). Энэ нь эпидермис дэх төмрийн агууламжгүй пигментүүд (меланин, липофусцин) ба гемосидеринээс үүсдэг. Пигментацийн ноцтой байдал нь өвчний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Арьс нь утаатай, хүрэл, саарал өнгөтэй, бие махбодийн нээлттэй хэсэгт (нүүр, гар), урьд нь пигменттэй газар, суга, бэлэг эрхтэний хэсэгт хамгийн их ажиглагддаг.

2. Элэгний хэмжээ ихсэх нь өвчний явцын үе шатанд байгаа өвчтөнүүдийн 97% -д ажиглагддаг, элэг өтгөн, ихэвчлэн өвддөг. Ирээдүйд асцит, портал гипертензи, спленомегали бүхий элэгний циррозын клиник зураг үүснэ.

3. Чихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүдийн 80% -д ажиглагддаг бөгөөд энэ нь цангах, полиурия, гипергликеми, гликозури зэргээр илэрдэг Лангерган арлууд дахь төмрийн элэгдэл зэргээс үүсдэг. Энэ нь ацидоз ба комын улмаас ховор тохиолддог.

4. Дотоод шүүрлийн бусад эмгэгүүд - гипогенитализм (потенциал буурах, төмсөгний үрэвсэл, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар алга болох, феминизм, эмэгтэйчүүдэд - аменорея, үргүйдэл), гипокортикизм (хүнд сулрал, цусны даралт буурах, жингийн алдагдал).

5. Кардиомиопати нь зүрхний цохилт нэмэгдэж, хэмнэл алдагдах, зүрхний гликозидын эмчилгээнд тэсвэртэй, зүрхний дутагдал аажмаар үүсдэг. Гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 35% нь зүрхний түгжрэлээс болж нас бардаг.

6. Бодисын солилцооны үйл ажиллагааны алдагдал синдром нь эдгээр эрхтнүүдэд төмрийн агуулсан пигмент ялгарснаас үүдэлтэй жижиг гэдэс, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалаас үүдэлтэй.

Гемохроматозын анхан шатны явц урт (15 ба түүнээс дээш жил), элэгний цирроз үүссэн бол дундаж наслалт тийм биш

10-аас дээш жил. Хоёрдогч гемохроматозын улмаас дундаж наслалт богино байдаг.

1. UAC: цус багадалтын шинж тэмдэг (бүх өвчтөнд биш), ESR нэмэгдсэн.

2. OAM: дунд зэргийн протеинурия, urobilinuria, глюкозури боломжтой, төмрийн болон шээсний ялгаруулалт өдөрт 10-20 мг хүртэл нэмэгддэг (хэвийн - өдөрт 2 мг хүртэл).

3. LHC: сийвэнгийн төмрийн түвшин 37 мкмоль / л-ээс их, ферритиний сийвэнгийн хэмжээ 200 мкмоль / л-ээс их, төмрөөр трансферрин ханасан хувь 50% -иас их, ALAT-ийн өсөлт, тг-глобулин, тимолын шинжилгээ, глюкозын хүлцэл буурсан буюу гипергликеми.

4. Цусан дахь 11-ACS, 17-ACS, натри, хлорид, гидрокортизоны хэмжээ буурч, өдөр тутмын шээсний ялгаруулалт 17-ACS, 17-KS буурч, цус, шээсэнд бэлгийн дааврын түвшин буурна.

5. Гаднах хатгалт: диктант нь төмрийн өндөр агууламжтай байдаг.

6. Арьсны биопсийн сорьцонд - меланиныг хэт их хэмжээгээр агуулдаг, элэгний биопсийн сорьцонд - гемосидерин, липофусцин, микроронуляр циррозын зураг. Сартап (1982) -ээс харахад анхдагч гемохроматозын үед элэг дэх төмрийн агууламж нормоос бараг 40 дахин, хоёрдогчоор 3-5 дахин нэмэгддэг.

