Гемохроматоз нь хоол боловсруулах эрхтний төмрийн өндөр шингээлт, дараа нь янз бүрийн дотоод эрхтнүүдэд хэт их хуримтлагдахтай холбоотой удамшлын эмгэг юм.

Элэг нь бусдаас илүү их зовдог. Гемохроматозыг эрт илрүүлэх, түүний оношлогоо, эмчилгээ нь үр дагаврыг хөгжүүлэх боломжийг олгодоггүй.

Гемохроматоз - асуудлын орчин үеийн нөхцөл байдал

Н.Б. ВОЛОШИНА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. ЛИТВИНОВА1, А.Н.ВОЛОШИН2
1 ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны NSMU дахь Новосибирскийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургууль.
ОХУ-ын Новосибирск хотын Новосибирскийн клиник эмнэлэг 2

Төмрийн хэт ачааллын хамшинж нь янз бүрийн олж авсан төлөв байдал, удамшлын хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байж болно. Удамшлын гемохроматоз нь хамгийн түгээмэл генийн эмгэг юм. Эмчилгээний оролцоогүй бол өвчин нь элэгний хатуурал, гепатоцеллюлозын хавдар зэрэг амь насанд аюултай хүндрэлийг бий болгодог. Уг нийтлэлд удамшлын гемохроматозын эмгэг, оношлогоо, эмчилгээний талаарх мэдээллийг танилцуулж байна. Эмнэлзүйн өөрийн ажиглалтыг өгдөг.
Түлхүүр үгс: удамшлын гемохроматоз, эмчилгээ, флеботоми.