7. Desferal тест - Десферал ферритин ба гемосидерин төмрийг хооронд нь холбож, биеэс зайлуулах чадвар дээр үндэслэсэн. Өдөрт 0.5-1 г хоосролыг судсаар тарьсан тохиолдолд 2 мг-аас дээш тооны төмрийг шээсээр ялгаруулж байвал шинжилгээг эерэг гэж үзнэ.

1. Хэт авианы ба радиоизотопын скан хийх: элэг, нойр булчирхайн томрол, тэдгээрийн сарнисан өөрчлөлт, спленомегали.

2. FEGDS: элэгний хатуурал үүсэх тусам улаан хоолой, ходоодны varicose судлууд илэрдэг.

3. Эхокардиографи: зүрхний хэмжээ ихсэх, миокардийн агшилтын үйл ажиллагаа буурах.

4. ЭКГ: миокардийн сарнисан өөрчлөлт (T долгион буурах, 8-Т интервал), интервалын урт (^ -T, зүрхний гажиг)

1. Глюкоз, urobilin, bilirubin-ийн цус, шээс, шээсний шинжилгээ.

2. LHC: билирубин, трансаминазууд, нийт уураг, уургийн фракцууд, глюкоз, кали, натри, хлоридууд, сийвэнгийн төмрүүд, сийвэн ферритин, төмрийн хувь дамжуулалтын түвшин. Ердийн гликемийн үед глюкозын хүлцэл тест.

3. Элэг, дэлүү, нойр булчирхай, бөөрний хэт авиан шинжилгээ.

6. Цусан дахь гидрокортизон дахь бэлгийн дааврын хэмжээг тодорхойлох.

7. Өдөр тутмын шээс ялгаруулалтыг тодорхойлох 17-OKS, 17-KS.

Пигментацийн цирроз, ака гемохроматоз: эмгэг судлалын шинж тэмдэг, эмчилгээний зарчим

Гемохроматозыг анх тусдаа өвчин гэж 1889 онд тодорхойлсон байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний шалтгааныг зөвхөн эмнэлгийн генетикийн хөгжлөөр нарийвчлан тогтоох боломжтой байв.

Ийм хожуу ангиллыг өвчний шинж чанар, хязгаарлагдмал тархалтыг дэмжсэн.

Тиймээс орчин үеийн мэдээллээс харахад дэлхийн оршин суугчдын 0.33% нь гемохроматоз үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Өвчин нь юу үүсгэдэг, түүний шинж тэмдэг юу вэ?

Гемохроматоз - энэ юу вэ?

Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд олон янзын шинж тэмдгээр илэрдэг бөгөөд ноцтой хүндрэл, холбогдох эмгэг үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Судалгаанаас харахад гемохроматоз нь ихэнх тохиолдолд HFE ген дэх мутациас үүдэлтэй байдаг.

Генийн дутагдлын үр дүнд арван хоёр дахь гэдэс дотор төмрийн хуримтлагдах механизм тасардаг.Байна. Энэ нь бие махбодид төмрийн дутагдалтай гэсэн хуурамч мэдээ хүлээн авч, идэвхтэй, илүүдэл хэмжээгээр төмрийг холбодог тусгай уураг нийлж эхэлдэг.

Энэ нь дотоод эрхтнүүдэд гемосидерин (булчирхайлаг пигмент) хэт их агуулагдахад хүргэдэг. Уургийн нийлэгжилт нэмэгдэхийн зэрэгцээ ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагаа идэвхжиж, гэдэс дотор хоол хүнснээс төмрийг хэт их хэмжээгээр шингээхэд хүргэдэг.

Тиймээс хэвийн хоол тэжээлтэй байсан ч хүний биед агуулагдах төмрийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хэд дахин их байдаг. Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн эд эсийг устгах, дотоод шүүрлийн систем, дархлаа сулрахад хүргэдэг.