Гемохроматоз нь бие махбодид өндөр агууламжтай төмрийн хуримтлалтай холбоотой өвчин бөгөөд энэ нь зарим эрхтний үйл ажиллагааны эмгэгүүдэд хүргэдэг. Ихэвчлэн төмрийн шингээлтийг маш нарийн зохицуулдаг тул үүний үр дүнд бие нь илүүдэл төмрийг гадагшлуулах чадваргүй болдог. Илүүдэл төмөр нь эсэд хуримтлагддаг ба гемосидерин болдог. Энэ нь эцэстээ эсийн үхэл, эдгээр эсүүдийг фиброз эдээр сольж, эд эрхтний бүтэц, үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Гемохроматозын тусламжтайгаар элэг, нойр булчирхай, зүрх, бамбай булчирхай, үе мөч, арьс, гонад, гипофиз булчирхайг гэмтээх боломжтой.
Гемохроматоз үүсгэдэг төмрийн хэт ачаалал нь гурван аргаар тохиолдож болно: амны хөндийн төмрийн их хэмжээний хэрэглээ, төмрийн хэвийн хэрэглээний үед төмрийн шингээлт нэмэгдэх, хэт их үйлдвэрлэл эсвэл их хэмжээний, цусны улаан эсийг их хэмжээгээр сэлбэх.
Удамшлын гемохроматозын үед илүүдэл төмрийг ихэвчлэн паренхимийн эсүүдэд хуримтлуулдаг бол трансфузи гемохроматозын үед гол төлөв ретикулоэндотели эсүүдэд хадгалагддаг.
Удамшлын гемохроматоз нь төмрийн шингээлт ихэссэнтэй удамшлын эмгэгийн бүлгийг агуулдаг. Удамшлын гемохроматозын ихэнх хэлбэр дэхь давамгайлах механизм нь гепицидины нөлөө бөгөөд төмрийн гомеостаз 4-6 гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Гепсидин нь гепатоцитуудад голчлон нийлэгжиж, төмрийн донорын эдээс төмрийг дамждаг цорын ганц трансмембран дамжуулагч ферропортин (мөн SLC40A1 гэж нэрлэдэг) -аар холбох замаар сийвэн дэх төмрийн агууламжийг хянадаг. Ферропортин нь төмрийг арван хоёрдугаар гэдэс, макрофаг, гепатоцитуудаас гаргаж авдаг.
Цусны сийвэн дэх төмрийг трасферринтэй холбодог тул трансферринтэй төмрийн ханалт дунджаар 35% (өглөөний дундаж үнэ цэнэ) байдаг. Гепсидин нь төмрийг макрофагуудаас (хуучин цусны эсүүд ба ферритинуудаас), гепатоцитууд болон арван хоёрдугаар гэдэсний энтероцитуудаас ферропортинтой холбох замаар дарангуйлдаг. Ферропортин байхгүй тохиолдолд энтероцит, гепатоцит ба макрофагуудаас төмрийн гарц хаагдана. Тиймээс гепцидин нь гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг бууруулж, гепатоцит ба макрофагуудаас ялгарсан төмрийн түвшинг бууруулдаг бөгөөд энэ нь плазм дахь төмрийн түвшин бага, эд эсийн өсөлтөд хүргэдэг.
Удамшлын гемохроматозын шалтгаан нь HFE ген дэх мутаци юм. HFE генийн согогийг анх 1996 онд тодорхойлсон бөгөөд энэ нь тирозиныг цистеинтэй амин хүчил 282 (C282Y) байрлалд орлуулахад хүргэдэг мутаци юм. HFE ген дэх мутаци нь төмрийн хэвийн хэрэглээг үл харгалзан төмрийн шингээлтийг ихэсгэдэг. HFE уураг нь гепсидийн үйлдвэрлэлийг зохицуулдаг. Удамшлын гемохроматоз гомозигот C282Y бүхий өвчтөнүүд 80-аас 85% 1, 8 байна.
Өөр хоёр мутаци байдаг: нэг нь аспартатыг гистидинтэй 63 (H63D) байрлалд орлуулахтай холбоотой, хоёр дахь нь цистеинийг 65 (S65C) байрлал дахь серинээр орлуулахтай холбоотой юм. Хэрэв C282Y нь C282Y / H63D эсвэл C282Y / S65C гетерозиготын салшгүй хэсэг биш бол эдгээр мутаци нь төмрийн хэт ачааллын синдромтой холбоогүй болно. Тиймээс удамшлын гемохроматозын HFE-тэй холбоотой хэлбэрийг өвчний явцгүй шинж тэмдгээр шалгаж болно. Үүний дагуу гемохроматоз нь фенотипгүй шинж тэмдэг илрээгүй өвчтөнүүдэд генетикийн оношлогоо хийж болно. Гемохроматозын генетикийн урьдал өвчтэй өвчтөнүүдийн энэ бүлэг. Хетерозиготууд нь нийт хүн амтай харьцуулахад чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг ба хөгжлийн механизм нь 9-11 байх ёстой.
HFE генийн гажигтай бүх өвчтөнд цаг хугацааны явцад гемохроматозын клиник бий болно гэж өмнө нь бодож байсан. Гэсэн хэдий ч фенотипийн илэрхийлэл нь C282Y homozygotes-ийн ойролцоогоор 70% -д илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн 10-аас бага хувь нь 12, 13-ийн дотоод эрхтэнд гэмтэл учруулж, төмрийн хэт ачаалал үүсгэдэг болохыг тогтоосон.
Хүснэгт нь түүний үүсэх шалтгаанаас хамаарч хэт ачааллын хам шинжийн ангиллыг харуулав.
Өвчний шалтгаанаас хамааран төмрийн хэт ачааллын хамшинж бүхий өвчтөнүүдийг 4 бүлэгт хувааж болно: удамшлын гемохроматоз бүхий өвчтөнүүд, янз бүрийн шалтгаанаас үүдэлтэй хоёрдогч гемохроматоз бүхий өвчтөнүүд ба "ялгаатай" гэсэн байр суурьтай өвчтөнүүдийн бага бүлэг.
Хоёрдогч гемохроматозын шалтгаан нь эритропоэтик гемохроматоз юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь цусны улаан эсүүд нь богино насалдаг цусны өвчний улмаас үүсдэг. Энэ бүлгийн өвчинд төмрийн дутагдлын цус багадалт, талассеми, сидеробластик цус багадалт, архаг гемолит цус багадалт, апластик цус багадалт, пиридоксинд мэдрэмтгий цус багадалт, пируват киназын дутагдал орно.
Төмрийн хэт ачааллын хамшинж нь цусны улаан эсийг удаан хугацаагаар, олон удаа хийдэг өвчтөнүүдэд тохиолдож болно. Хүснэгтээс харахад бусад ховор тохиолддог өвчин, жишээлбэл порфири нь төмрийн хэт ачааллын хам шинжийг үүсгэдэг.
Эцэст нь төмрийн хэт их хэрэглээ нь гемохроматоз үүсгэдэг. Түүхэн бодит баримт: ган бөмбөрт хийсэн шар айраг хэрэглэх нь төмрийн хэт ачааллын синдромын шалтгаан болж байжээ. Мөн төмрийн бэлдмэлийг хэтрүүлэн хэрэглэх нь төмрийн хэт ачааллын синдромыг өдөөж болно. Хэт их хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл нь төмрийг хангалттай хэмжээний тунгаар агуулдаг тул хяналтгүй ашиглах нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй гэдгийг санах нь зүйтэй.
Өвчний шинж тэмдэг нь хамгийн их өртдөг эрхтэнээс хамаардаг боловч бараг бүх өвчтөнүүд ихээхэн сул дорой байдал, ядаргаа гомдоллодог. Гемохроматозын өвөрмөц шинж тэмдэг байдаггүй. Ихэнх тохиолдолд оношийг өвчний үе шатанд, хэд хэдэн систем аль хэдийн нөлөөлсөн үед хийдэг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүдээс эхлээд оношийг батлахад дор хаяж арван жил шаардагдана. Гемохроматозтой эмэгтэйчүүдэд өвчний шинж тэмдэг нь эрэгтэйчүүдэд харьцуулахад хожуу насандаа илэрдэг бөгөөд сарын тэмдгийн цус алдалт, жирэмсэн үед "эхийн төмрийн" алдагдал, эстрогений антиоксидант нөлөөтэй байдаг ба өвчин нь клиник шинж тэмдгээр илэрдэггүй.
Удамшлын гемохроматозын шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 50% нь чихрийн шижин өвчтэй бол түүний илрэх эрсдэл нь гетерозиготуудад ихээхэн нэмэгддэг. Элэгний цирроз нь гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 70% -д байдаг. Энэ бүлгийн өвчтөнүүдэд үхлийн тэргүүлэх шалтгаан болох элэгний эсийн хавдар үүсэх нь ихэсч байна.
Гемохроматозтой үе мөчний гэмтэл нь артралгиа хэлбэрээр илэрдэг (ихэвчлэн хоёр ба гурав дахь метакарпофангалын үе). Гемохроматозтой хамтарсан хэв гажилт нь ихэвчлэн тохиолддоггүй боловч үе мөчний доройтох өөрчлөлтүүд боломжтой байдаг. Эдгээр өвчтөнүүдэд дүрмээр бол синовийн шингэний кальцийн пирофосфатын талстууд байдаг. Энэ нь төмрийн дэлгүүрийг хэвийн болгосны дараа ч хөгжих боломжтой хэвээр байгаа гемохроматоз бүхий полиартрит шинж чанартай байдаг.
Зүрхний булчингийн утас, зүрхний дамжуулалтын тогтолцооны эсүүд дэх төмрийн хуримтлагдах нь зүрхний хэмнэл алдагдах ба / эсвэл кардиомиопатийг удаашруулж зүрхний дутагдал үүсэх болно. Зарим тохиолдолд 9-12 хүний биед агуулагдах төмрийн түвшинг хэвийн болсны дараа зүүн ховдолын дутагдлын бүрэн нөхөн олговор байдаг.
Гемохроматозын тусламжтайгаар гипогонадизм үүсэх ба үүний улмаас гипоталамик ба / эсвэл гипофизийн дутагдал үүсэх, гонадотропин дааврын ялгаралтыг зөрчихөд хүргэдэг. Таван ба түүнээс дээш удаа илүүдэл төмрийн хадгаламжтай тохиолдолд арьсны гиперпигментаци үүсдэг бөгөөд энэ нь төмрийн болон меланиныг задалсны үр дүнд үүсдэг. Төмрийн хэт их ачаалал нь фагоцитозын сулрал, дархлаа буурахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь Listeria, Yersinia enterokolitica, Vibrio vulnificus-ээс халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Бамбай булчирхай дахь төмрийн агууламж нь ихэвчлэн гипотиреодизм үүсгэдэг.
Гемохроматозын хөгжсөн үе шат нь элэгний хатуурал, чихрийн шижин, арьсны пигментаци (хүрэл чихрийн шижин гэх мэт) -аар тодорхойлогддог. Архи согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэдэг, гепатит В, эсвэл С вирусаар халдварласан өвчтөнүүдэд гемохроматозтой холбоотой элэг, нойр булчирхайн эмгэг нь 1-3-аас илүү ноцтой тохиолддог.
Графикт сэжигтэй химиохроматозын оношлогооны арга хэмжээг диаграммд харуулав. C282Y гомозиготуудын зөвхөн 70 орчим хувь нь ферритиний түвшин ихэссэн нь төмрийн дэлгүүрүүдийн өсөлттэй таарч байгаа бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн цөөн хувь нь өвчний клиник илрэлтэй байдаг. Мэдээжийн хэрэг, гемохроматозтой холбоотой бүх шинж тэмдгүүд бүхий өвчтнүүд өвчнийг хасахгүйн тулд нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Ядаргаа сул дорой байдал, үе мөчний үрэвсэл, хэвлийн баруун дээд квадрантын өвдөлт, бэлгийн сулрал, либидо буурах, зүрхний дутагдлын синдром, арьсны пигментаци, чихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүдэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Үүнээс гадна, өвчний цирроз үе шаттай гепатомегали, цитолитик хам шинж бүхий бүх өвчтөнд өвчин эмгэгийн боломжит бүх шалтгаанаас гадна гемохроматозын магадлалыг санах шаардлагатай байдаг. Мэдээжийн хэрэг, удамшлын гемохроматозыг гемохроматозоор өвчилсөн нэгдүгээр түвшний хамаатан садантай өвчтөнд оруулах ёсгүй.

Судалгааг ийлдэс дамжуулагч эсвэл ийлдэс ферритины концентрацийг хэмжих замаар эхлэх хэрэгтэй. Эритропоэтик гемохроматозын үед трансферринийг тодорхойлох нь төмрийн хэт ачааллын хам шинжийг шалгахад тийм ч үр дүнтэй биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Ферритины өвөрмөц байдал нь үрэвсэлт өвчний илрэлээс ихээхэн хамаардаг. Хэрэв ферритиний хэмжээ эмэгтэйчүүдэд 200 мкг / л-ээс их, эсвэл эрэгтэйчүүдэд 300 мкг / л-ээс их байвал трансферриний ханалт эмэгтэйчүүдэд 40% -аас их, эсвэл эрэгтэйчүүдэд 50% байдаг бол гемохроматоз 1, 2, 10, 11-ийг хасах шаардлагатай.
Элэгний өвчнийг судлах Америкийн холбооны 2011 оны зөвлөмжийн дагуу (AASLD 2011) өвчтөн 1000 мг / л-ийн ийлдэс дамжуулагчтай бол эдгээр үзүүлэлтийг харгалзан эмчилгээний тактик, элэгний биопси хийх шаардлагатай эсэх талаар шийдвэр гаргадаг. )
C288Y / H63D гетерозиготууд ба C288Y гетерозиготууд эсвэл C288Y-тай хослуулан хэрэглэсэн тохиолдолд элэг эсвэл цусны бусад өвчнийг болгоомжтой арилгах шаардлагатай (хэрэв шаардлагатай бол элэгний цоорлын биопси хийх шаардлагатай) бөгөөд дараа нь эмнэлгийн цусан хангамж хийдэг.
Тодорхой хоолны дэглэм нь гемохроматозын явц эсвэл хөгжилд нөлөөлдөг гэсэн баттай нотолгоо байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч зарим зохиогчид удамшлын гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдэд цай, цитрус жимснээс бусад хоолны дэглэмийг зааж өгдөг гэж үздэг бөгөөд энэ нь тэдний бодлоор төмрийн хуримтлалд хувь нэмэр оруулдаг. Мэдээжийн хэрэг, гепатотоксик гол бодис болох согтууруулах ундааг гемохроматоз бүхий өвчтөнд хатуу хориглох хэрэгтэй. Нэмж дурдахад, этилийн спирт нь гепцидины нийлэгжилтийг 20, 21-ээс бууруулдаг нь батлагдсан.
Анхан шатны гемохроматозын эмчилгээ нь цус гоожих явдал юм. Бие дэхь төмрийн гол дайчлагч болох цусны улаан эсийн тоог бууруулж улмаар төмрийн хорт нөлөөг бууруулж багасгана. Өвчтөнд төмрийн түвшинг хэвийн хэмжээнд хүргэхийн тулд жилд 500-100 мл цус асгах шаардлагатай болдог. Төмрийн түвшинг хэвийн болсны дараа насан туршдаа, гэхдээ цөөн удаа цустай байх шаардлагатай бөгөөд жилд 3-4 удаа хийдэг. Цус сэлгэлтийн гол зорилго нь ферритины түвшинг 50-100 мкг / л түвшинд байлгах явдал юм. Цус гоожсоны дараа гемоглобин их хэмжээгээр буурсан тохиолдолд эритропоэтинтэй хамтарсан эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна.
Хэрэв өвчний эхэн үед гемохроматоз илэрсэн бол цус гоожих эмчилгээ нь өртсөн эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдалаас сэргийлж, улмаар өвчтөний дундаж наслалтыг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүд оношлогдсоноос хойш хоёр жилийн дараа амьдрах нь ховор байдаг, 22, 23-ийн нарийвчилсан клиник илрэлийн шатанд хожуу оношлогддог.
Элэгний судалгааны Европын холбооноос (EASL 2010) мэдээлснээр эмчилгээнд цус сэлбэх шинж тэмдэг нь сийвэнгийн ферритины түвшин өндөр байдаг. Ферритины хэмжээ 45% хүрч, ийлдэс ферритин 1444 мкг / л хүртэл ихэссэн тохиолдолд эмчилгээний цусыг 400-500 мл хэмжээтэй долоо хоногт нэг удаа эсвэл 2 долоо хоногт нэг удаа хийхийг зөвлөж байна, гемохроматозын оношийг үгүйсгэх аргагүй юм. ДНХ-ийн дээжийг HFE ген дэх мутацид дүн шинжилгээ хийв. Мутаци C282Y (c.845 G> A) нь гомозигот төлөвт s.845A / s.845 A байв.
Тиймээс өвчтөний К.-д оношлох нь удамшлын гемохроматоз, элэгний давамгайлсан элэгний HFE (C288Y / C288Y), 1-р зэргийн фиброз (FibroScan, Metavir 6.6 кПа) бүхий гомозигот мутаци юм.
2015 онд 58 насандаа өвчний хожуу илрэл, оношлогоо нь сарын тэмдгийн цус, их хэмжээний цус алдалт, жирэмслэлт ба төрөлтийг зогсоох үед цус алдсанаас болж их хэмжээний цус алдах зэргээс шалтгаалан өвчний удаан хугацааны нөхөн олговортой холбоотой юм.
Өвчний анхны шинж тэмдгүүд гарч ирснээс оношийг баталгаажуулах хүртэл 8 жил өнгөрч байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй юм. 2015 оны сүүлээс хойш өвчтөнд эмчилгээг тогтоосон - долоо хоногт нэг удаа 500 мл-ийн цустай. Өвчтөн цус алдалтыг сайн тэвчиж, эхний процедурын дараа байдал мэдэгдэхүйц сайжирсныг тэмдэглэжээ. Цусны ерөнхий шинжилгээ, цусны ферритиныг хянаж, түүний түвшин аажмаар буурчээ. Нийтдээ 2 жилийн хугацаанд 100 гаруй цус сэлбэлт хийсэн боловч өнөөдрийг хүртэл өвчтөний үе үе алгасдаг тул түүний эрүүл мэндийг тайлбарлаж, трансферриний зорилтот түвшин (100 мкг / л) хүрч чадаагүй байна. Одоогийн байдлаар өвчтөн эмчилгээгээ үргэлжлүүлж байгаа тул түүнийг насан туршийн эмчилгээ шаардлагатай гэж итгүүлж чаджээ.
Тиймээс өвчтөнд цитолитик синдром байгаа тохиолдолд удамшлын гемохроматозыг оношлогооны хайлтанд оруулах ёстой гэдгийг санах нь зүйтэй. Удамшлын гемохроматозын эмчилгээний эмчилгээ одоогоор цус гоожих хэвээр байна. Эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх нь өвчний хатуурлын үе шат үүсэхээс зайлсхийх, улмаар өвчтөнүүдийн дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог.

Зохиогчдын тухай мэдээлэл:
Волошина Наталья Борисовна - анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, дэд профессор анагаах ухааны факультетийн дотоод өвчний пропедевтик
Осипенко Марина Федоровна - анагаахын шинжлэх ухааны доктор, проф., дарга. цайны газар анагаах ухааны факультетийн дотоод өвчний пропедевтик
Волошин Андрей Николаевич - Новосибирск хотын клиникийн 2-р эмнэлгийн эмч

Гемохроматоз: энэ өвчин юу вэ?

Өвчний мөн чанарыг ойлгохын тулд та ердийн хүн хичнээн хэмжээний төмрийн агууламжтай байх ёстойг мэдэх хэрэгтэй. Эрэгтэйчүүдэд төмрийн хэмжээ 500-1500 мг, эмэгтэйчүүдэд 300-1000 мг байдаг. Шалгуур үзүүлэлт нь зөвхөн хүйсээс хамаардаггүй, харин хүний жингээс хамаарна. Нийт төмрийн талаас илүү хувь нь гемоглобинд байдаг.

Энэхүү микроэлементийн 20 орчим мг нь өдөрт хоол хүнсээр бие махбодид ордог. Эдгээрээс зөвхөн 1-1.5 мг гэдсэнд шингэдэг. Химохроматоз (GC) эсвэл сидерофилийн үед энэ өвчин гэж нэрлэгддэг тул шингээлт өдөрт 4 мг хүртэл нэмэгдэж, төмрийн аажмаар янз бүрийн эрхтнүүдийн эдэд хуримтлагддаг.

Эрүүл элэг ба гемохроматоз

Үүний илүүдэл нь уураг, нүүрс усны молекулуудыг устгадаг бөгөөд ингэснээр эрхтэн өөрөө юм. GC-тай өвчтөнд элэг дэх төмрийн хэмжээ нь элэгний хатууралтай байдаг эрхтэний хуурай массын 1%, элэгний хорт хавдрын гуравны нэгд хүрдэг. Илүүдэл төмрөөр гэмтсэн тохиолдолд нойр булчирхай нь чихрийн шижин өвчний хөгжилд түлхэц болно.

Гипофизын булчирхайд хуримтлагдсанаар төмөр нь дотоод шүүрлийн системийг бүхэлд нь устгадаг. Нөхөн үржихүйн эрхтнүүд бусдаас илүү их зовдог: эрчүүд эр бэлгийн эсийн сулралтай, эмэгтэйчүүд үргүйдэл үүсгэдэг.