Төрөл, хэлбэр, үе шатаар нь ангилна

Эмнэлгийн практикт өвчний анхдагч ба хоёрдогч төрлийг хуваадаг. Энэ тохиолдолд удамшлын гэж нэрлэгддэг анхдагч зүйл нь удамшлын урьдал эмгэгийн үр дүн юм. Хоёрдогч гемохроматоз нь булчирхайлаг бодисын солилцоонд оролцдог ферментийн тогтолцооны ажилд хазайлт үүссэний үр дагавар юм.

Удамшлын (удамшлын) өвчний дөрвөн хэлбэрийг дараахь байдлаар мэддэг.

сонгодог
насанд хүрээгүй
удамшсан HFE-төрөл зүйлгүй,
аутосомын давамгайлал.

Эхний төрөл нь зургаа дахь хромосомын бүсийн сонгодог рецессив мутацтай холбоотой юм. Энэ хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд оношлогддог - өвчтөнүүдийн 95-аас дээш хувь нь сонгодог гемохроматозоор өвчилдөг.

Насанд хүрээгүй өвчний өөр нэг ген болох мутац үүссэний улмаас үүсдэг. Энэхүү өөрчлөлтийн нөлөөн дор эрхтэн дэх төмрийн элэгдлийг хариуцдаг фермент болох гепцидиний нийлэгжилт ихээхэн нэмэгддэг. Ихэвчлэн өвчин нь араваас гучин насны хооронд илэрдэг.

HFF-ийн холбоогүй төрөл нь HJV генийн бүтэлгүйтсэн үед үүсдэг. Энэхүү эмгэг судлал нь трансферрин-2 рецепторуудын гиперактивизацийн механизмыг агуулдаг. Үүний үр дүнд гепсидийн үйлдвэрлэл эрчимждэг. Насанд хүрээгүй өвчний өвчний ялгаа нь эхний тохиолдолд ген нь бүтэлгүйтдэг бөгөөд энэ нь төмрийг агуулсан ферментийг үйлдвэрлэхэд шууд хариуцдаг.

Хоёрдахь тохиолдолд бие махбодь нь хоол хүнсэнд илүүдэл төмрийн агууламж үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ферментийг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

Удамшлын гемохроматозын дөрөвдэх төрөл нь SLC40A1 генийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг.

Өвчин нь хөгширсөн үедээ илэрдэг бөгөөд ферропортины уургийн зохисгүй синтезтэй холбоотой бөгөөд энэ нь төмрийн нэгдлүүдийг эсэд зөөвөрлөх үүрэгтэй байдаг.

Missense мутаци шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Өвчний удамшлын хэлбэрт генетик мутаци үүсэх нь тухайн хүний урьдач нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байдаг.

Судалгаанаас харахад өвчтөнүүдийн дийлэнх нь Хойд Америк, Европын цагаан оршин суугчид байдаг бөгөөд Ирландаас ирсэн цагаачдын дунд гемохроматозын өвчлөл хамгийн их байдаг.

Түүгээр ч үл барам янз бүрийн төрлийн мутаци тархах нь дэлхийн янз бүрийн хэсэгт онцлог шинж чанартай байдаг. Эрэгтэйчїїд эмэгтэйчїїдээс хэд дахин илїї евчтэй байдаг. Сүүлд нь цэвэршилтийн үр дүнд бие махбодь дахь дааврын өөрчлөлтийн дараа шинж тэмдгүүд ихэвчлэн үүсдэг.

Бүртгэгдсэн өвчтөнүүдийн дунд эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс 7-10 дахин бага байдаг. Өөрчлөлтийн шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байна. Зөвхөн өвчний удамшлын шинж чанар нь маргаангүй нотлогдож, гемохроматоз ба элэгний фиброзын хоорондын уялдаа холбоо ажиглагддаг.

Бие дэхь төмрийн хуримтлалтай холбогч эдийн өсөлтийг шууд тайлбарлаж чадахгүй байгаа боловч гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 70 хүртэлх хувь нь элэгний фиброзтой байжээ.