Шалтгаан

GC-ийн гол шалтгаан нь генийн буруу үйл ажиллагаа, эс тэгвээс HFE ген юм. Тэр бол химийн процессын явц, хоол хүнсний нэг хэсэг болох биед орж буй төмрийн хэмжээг зохицуулж байгаа хүн юм. Үүний дотор үүссэн мутаци нь төмрийн бодисын солилцоог тасалдуулахад хүргэдэг.

GC-ийн бусад шалтгаанууд нь:

талассеми. Энэ тохиолдолд гемоглобины бүтэц төмрийг ялгаруулж устгана.
гепатит
Байнгын цус сэлбэсний үр дүнд төмрийн хэмжээ ихэсч магадгүй юм. Баримт нь харь гаригийн цусны улаан эсүүдийн амьдрах хугацаа тэднийхээс хамаагүй богино байдаг. Тэд үхэхэд нь төмрийг ялгаруулдаг,
гемодиализын журам.

ICD-10 код ба ангилал

GC өвчний нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн ангилалд E83.1 кодыг өгсөн болно.

Этологийн судалд анхдагч (эсвэл удамшлын GC) ба хоёрдогч байдлаар ялгагдана.

анхдагчБайна. Энэ төрлийн өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд төмрийн бодисын солилцоонд нөлөөлдөг ферментийн тогтолцооны согогын үр дүн юм. Энэ нь 1000 хүнээс 3 хүнд оношлогддог. Эрэгтэйчүүдэд энэ эмгэгийн үед илүү өртөмтгий байдаг ба эмэгтэйчүүдээс 3 дахин илүү өвчилдөг болохыг тэмдэглэжээ.
хоёрдогчБайна. Үүний шалтгаан нь өвчтөний элэгний өвчин (архидалт ихэвчлэн ажиглагддаг), цус сэлбэх, төмрийн агууламж өндөртэй витамины цогцолбороор өөрийгөө эмчлэх явдал юм. Олж авсан GC-ийн шалтгаан нь арьсны өвчин, цусны өвчин байж болно.

Анхан шатны гемохроматоз (PCH) нь аажмаар хөгжих шинж чанартай байдаг ба эхний шатанд өвчтөнүүд ядарч сульддаг гэж гомдоллодог. Тэд баруун талдаа, хуурай арьсанд өвдөлт мэдрэгддэг.

PCH-ийн өргөтгөсөн үе шат нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

нүүр, хүзүү, гар, сугагийн тодорхой пигментаци. Тэд хүрэл өнгө авах,
элэгний хатуурал. 95% тохиолдолд оношлогддог.
зүрхний дутагдал
үе мөчний үрэвсэл
чихрийн шижин өвчний 50% тохиолдолд
томорсон дэлүү
бэлгийн сулрал.

Сүүлийн шатанд портал гипертензи ба асцит ажиглагдаж байна. Элэгний хорт хавдар үүсч болно.

Илүүдэл төмрийг олон жилийн туршид бий болгодог тул хоёрдогч GC-ийн анхны шинж тэмдгүүд 40 жилийн дараа эрэгтэйчүүдэд, эмэгтэйчүүдэд 60 жилийн дараа илэрдэг.

Шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна.

Меласма,
ядрах, турах,
либидо буурсан
элэгний эд эсийн томрол, нягтрал,
элэгний хатуурал (GC-ийн сүүлийн шатанд).

Цусны шинжилгээ болон бусад оношлогооны аргууд

Гастроэнтерологич оношийг баталдаг. Өвчний эхний шатанд лабораторийн шинжилгээ маш чухал байдаг.

GC-ийн тусламжтайгаар цусны сийвэн дэх төмрийн үнэ цэнэ, түүний төмрийн бага чадвар, трансферринээр ханасан эсэхийг тодорхойлох цусны шинжилгээ хийдэг.

Өвчний гол шинж тэмдэг бол элэгний гепатоцитын арьс, бусад эрхтнүүдэд гемосидерин хуримтлагдах бөгөөд энэ пигмент хэт ихэссэнээс болж зэвтэй болдог. Цусны ерөнхий шинжилгээг биохими, элсэн чихэрээс гадна шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна элэгний шинжилгээ авдаг.

Нэмж дурдахад багажийн судалгааг мөн хийдэг.

элэгний биопси нь GC-ийг батлах гол арга зам юм.
Хэвлийн хэт авиан
Элэгний MRI (зарим тохиолдолд)
кардиомиопатийг хасах / баталгаажуулах, экокардиографи,
хамтарсан рентген зураг.

Эмчилгээний хоолны дэглэм

Химиохроматоз гэж оношлогдсон тохиолдолд хоолны дэглэм насан туршдаа байх ёстой гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Гол дүрэм бол төмрийг агуулсан бүтээгдэхүүний хоолны дэглэмийг хамгийн их бууруулах явдал юм.

хатуу бяслаг ба далайн загас
үр тариа: овъёос, шар будаа, Сагаган,
хар талх
буурцагт ургамал ба хатаасан жимс,
аскорбины хүчил болон витамин С ихтэй эмүүд
гажиг, ялангуяа элэгийг бүрэн хасдаг.

Согтууруулах ундаа бол туйлын хориотой зүйл юм. Гэхдээ цай, кофе нь эсрэгээрээ харагддаг. Тэд таннин агуулдаг бөгөөд энэ нь төмрийн шингээлтийг удаашруулдаг.

Хэрэглэсэн эмийн жагсаалт

Энэ эмчилгээг өвчтөний биеэс төмрийг зайлуулдаг эмүүдээр хийдэг. Эхний шатанд А, Е витамин, фолийн хүчил тогтооно. Дараа нь хуурагчдыг (Desferal гэх мэт) ашигладаг.

Тарилгын тун: 1г / өдөр. Аль хэдийн 500 мг эм нь мэдэгдэхүйц үр дүн өгдөг: 43 мг хүртэл төмрийг ялгаруулдаг. Хичээл 1.5 сар хүртэл үргэлжилнэ. Удаан хугацаагаар ашиглах нь аюултай: линз үүлэрч болно.

Флеботоми ба бусад эмчилгээний журам

Флеботоми бол хамгийн энгийн бөгөөд үүнээс гадна GC-ийн эмийн бус үр дүнтэй эмчилгээ юм.

Өвчтөний судас дээр хатгалт хийж, биеэс цус гардаг. Долоо хоногт ойролцоогоор 500 мл ус ууж байна.

Уг процедурыг зөвхөн амбулаториор хийдэг. Ферриний концентрацийг цусыг байнга туршиж үздэг: энэ нь 50 болж буурах ёстой. Энэ нь 2-3 жил шаардагдана. Цаашид эмчилгээ нь энэхүү ул мөр элементийн хамгийн оновчтой утгыг хадгалахад чиглэгддэг.

Ардын аргаар эмчилнэ

Энэ эмчилгээ нь өвчтэй эрхтнүүдэд бага зэргийн нөлөө үзүүлдэг.

Элэгний эмчилгээ:

хулууБайна. Энэ нь түүхий болон талх нарийн боовны аль алинд нь сайн байдаг. Хүнсний ногоог салатанд нэмж эсвэл зөгийн балтай хольсон - амттай, эрүүл! Хулууны шүүс бас харагдана: хоосон шилэн дээр хагас шил,
манжин- GC-ийн өөр нэг ашигтай бүтээгдэхүүн. Түүхий эсвэл чанасан хэлбэрээр ашигла. Эрүүл, шинэхэн шахсан шүүс.

Зүрхний эмчилгээнд та долоогоно, адонис эсвэл motherwort дусаахыг зөвлөж болно. Ургамлыг буцалж буй усаар цутгаж, зааврын дагуу согтуу байна.