Түүнээс гадна удамшлын урьдал эмгэг нь өвчний хөгжилд хүргэдэггүй.

Үүнээс гадна гемохроматозын хоёрдогч хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь эхэн үеийн генетикийн хүмүүст ажиглагддаг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь зарим эмгэгийг агуулдаг. Тиймээс шилжсэн стеатеатепатит (архи согтууруулах ундааг багасгах), янз бүрийн этиологийн архаг гепатит үүсэх, нойр булчирхайн бөглөрөл зэрэг нь өвчний илрэл болоход нөлөөлдөг.

Зарим хорт хавдрын эмгэгүүд нь гемохроматозын хөгжлийн хурдасгагч болж чаддаг.

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүст гемохроматозын шинж тэмдэг

Чихрийн шижин нь энэ эмчилгээг галаас айдаг!

Та зүгээр л өргөдөл гаргах хэрэгтэй ...

Урьд нь зөвхөн хэд хэдэн ноцтой шинж тэмдгүүдийн илрэл нь энэ өвчнийг оношлох боломжтой болсон.

Төмөр хэт их хуримтлагдсан өвчтөн архаг ядаргаа, сул дорой байдлыг мэдэрдэг.

Энэ шинж тэмдэг нь гематохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 75% -д онцлог шинж юм. Арьсны пигментацийг сайжруулж, энэ процесс нь меланин үйлдвэрлэхтэй холбоогүй болно. Тэнд байгаа төмрийн нэгдлүүдийн хуримтлалаас болж арьс нь бараан болдог. Харанхуйлах нь өвчтөнүүдийн 70-аас дээш хувь нь ажиглагддаг.

Хуримтлагдсан төмрийн дархлааны эсэд үзүүлэх сөрөг нөлөө нь дархлаа сулрахад хүргэдэг. Тиймээс өвчний явцыг дагаад өвчтөний халдварын мэдрэмтгий чанар нэмэгддэг - хэвийн нөхцөлд нян ноцтой, хор хөнөөлгүй байдаг.

Өвчтөнүүдийн тал орчим хувь нь хамтарсан эмгэгүүдээр өвддөг бөгөөд энэ нь өвдөлт үүсэх үед илэрхийлэгддэг.

Мөн тэдний хөдөлгөөний байдал муудаж байна. Энэ шинж тэмдэг нь илүүдэл төмрийн нэгдэл нь үе мөчний кальцийн хуримтлалыг идэвхжүүлдэг.

Артрит, зүрхний дутагдал үүсэх боломжтой. Нойр булчирхайд сөрөг нөлөө нь ихэвчлэн чихрийн шижин өвчнийг дагуулдаг. Илүүдэл төмөр нь хөлс булчирхайн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Маш ховор тохиолдолд толгой өвдөх нь ажиглагддаг.

Өвчний хөгжил нь эрэгтэй хүний бэлгийн сулралд хүргэдэг. Бэлгийн үйл ажиллагаа буурсан нь бие махбодийг төмрийн нэгдэл агуулсан бүтээгдэхүүнээр хордуулах шинж тэмдгийг илтгэнэ. Эмэгтэйчүүдэд зохицуулалтын явцад хүнд цус алдах боломжтой байдаг.

Чухал шинж тэмдэг бол томорсон элэг, түүнчлэн хэвлийн хүнд өвдөлт бөгөөд гадаад төрхөөр нь системчилсэн байдлаар тодорхойлох боломжгүй юм..

Хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч байгаа нь өвчний оношийг нарийн оношлох шаардлагатай байгааг харуулж байна.

Өвчний шинж тэмдэг бол цусан дахь гемоглобины өндөр агууламж бөгөөд үүнтэй зэрэгцээд улаан эсийн эсэд бага агуулагддаг. Төмрийн трансферриний түвшин 50% -иас бага бол гемохроматозын лабораторийн шинж тэмдэг гэж үздэг.

Төмөр хэт их хуримтлагдаж буйг эмнэлзүйн нотолгоо бүхий HFE генд тодорхой төрлийн нарийн төвөгтэй гетерозигот эсвэл гомозигот мутаци байгаа нь гемохроматозын хөгжлийг илтгэнэ.

Түүний эд эсийн нягтрал ихтэй элэг их хэмжээгээр нэмэгдэх нь мөн өвчний шинж тэмдэг юм. Нэмж хэлэхэд, гемохроматозын үед элэгний эд эсийн өнгө алдалт ажиглагддаг.

Энэ нь хүүхдэд хэрхэн илэрдэг вэ?

Эрт гемохроматоз нь хэд хэдэн шинж чанартай байдаг - түүний үүсгэсэн мутациас эхлээд хромосомын харгалзах бүсүүд хүртэл эмнэлзүйн дүр төрх, илрэлүүд хүртэл.

Нэгдүгээрт, өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг нь полиморфик шинж чанартай байдаг.

Хүүхдүүд портал гипертензийн шинж тэмдгийг боловсруулах шинж чанартай байдагБайна. Хүнсний хоол боловсруулах үйл явцыг зөрчсөн, дэлүү, элэг зэрэг нэгэн зэрэг нэмэгддэг.

Эмгэг судлалын хөгжил нь хүнд, эмчлэх нөлөөнд тэсвэртэй асцит эхэлдэг - хэвлийн хөндийн бүсэд үүсдэг дусал. Улаан хоолойн varicose судлууд үүсэх нь онцлог шинж юм.

Өвчний явц хүнд явцтай, эмчилгээний таамаглал бараг үргэлж тааламжгүй байдаг. Бараг бүх тохиолдолд өвчин нь элэгний дутагдлын хүнд хэлбэрийг өдөөдөг.

Ямар шинжилгээ, оношлогооны аргууд нь эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг вэ?

Өвчинг тодорхойлохын тулд лабораторийн оношлогооны хэд хэдэн аргыг ашигладаг.

Эхэндээ цусны дээж авах нь цусны улаан эс, цусны сийвэн дэх гемоглобины түвшинг судлах явдал юм.

Төмрийн бодисын солилцооны үнэлгээг мөн хийдэг.

Цөөрсөн шинжилгээ нь оношийг батлахад тусална. Үүнийг хийхийн тулд булчирхайлаг эм тариа хийдэг бөгөөд таван цагийн дараа шээсний дээж авдаг. Үүнээс гадна дотоод эрхтнүүдийн CT ба MRI нь тэдний эмгэг өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд хийгддэг - хэмжээ нэмэгдэх, пигментаци, эд эсийн бүтцэд өөрчлөлт орох.

Молекулын генетикийн шинжилгээ нь хромосомын гэмтсэн хэсгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Өвчтөний гэр бүлийн гишүүдийн дунд явуулсан энэхүү судалгаа нь өвчтөнийг эмзэглүүлж буй клиник илрэл эхлэхээс өмнө өвчний илрэх магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Эмчилгээний зарчим

Эмчилгээний гол аргууд нь бие махбод дахь төмрийн агууламжийг хэвийн болгох, дотоод эрхтэн, системийг гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан нь генийн аппаратыг хэрхэн хэвийн болгох талаар мэдэхгүй байна.

Эмчилгээний нийтлэг арга бол цус гоожуулах явдал юм. Эхний эмчилгээ хийснээр долоо хоногт 500 мг цусыг зайлуулдаг. Төмрийн агууламжийн үзүүлэлтийг хэвийн болгосны дараа гурван сар тутамд цусны дээж авах тохиолдолд тэдгээр нь засварын эмчилгээнд шилждэг.