Нойр булчирхайн эмчилгээ:

plantain үрийн декоциний туслах болноБайна. Орц: 1 tbsp. түүхий эдийг 1 tbsp. ус. Шар айрагны үрийг 5 минут буцалгаж, хөргөж, хоолны өмнө авна, 1 халбага,
зөгийн бал шанцайБайна. Орц: 1 tbsp. нунтаг 1 халбага ус хийнэ. 15-30 минут шаардана. бас зөгийн бал нэмнэ. Өөр 2 цагийн турш яв. Бүх арга нь өдөрт согтуу байх ёстой.

Ашигтай ба боловсруулаагүй овъёосны хальс (husk хамт). Орц: 100 г үр тариа 1.5 литр ус ууна. Дор хаяж хагас цаг буцалгана. Дараа нь овъёос чанаж байсан саванд шууд нунтаглаад 40 минут буцалгана.Шүүгдсэн шөлний ашиглалтын хугацаа 2 хоногоос илүүгүй байна. Хоолны өмнө хагас шил ууна.

Урьдчилан таамаглал ба клиникийн үндсэн удирдамж

Хэрэв эмчилгээг цаг тухайд нь эмчийн хяналтан дор хийдэг бол өвчтөний амьдрал мэдэгдэхүйц сайжирдаг.

Өвчний удамшлын өвчин тул 25% -д тохиолддог гемохроматозыг өвчтөний хамаатан саданд оношлогддог. Тиймээс тэдгээрийг цааш нь шалгах хэрэгтэй. Энэ нь өвчний явцыг эмнэлзүйн илрэлээс өмнө, цаашлаад түүний хүндрэлээс зайлсхийх болно.

Хоёрдогч GC-ийн хувьд хоолны дэглэмийг хэрэглэхийг зөвлөдөг тул элэг, цусны байдлыг хяналтанд байлгах нь чухал юм. Жирэмсэн үед (эсвэл төлөвлөлтийн шатанд) илэрсэн гемохроматоз нь аюултай биш юм.

Холбоотой видео

Бичлэг дээрх гемохроматозын шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээний аргын талаар:

Харамсалтай нь гемохроматозын үндсэн шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна. Гэхдээ одоогоор эмчилгээний тусгай цогц аргачлалыг боловсруулж, идэвхтэй ашиглаж байгаа бөгөөд түүний зорилго нь өвчний клиник илрэлийг таслан зогсоох, түүний болзошгүй хүндрэлийн эрсдлийг бууруулах зорилготой юм.

Элсэн чихрийн түвшинг удаан хугацаанд тогтворжуулж өгдөг
Нойр булчирхайн инсулины үйлдвэрлэлийг сэргээдэг

Нэмэлт мэдээлэл. Мансууруулах бодис биш. ->

Өвчин эмгэгийн хавсарсан эмчилгээ

Бие дэхь хэт их төмөр нь олон эмгэгийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Тэд бүгд туслах эмчилгээг шаарддаг. Жишээлбэл, хэрэв GC нь чихрийн шижин өвчний хөгжилд хувь нэмэр оруулсан бол сүүлийн эмчлэгдэж, элсэн чихрийн хэмжээг байнга хянаж байх ёстой.

Хэрэв элэгний доторх эмгэгийг илрүүлсэн бол түүний эмчилгээ үргэлжилж байна. Энэ нь эмгэгийг хавдрын төлөвт хүргэхээс урьдчилан сэргийлэхэд зайлшгүй шаардлагатай юм.

Гемохроматоз

Удамшлын гемохроматоз (NG) нь төмрийн генетикаар тодорхойлогдсон бодисын солилцооны эмгэг дээр суурилсан полисистемийн өвчин бөгөөд энэ нь бие махбодид хэт их хуримтлагдах, эрхтэн, эд эсэд хортой нөлөө үзүүлдэг.

Өвчний анхны тодорхойлолт нь эмнэлзүйн үндсэн илрэлүүдийн гурвалжийг тодорхойлсон А. Троуссо (1865) -д хамаардаг: чихрийн шижин, хүрэл арьсны пигментаци, элэгний хатуурал. "Химохроматоз" гэсэн нэр томъёог 1889 онд Ф.Д. фон Реклингхаусен. 1935 оноос хойш уг өвчин нь удамшлын өвчний бүлэгт багтдаг. 1996 онд Ж.Н. Федер болон бусад. удамшлын гемохроматоз (HFE) генийг тодорхойлсон бөгөөд мутаци нь ихэвчлэн энэ өвчний хөгжилд хүргэдэг. 2000-2004 онд гемохроматозын хөгжилд хүргэдэг бусад генүүдийн мутацийг дүрсэлсэн болно.

Өвчний тархалт Хойд Европт амьдардаг 1: 250 хүнээс АНУ, Африкийн хар арьст иргэдийн дунд 1: 3300 хооронд хэлбэлздэг. Өвчин нь эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс 5-10 дахин их оношлогддог. Генетик үзлэг хийх явцад шинжилгээнд хамрагдсан 500 өвчтөний 1-д HFE генийн нэгэн төрлийн мутаци илэрсэн бол NG-ийн эмнэлзүйн хувьд тогтоогдсон тохиолдлын тоо 1: 5,000 байна. Тиймээс өвчний нэлээд олон тохиолдлыг хүлээн зөвшөөрдөггүй, хожуу оношлогддоггүй, дотоод гэмтлийн үе шатанд байдаг. эрхтнүүд (элэгний хатуурал, чихрийн шижин, зүрх судасны эмгэг).

Өвчний генетик үндэслэлийн дагуу удамшлын гемохроматозын 4 төрлийг ялгаж үздэг.

I төрөл - хромосом 6 дээр байрлах HFE генийн мутацын улмаас автосомын рецессив механизмаар өвлөгдсөн. Ихэнх тохиолдолд (өвчтөнүүдийн 87-90% -д) C282Y мутаци бүртгэгддэг - 282 дахь амин хүчил дэх цистеиныг тирозиноор сольж өгдөг. H63D мутаци бага тохиолддог - 63-р амин хүчил дэх цитидинийг гуанинаар сольж,

II төрөл - насанд хүрээгүй хүний гемохроматоз нь ховор тохиолддог бөгөөд төмрийн метаболизмын өөр нэг уураг - гепсидин,

III төрөл - удамшлын үндэс нь генийн мутац, трансферрин рецепторын синтез,

IV төрөл - генетик үндэс нь тээврийн уургийн ферропортины синтезийг кодлодог SLC40A1 генийн мутацуудаас бүрддэг.

Этиологи ба эмгэг жам

Төмөр нь нэг талаас метаболизмын хамгийн чухал үйл ажиллагааны зайлшгүй шаардлагатай биохимийн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд нөгөө талаас биологийн мембран, уураг, нуклейн хүчлийг исэлдүүлж болзошгүй хортой элемент юм. Үүний дагуу хүний биед төмрийн гомеостазыг хатуу зохицуулдаг. Энэ элементийн ихэнх нь дахин боловсруулах процессыг явуулдаг: дэлүү, элэгний макрофагууд нь хөгшрөлтийн улаан эсийг устган устгадаг, гемоглобиныг бууруулж, трансрин эсвэл ферритинтэй холбодог төмрийг ялгаруулж, дахин боловсруулдаг. Төмрийн өдөр тутмын физиологийн алдагдал нь 1-2 мг-аас хэтрэхгүй бөгөөд ходоод гэдэсний замд тэнцэх хэмжээний төмрийг шингээх замаар нөхөн төлдөг. Хүний биед төмрийг устгахыг хянах механизм байдаггүй.