Төмөр агуулсан эмийг судсаар хийх аргыг мөн хэрэглэдэг. Тиймээс хууран мэхлэгчид илүүдэл бодисыг шээс эсвэл ялгадасаар зайлуулах боломжийг танд олгоно. Гэсэн хэдий ч богино хугацааны арга хэмжээ нь шаардлагатай шахуургын тусламжтайгаар эмийг арьсан доорх тарилга хийдэг.

Лабораторийн хяналтыг гурван сард нэг удаа хийдэг. Үүнд төмрийн агууламжийг тоолох, цус багадалтын шинж тэмдэг, өвчний бусад үр дагаврыг оношлох зэрэг орно.

Боломжит хүндрэл, урьдчилсан таамаглал

Эрт оношлогдвол өвчнийг үр дүнтэй хянах боломжтой.

Ердийн тусламж авдаг өвчтөнүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нь эрүүл хүмүүсийн амьдралаас бараг ялгаатай биш юм.

Түүнээс гадна цаг алдалгүй эмчилгээ нь ноцтой хүндрэл үүсгэдэг. Эдгээр нь элэгний хатуурал, элэгний дутагдал, чихрийн шижин, цус алдалт хүртэл судасны гэмтэл зэрэг орно.

Кардиомиопати, элэгний хорт хавдар үүсэх өндөр эрсдэлтэй тул үе үе дамжих халдварууд ажиглагддаг.

Гемохроматоз

Тодорхойлолт Гемохроматоз нь янз бүрийн эрхтнүүдийн эсэд төмрийн хэт их хуримтлал, эдгээр эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдал, үйл ажиллагааны алдагдал дагалддаг өвчин юм.

ICD10: E83.1 - Төмөр бодисын солилцоог зөрчих.

Этиологи. Анхдагч идиопатик химиохроматоз ба хоёрдогч олж авсан шинж тэмдгийн гемохроматоз байдаг.

Анхан шатны гемохроматоз нь VI хромосомын богино гар дээр байрлах генийн гажигаас үүдэлтэй төрөлхийн аутосомын рецессив өвчин юм.

Хоёрдогч гемохроматоз нь бие махбодид төмрийн хэт их хэмжээтэй байх үед улаан эсийн давтамжтай гэдэс дотрыг гадагшлуулах үед үүсдэг. Ихэвчлэн сидерохрестийн цус багадалт, талассеми бүхий өвчтөнд төмрийн дутагдлын системээр шингэхгүй байх үед тохиолддог. Үүний шалтгаан нь төмрийн агуулсан эм, С витаминыг буруугаар ашиглах явдал юм. Согтууруулах ундаа нь хүний биед агуулагдах төмрийн хуримтлалыг нэмэгдүүлдэг. Гемохроматозын шинж тэмдэгтэй өвчтөнүүдийн тал хувь нь архиддаг.

Эмгэг төрүүлэх үйл явц. Эрүүл хүмүүст цусан дахь илүүдэл төмрийг гемосидерин хэлбэрээр уусдаггүй хэлбэрээр хадгалдаг. Ясны чөмөгт гемосидерины мөхлөг (сидеробласт) агуулсан макрофагууд байдаг. Бие дэхь төмрийн шингээлт, илүүдэл хэрэглээ байхгүйгээс ясны чөмөг дэх сидеробластуудын тоо огцом нэмэгддэг. Энэ нөхцлийг гемосидероз гэж нэрлэдэг. Энэ нь эргэлт буцалтгүй, дотоод эрхтний гэмтэл дагалддаггүй.

Бие махбодид хэт их хэмжээгээр нэвтрэн ороход төмрийг ер бусын газарт, элэг, зүрх, нойр булчирхай, гэдэсний хананд хуримтлуулж эхэлдэг. Энэ нөхцлийг гемохроматоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь төмрийг хадгалдаг эрхтнүүдийн бүтэц, үйл ажиллагааны ноцтой зөрчил дагалддаг. Төмрийн патологийн хуримтлал нь элэгний хатуурал, чихрийн шижин, хязгаарлагдмал кардиомиопати зэрэг ноцтой өвчний этиологийн хүчин зүйл болдог.