Төмөр бодисын солилцоонд оролцдог уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүдийн мутаци нь төмрийн хэрэглээ, алдагдал, энэ элементийн эрхтэн, эд эсэд патологийн хуримтлагдах, цусан дахь чөлөөт (трансферринтэй холбоогүй) төмөр үүсэхэд хүргэдэг. I хэлбэрийн гемохроматозын хөгжил нь HFE уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацтай холбоотой байдаг (гемохроматозын уураг), энэ нь 1-р ангиллын гол гистокомпьютерийн уургийн бүтэцтэй төстэй гликопротеин (MM = 37,235 daltons) юм. HFE уургийн төмрийн метаболизм дахь үүрэг, HFE ген дэх мутацийн үед төмрийн шингээлт огцом нэмэгдэх механизм бүрэн тогтоогдоогүй байна.

II-IV хэлбэрийн гемохроматозын эмгэг жам нь төмрийн метаболизмд оролцдог бусад уураг - гепсидин, трансферрин рецептор-II, ферропортиныг кодлодог генүүдийн мутацитай холбоотой байдаг.
Ферропортин генийн мутацид суурилсан IV NG-ийн өвөрмөц шинж чанар нь төмрийн дахин боловсруулах үйл явцын давамгайлсан зөрчил бөгөөд дотоод эрхтнүүдийн хүнд хэлбэрийн гемохроматозтой хослуулан гүн гипохромик цус багадалт, төмрийн дутагдалтай эритропоэз зэрэг илэрдэг.

Паренхимал эрхтэн дэхь төмрийн хуримтлал нь эсийн паренхимийн хэм алдагдал, фиброз эсийн дэвшилтэт хөгжилтэй холбоотой бөгөөд энэ нь амин чухал эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг. Хамгийн эмзэг зорилтот эрхтэн бол элэг, зүрх, нойр булчирхай юм.

Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд

NG-ийн эмнэлзүйн зураг нь эрхтэн, эд эсэд төмрийн хуримтлагдах түвшингээр тодорхойлогддог. I хэлбэрийн гипертензийн үед эмнэлзүйн илрэлүүд ихэвчлэн 45-50 насныхан байдаг. Насанд хүрээгүй гемохроматоз (II хэлбэр) -д элэг, зүрхний хүнд хэлбэрийн гэмтэл эрт гарч ирдэг - амьдралын хоёр, гурав дахь арван жилд. Эрэгтэйчүүдэд өвчний эмнэлзүйн илрэл нь эмэгтэйчүүдээс 3 дахин их ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний бие махбодийн физиологийн онцлогтой холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн гол илрэлүүд нь элэг, зүрх, дотоод шүүрлийн систем, үе мөчний эвдрэлийн шинж тэмдгүүд орно.

Элэгний гэмтэлийн шинж тэмдгийг санамсаргүй үзлэг хийх явцад трансаминазын хэмжээ ихсэх эсвэл портал гипертензийн шинж тэмдэг бүхий дебют хэлбэрээр илрүүлж болно: асцит, гепатоспленомегали, улаан хоолой, ходоодны varicose судлуудаас цус гарах.

Зүрхний шигдээсийн шинж тэмдэг нь зүрхний шигдээс, хэм алдагдал, зүрхний дутагдлын шинж тэмдэг орно. Хүнд хэлбэрийн кардиомиопати нь залуу өвчтөнүүдийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан юм.

Чихрийн шижин, бэлэг эрхтний булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал нь NG-ийн шинж тэмдэг юм. Эрэгтэйчүүдэд төмсөгний атрофи, бэлгийн сулрал, бэлгийн сулрал, азоосперми зэрэг нь ихэвчлэн ажиглагддаг, эмэгтэйчүүдэд - аменорея, үргүйдэл.

Үе мөчний эвдрэл нь байнгын артралгитаар илэрдэг, metacarpophalangeal үе мөч ихэнх тохиолдолд, өвдөг, хип, тохойн үе бага байдаг. Үе мөчний хөшүүн байдал аажмаар хөгждөг.

NG-ийн бусад эмнэлзүйн илрэлүүд нь тогтмол бус сул дорой байдал, ядаргаа, нойрмоглох, янз бүрийн эрч хүч, локализаци бүхий хэвлийн өвдөлт, арьсны гиперпигментаци, янз бүрийн халдварын хандлага (эрүүл хүмүүст ховор тохиолддог бичил биетнүүд орно - Yersenia enterokolitica ба Vibrio vulnificus).

NG-ийн оношлогоо нь эмнэлзүйн болон лабораторийн дүр төрхийг харгалзан тогтоодог.Дараах шинж тэмдгүүдийн хослолтой өвчтөнд гемохроматозын оношийг сэжиглэхэд хялбар байдаг: артралги, хэвлийн өвдөлт, хүрэл саарал арьс, чихрийн шижин, гепатомегалийн илрэл.

Цусны шинжилгээ: өндөр гемоглобины түвшинг эритроцит дахь бага гемоглобины агууламжтай хослуулсан нь онцлог шинж юм. Цус багадалт эсвэл бусад цитопени үүсэх нь өвчний сүүл үе шатанд ажиглагддаг - элэгний хатуурал бүхий өвчтөнүүдэд, эсвэл олон тооны цус алдалтын үр дүн юм.

Төмрийн бодисын солилцоог судлах төмрийн хэт ачааллын лабораторийн шинж тэмдгийг тодорхойлоход шаардлагатай бөгөөд цусны ийлдэс дэх төмрийн, ферритин ба трансферриний түвшинг, төмрийн хүчилтөрөгчийн нийт багтаамжийг (OZHSS), төмрийн дамжуулалтын дамжуулалтын ханалтын коэффициентийг (NTZH) тодорхойлно. NG нь сийвэнгийн төмрийн болон ферритины түвшин нэмэгдэж, OGSS ба трансферриний түвшин буурч байгаатай холбоотой юм. Химохроматозын лабораторийн чухал шинж тэмдэг бол бэлгийн замын халдварын коэффициентийг эрэгтэйчүүдэд 60% -иас дээш, эмэгтэйчүүдэд 50% -иас ихэсдэг.

Цөлжилтийн шалгалт төмрийн хэт их ачаалал байгаа эсэхийг баталж байна: булчинд 0.5 г дэфоксамин (десфераль) хэрэглэсний дараа өдөр бүр шээсээр төмрийн ялгарах хэмжээ хэвийн хэмжээнээс их байна (өдөрт 0-5 ммоль).

IV NG хэлбэрийн хувьд лабораторийн зургийг гүний гипохромик цус багадалт, гипосидеринеми, сийвэнгийн ферритинээр илэрхийлж болох бөгөөд энэ нь төмрийг хэт их ачаалалтай хавсарч өгдөг.

Молекулын генетикийн шинжилгээ хийх гемохроматозын удамшлын шинж чанарыг баталгаажуулах, төмрийн хэт ачааллын хоёрдогч шинж чанарыг хасах боломжийг танд олгоно. NG-ийн оношлогоо нь HFE генийн homozygous мутаци (C282Y эсвэл H63D) эсвэл нарийн төвөгтэй гетерозиготууд (C282Y ба H63D гетерозиготын мутацуудын хослол) лабораторийн төмрийн хэт ачааллын шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд тогтоогддог. Тусгаарлагдсан гетерозиготын мутаци C282Y ба H63D нь эрүүл хүмүүсийн популяцид тохиолддог бөгөөд тохиолдлын 10.6% ба 23.4% -ийн давтамжтай байдаг ба эдгээр мутаци байгаа нь NG-ийг оношлох үндэс суурь биш юм.

Хэвлийн эрхтнүүдийн КТ шинжилгээ төмрийн хуримтлалаас болж элэгний эд эсийн нягтрал нэмэгдэж, гемохроматозыг сэжиглэх боломжийг олгодог.

MRI-тай гемохроматоз бүхий өвчтөний элэг нь хар саарал эсвэл хар өнгөтэй байдаг. Элэгний CT ба MRI нь элэгний эсийн хавдарыг оношлоход зайлшгүй шаардлагатай.