Төрөлхийн идиопатик гемохроматозын эмгэг судлалын гол холбоос нь гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системд генетикийн хувьд тодорхойлогддог гажиг юм. Ийм өвчтөнд төмрийг хэвийн хоол хүнсээр авах тохиолдолд түүний гэдэснээс шимэгдэлт нэмэгддэг - 1.5 мг-ийн оронд өдөрт 10 мг хүртэл. Ашиглалтын болон биеэс төмрийг зайлуулах нь өөрчлөгддөггүй. ИГ бүхий өвчтөний биед агуулагдах төмрийн нийт хэмжээ 20-60 г хүрдэг бол эрүүл хүмүүст 3-4 г-аас хэтрэхгүй байна.

Эмнэлзүйн зураг. Эрэгтэйчүүд илүү их өвддөг. Өвчин эхлэх нь аажмаар явагддаг. Онцлог шинж тэмдгүүд нь дотоод эрхтнүүдэд морфологийн өөрчлөлт гарч ирснээс 1-3 жилийн дараа гарч ирдэг. Өвчний эхний шатанд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн сул дорой байдал, ядрах, турах, хуурайших, арьсны хатингаршил, үс уналт, бэлгийн сулрал зэрэг ажиглагдаж байна.

Өвчний клиник илрэл нь ихэнх тохиолдолд 40-60 насандаа тохиолддог. Энэ нь сонгодог гурвалаар илэрхийлэгддэг.

Арьс ба салст бүрхүүлийн пигментаци.

Ихэнх өвчтөнүүдэд пигментаци ажиглагддаг. Түүний хүнд байдал нь өвчний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Арьс нь хүрэл өнгөтэй. Пигментаци нь биеийн нээлттэй хэсэгт, суга, бэлэг эрхтэний хэсэгт илүү тод илэрдэг.

Элэгний өсөлт нь гемохроматоз бүхий бараг бүх өвчтөнд ажиглагддаг. Элэг нь өтгөн, гөлгөр, урд үзүүртэй, заримдаа palpation дээр өвддөг. Спленомегали ба "элэгний шинж тэмдэг" харьцангуй ховор байдаг. Терминал үе шатанд элэгний декомпенсацлагдсан циррозын шинж тэмдэг давамгайлдаг - элэгний эсийн дутагдал, портал гипертензи, асцит, гипопротеинемийн хаван.

Нойр булчирхайн нойр булчирхай дахь төмрийг Langerhans-ийн арлуудын эсэд байрлуулах нь полиури, цангалтаар илэрдэг инсулинээс хамааралтай чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг. Чихрийн шижин өвчний ацидоз, кома хэлбэрээр үүсэх нь ховор байдаг.

Ихэнх өвчтөнүүд зүрхний гэмтэлтэй байдаг - хоёрдогч хязгаарлагдмал кардиомиопати. Зориулалтын хувьд энэ нь кардиомегали, янз бүрийн хэмнэл, дамжуулалтын гажиг, аажмаар зүрхний дутагдалд ордог. Гемохроматозтой гуравдагч өвчтөн бүрийн үхлийн шалтгаан нь зүрхний дутагдлын декомпенсаци юм.

Малабсорбцийн синдром үүсч болзошгүй - гэдэс дотор уураг, нүүрс ус, өөх тос шингээх чадваргүй суулгалт. Энэ нь эдгээр эрхтнүүдийн эсэд гемосидерин задрахтай холбоотой гэдэсний хана, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал дээр суурилдаг.

Ихэнхдээ артропати нь гар, хонго, өвдөгний жижиг үе мөчний ялагдал дагалддаг. Хагас тохиолдолд энэ нь псевдогот юм - кальцийн пирофосфатын синовиал мембранд хуримтлагддаг.

1/3 өвчтөнд полигландуляр дотоод шүүрлийн дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэг: гипофиз, гипофиз, адренал, бамбай булчирхай, эр бэлгийн эсийн атрофи, эмэгтэйд аменорей.