Элэгний биопси төмрийн агууламжийг хагас тоон эсвэл тоон үзүүлэлтээр тодорхойлох нь фиброзын явц, элэгний эд дэх төмрийн концентрацийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Гемохроматозын оношлогоонд "элэгний төмрийн индекс" -ийг тооцоолохыг зөвлөж байна. Энэ нь элэгний эд дэх төмрийн агууламж (микромол / гр хуурай жинтэй) өвчтөний нас (хэдэн жилд) -тай тэнцүү юм. Индекс> 2.0 нь NG-ийн оношийг баталдаг.

Удамшлын гемохроматозыг удамшлын болон олдмол гемолитик цус багадалт, миелодипластик синдромын зарим хэлбэр (тэсвэртэй сидеробластик цус багадалт), порфирия, түүнчлэн элэгний согтууруулах ундаагаар өвчилсөн өвчтөнүүдэд үүсдэг хоёрдогч хэт ачааллын хамшинжээр ялгаж салгах хэрэгтэй.

NG-ийн эмчилгээний зорилго нь илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулж, дотоод эрхтэнд нөхөн сэргээлт хийхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Нийтлэг эмчилгээний арга бол цус гоожих явдал юм. Анхан шатны сургалт нь долоо хоногт нэг удаа 500 мл-ийн хэмжээтэй цус алдалтаас бүрддэг. Гемоглобины түвшинг 15-20 г / л-ээс доош буулгасны дараа MCV-ийн түвшинг 3-5 fl. сийвэн дэх ферритины агууламж 20-50 нг / мл хүртэл, эмчилгээний эмчилгээнд очно - эрэгтэйчүүдэд 2-4 сар тутамд 500 мл, эмэгтэйчүүдэд 3-6 сар тутамд 500 мл цусыг зайлуулдаг. Эмчилгээ нь насан туршийнх юм.

Цус багадалт эсвэл бусад эсрэг заалт (жишээлбэл, зүрхний дутагдал) байгаа тохиолдолд төмрийн хлораторыг цусан хангамжинд хэрэглэдэг. Дефоксамин нь илүүдэл төмрийг эд, цусны ийлдэстэй холбож, шээс, ялгадасаар ялгардаг. Гэсэн хэдий ч, энэ эмийн хагас задралын хугацаа богино байдаг - удаан хугацаагаар хэрэглэхэд ердөө 10 минут: тусгай шахуургыг ашиглан судсаар 3-4 цагийн дусаах эсвэл арьсан дор, 12 цаг эсвэл өдрийн турш дусаах хэлбэрээр хийдэг. Амны хөндийн эмчилгээнд зориулагдсан шинэ цогцолбор эмүүдийг боловсруулсан бөгөөд клиникийн судалгаа эсвэл хэрэгжүүлэх шатанд байгаа бөгөөд эдгээрээс хамгийн үр дүнтэй нь Deferasirox юм.

Эмчилгээний үр дүнг эмнэлзүйн болон лабораторийн мэдээллийн динамикаар тодорхойлно. Цус сэлбэх явцын дараа өвчтөнүүдийн байдал сайжирч эхэлдэг: сул дорой байдал, ядаргаа, нойрмог байдал алга болж, элэгний хэмжээ багасч, чихрийн шижин, кардиомиопатийн явц сайжирч болно. Лабораторийн хяналтад гемограм, ферритин, төмрийн болон NTZH-ийн үзүүлэлтүүд (3 сард 1 удаа), шээсний төмрийн гадагшлах түвшин зэрэг орно.

АГ-ийн эрт оношлогоо, цаг алдалгүй эмчилгээ хийлгэх тохиолдолд урьдчилсан таамаглал таатай байдаг: өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь гемохроматозоор өвчилдөггүй хүмүүсийн дундаж наслалтаас ялгаатай биш юм. Өвчин хожуу оношлогдсон тохиолдолд элэгний цирроз, кардиомиопати, чихрийн шижин өвчний үед урьдчилан таамаглах арга нь эдгээр эргэлт буцалтгүй хүндрэлийн ноцтой байдлаар тодорхойлогддог. Өвчтөнүүдийн үхлийн гол шалтгаанууд нь чихрийн шижин өвчний хүндрэл, зүрхний дутагдал, элэгний анхдагч хавдар, элэгний дутагдал, улаан хоолой, ходоодны varicose судлуудаас цус алдалт, үе хоорондын халдвар.

Ерөнхий мэдээлэл

Гемохроматоз (хүрэл чихрийн шижин, пигментийн цирроз) нь генийн гаралтай төмрийн бодисын солилцоог зөрчиж, эд, эрхтэн дэхь төмрийн агуулсан пигментүүд элэгдэж, олон эрхтэний дутагдал үүсэхэд хүргэдэг. Өвөрмөц шинж тэмдгийн цогцолбор (арьсны пигментаци, элэгний хатуурал, чихрийн шижин) -ийг дагалддаг өвчнийг 1871 онд тодорхойлсон бөгөөд 1889 онд арьсны болон дотоод эрхтний өвөрмөц өнгийг гемохроматоз гэж нэрлэжээ. Хүн амын дунд удамшлын гемохроматозын давтамж 1000 хүнд 1.5-3 тохиолдол байдаг. Эрэгтэйчүүд гемохроматозоор эмэгтэйчүүдээс 2-3 дахин их өвддөг. Эмгэг судлалын хөгжлийн дундаж нас 40-60 жил байна. Гэмтлийн полисистемийн шинж чанараас шалтгаалан гемохроматозыг судлахад янз бүрийн эмнэлзүйн чиглэлүүд багтдаг: гастроэнтерологи, зүрх судасны өвчин, эндокринологи, ревматологи гэх мэт.

Этиологийн хувьд анхдагч (удамшлын) ба хоёрдогч гемохроматозыг ялгаж үздэг. Анхан шатны гемохроматоз нь ферментийн тогтолцооны дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь дотоод эрхтнүүдэд төмрийн хомсдол үүсгэдэг. Удамшлын гажиг, эмнэлзүйн зураглалаас хамааран удамшлын гемохроматозын 4 хэлбэрийг ялгаж үздэг.

I - сонгодог аутосомын рецессив, HFE-тэй холбоотой (95% -иас илүү хувь)
II - насанд хүрээгүй төрөл
III - удамшлын HFE-хамааралгүй төрөл (трансферрин рецептор 2-т мутац үүсдэг)
IV– аутосомын давамгайлсан төрөл.

Хоёрдогч гемохроматоз (ерөнхий гемосидероз) нь төмрийн метаболизмд оролцдог ферментийн тогтолцооны олдмол хомсдолын үр дүнд үүсдэг бөгөөд ихэнхдээ бусад өвчинд нэрвэгддэг тул үүнээс үүдэн дараахь хувилбаруудыг ялгаж үздэг: трансфузын дараах, хоол тэжээлийн, бодисын солилцооны, холимог ба нярайн.

Эмнэлзүйн явцад гемохроматоз 3 үе шаттайгаар явагддаг: I - төмрийн хэт ачаалалгүй, II - төмрийн хэт ачаалал, гэхдээ эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй, III - эмнэлзүйн илрэл үүсэхтэй хамт.