Оношлогоо Бүрэн хэмжээний цусны тоо: хэвийн байж магадгүй юм. Тусгаарлагдсан тохиолдолд цус багадалт, ESR нэмэгдсэн шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Цусан дахь биохимийн шинжилгээ: ийлдэс төмрийн агууламж нэмэгдэх, ферритин, төмрөөр трансферрин ханах, гипергликеми, ALT, AST-ийн идэвхжил. Гипопротеинеми үүсч болно (элэгний хатуурал декомпенсацитай).

Шээсний шинжилгээ: глюкозури, дунд зэргийн протеинурия, төмрийн ялгаруулалт нэмэгддэг.

Илүүдэл сорилт: Шээсний хамт 0.5-1 г десфералийг судсаар уусны дараа өдөрт 2 мг-аас дээш тооны төмөр ялгардаг.

Гаднах цооролт: ясны чөмгөнд олон тооны сидеробластууд - гемосидерин ордог макрофагууд байдаг.

Арьсны биопси: эпидерми нь нимгэрсэн, хучуур эдэд их хэмжээний пигмент мелатонин, гемосидерин байдаг.

Элэгний биопси: гепатит, микронодуляр хатуурлын морфологийн шинж тэмдэг. Перлес урвалын эхний үе шатанд төмрийн ордууд нь ферритин ба гемосидерин хэлбэрээр захын бүсэд, Купфер эсүүдэд, хожуу үе шатанд - цөсний сувгийн эпител эсүүд, фиброз септа хэлбэрээр илэрдэг.

ЭКГ: Зүүн ховдолын миокарди дахь сарнисан өөрчлөлт, янз бүрийн хэмнэл, дамжуулалтын гажуудал.

Эхокардиографи: зүрхний бүх тасалгааны хөндийгөөр шингэрүүлэх, диастолын үйл ажиллагааг зөрчих (кардиомиопати хязгаарлах), цээжний хуваагдал, цус харвалт, зүрхний гаралтыг бууруулдаг.

Хэт авианы шинжилгээ: элэгний хатуурал, портал гипертензи, нойр булчирхай, бөөрний бүтцийн сарнисан өөрчлөлт.

Ялгаатай оношлогоо. Юуны өмнө гемосидерозыг гемосидерозоос ялгах шаардлагатай. Элэгний хатгалгааны гистологийн шинжилгээнд хоёрдогч гемосидероз ба гемохроматозын ялгаа нь паренхимийн хэвийн лобуляр бүтцийг хадгалах явдал юм. Гемохроматозын үед архаг гепатит ба / эсвэл элэгний хатуурлын гистологийн зураглал явагддаг.

Элэгний архины цирроз нь идиопатик гемохроматозтой төстэй шинж тэмдэг илэрдэг: бэлгийн сулрал, арьсны пигментаци, үс унах, чихрийн шижин, кардиопати. Архидан согтуурахтай хүмүүсийн ихэнх нь элэгний төмрийн дутагдлыг (хоёрдогч гемосидероз) харуулдаг. Гэсэн хэдий ч Mallory-ийн бие, хураангуй гөлгөр эндоплазмын торлог бүрхэвчийг элэгний биопсийн сорьцонд согтууруулах ундааны цирроз илэрдэг бөгөөд энэ нь гемохроматозтой байдаггүй. Гэсэн хэдий ч олон архидалтын үед элэгний гэмтэл нь хоёрдогч гемохроматоз үүссэнтэй холбоотой байж болно.

Цусны ерөнхий шинжилгээ.

Цусан дахь биохимийн шинжилгээ: төмөр, ферритин, трансферрин, төмрийн ханасан хүчил, билирубин, нийт уураг, AST, ALT.

Төмрийн ялгадасыг тодорхойлох уринализ.

Шээсэнд төмрийн шүүрлийг ихэсгэхэд зориулсан цөсний шинжилгээ.