Гемохроматозын шалтгаан

Анхдагч удамшлын гемохроматоз нь аутосомын рецессив дамжуулалтын эмгэг юм. Энэ нь 6-р хромосомын богино гар дээр байрлах HFE генийн мутацид суурилдаг. HFE генийн дутагдал нь арванхоёрдугаар гэдэсний 12-ийн эсүүдээр дамжин өнгөрдөг трансферриний уураар төмрийг задлахад хүргэдэг бөгөөд ингэснээр хүний биед төмрийн дутагдлын талаар хуурамч дохио үүсдэг. Энэ нь эргээд метеоцитээр DCT-1 төмрийг агуулсан уургийн нийлэгжилтийг сайжруулж, гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг сайжруулдаг (хоол хүнсэнд агуулагдах ул мөр элементийг хэвийн хэмжээгээр авдаг). Ирээдүйд олон тооны дотоод эрхтнүүдэд төмрийн агуулсан гемосидерин пигмент хэт их агуулагддаг, склерозын үйл явц хөгжиж тэдний функциональ элементүүдийн үхэл үүсдэг. Химохроматозын улмаас хүний биед жил бүр 0.5-1.0 г төмрийг хуримтлуулж, төмрийн нийт хэмжээ 20 г (заримдаа 40-50 г ба түүнээс дээш) хүрэх үед өвчний илрэл илэрдэг.

Хоёрдогч гемохроматоз нь бие махбодид төмрийн хэт их хэмжээгээр хэрэглэснээс үүсдэг. Энэ нөхцөл байдал байнга давтан цус сэлбэх, төмрийн бэлдмэлийг хяналтгүй авах, талссеми, зарим төрлийн цус багадалт, арьсны порфир, элэгний архаг цирроз, архаг вируст гепатит В, С, хорт хавдрын эмгэгүүд, уураг багатай хоолны дэглэм баримталдаг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг

Удамшлын гемохроматозын эмнэлзүйн илрэл нь насанд хүрсэн үед бие махбод дахь төмрийн нийт хэмжээ чухал хэмжээнд (20-40 гр) хүрдэг. Зонхилох хам шинжээс хамаарч гепатопатик (элэгний гемохроматоз), кардиопатик (зүрхний гемохроматоз), өвчний эндокринологийн хэлбэрүүд ялгагдана.

Өвчин аажмаар үүсдэг, эхний шатанд ядаргаа, сул дорой байдал, турах, либидо буурах зэрэг өвөрмөц бус гомдол их гардаг. Энэ үе шатанд өвчтөнүүд том үе мөчний chondrocalcinosis-ийн улмаас баруун гипохондри, хуурай арьс, артралгиа зэрэг өвчнөөр өвддөг. Гемохроматозын өргөтгөсөн шатанд арьсны пигментаци (хүрэл арьс), элэгний хатуурал, чихрийн шижин, кардиомиопати, гипогонадизм зэрэг сонгодог шинж тэмдгийн цогцолбор үүсдэг.

Ихэвчлэн гемохроматозын хамгийн эхний шинж тэмдэг нь нүүр, хүзүү, дээд мөчрүүдэд, суга болон гадаад бэлэг эрхтэн, арьсны сорви дээр илэрхийлэгддэг арьсны тодорхой өнгө, салст бүрхэвч юм. Пигментацийн эрч хүч нь өвчний явц үргэлжлэх хугацаанаас хамаардаг ба цайвар саарал (утаатай) хүрэл-хүрэн өнгөтэй байдаг. Онцлог шинж чанар нь толгой ба их бие дээр үс унах, хумс хэлбэрийн (халбага хэлбэртэй) хэв гажилт юм. Метакарпофалантал, заримдаа өвдөг, хип, тохойн үений артропатик байдал нь хөшүүн чанараа дараагийн үе шаттайгаар тэмдэглэдэг.

Бараг бүх өвчтөнд элэг, спленомегали, элэгний хатуурал ихсэх нь илэрдэг. Нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал нь инсулинээс хамааралтай чихрийн шижин өвчний хөгжилд илэрхийлэгддэг. Гемохроматозын үед гипофиз булчирхай гэмтсэний улмаас бэлгийн үйл ажиллагаа алдагддаг: эрэгтэйчүүдэд төмсөгний атрофия, бэлгийн сулрал, гинекомасти үүсдэг, эмэгтэйчүүдэд - аменорея ба үргүйдэл. Зүрхний гемохроматоз нь кардиомиопати ба түүний хүндрэлүүдээр тодорхойлогддог - хэм алдагдал, зүрхний архаг дутагдал, миокардийн шигдээс.

Гемохроматозын эцсийн шатанд портал гипертензи, асцит, кахекси үүсдэг. Дүрмээр бол өвчтөнүүдийн үхэл нь улаан хоолойн varicose судлууд, элэгний дутагдал, зүрхний цочмог дутагдал, чихрийн шижингийн кома, асептик перитонит, сепсисээс үүсдэг. Гемохроматоз нь элэгний хорт хавдар (элэгний эсийн хавдар) үүсгэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Гемохроматозын оношлогоо

Зонхилох шинж тэмдгүүдээс хамааран гемохроматоз бүхий өвчтөнүүд янз бүрийн мэргэжилтнүүдээс тусламж хүсэх боломжтой: гастроэнтерологич, зүрх судасны эмч, эндокринологич, эмэгтэйчүүдийн эмч, урологич, ревматологич, дерматологич. Үүний зэрэгцээ, өвчний оношлогоо нь гемохроматозын янз бүрийн эмнэлзүйн хувилбаруудад ижил байдаг. Эмнэлзүйн шинж тэмдгийг үнэлсний дараа өвчтөн оношлогооны үнэн зөв эсэхийг шалгах лабораторийн болон багажийн судалгааг хийдэг.

Химохроматозын лабораторийн шалгуур үзүүлэлт бол цусны сийвэн дэх төмрийн, ферритин ба трансферриний хэмжээ ихсэх, шээсээр төмрийн ялгарах хэмжээ ихсэх, цусны ийлдэс дэх төмрийн хүлцэх чадвар буурах явдал юм. Оношийг элэг, арьсны цоорлын биопсиоор баталж, дээжинд гемосидериний тунадас илэрдэг. Гемохроматозын удамшлын шинж чанар нь молекулын генетикийн оношлогооны үр дүнд бий болдог.

Дотоод эрхтнүүдийн гэмтлийн ноцтой байдал, өвчний явцыг үнэлэхийн тулд элэгний шинжилгээ, цус, шээсний глюкозын түвшин, гликозилжсэн гемоглобин гэх мэтийг судалж байна.Гемохроматозын лабораторийн оношилгоог багажийн судалгаагаар хийдэг: хамтарсан рентген зураг, ЭКГ, эхокардиографи, хэвлийн хөндийн хэт авиан, элэгний шинжилгээ.

Гемохроматозын эмчилгээ

Эмчилгээний гол зорилго нь илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулж, хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Химохроматоз бүхий өвчтөнд амархан шингэцтэй нүүрс ус агуулсан төмрийн өндөр агууламжтай хоол хүнс (алим, мах, элэг, Сагаган, бууцай гэх мэт) -ийг хязгаарладаг хоолны дэглэм тогтоодог. Мультивитамин, аскорбины хүчил, төмөр, согтууруулах ундаа агуулсан хоол тэжээлийг авахыг хориглоно. Бие махбодоос илүүдэл төмрийг зайлуулахын тулд тэд гемоглобин, гематокрит, ферритиний хяналтан дор цусан дахь даралтанд ордог. Энэ зорилгоор экстракорпораль hemocorrection аргыг ашиглаж болно - плазмаферез, гемосорбци, цитаферез.

Гемохроматозын патогенетик эмийн эмчилгээ нь өвчтөнд Fe3 + ионыг холбодог дезероксаминыг судсаар эсвэл судсаар тарихад суурилдаг. Үүний зэрэгцээ элэгний хатуурал, зүрхний дутагдал, чихрийн шижин, гипогонадизмын шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг. Хүнд хэлбэрийн артропати үүссэн тохиолдолд артропластик эмчилгээг (нөлөөлөлд өртсөн үе мөчний эндопростетик) тодорхойлно. Элэгний хатуурал бүхий өвчтөнүүдэд элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын асуудлыг хөндөж байна.

Гемохроматозыг урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Өвчний явцтай явцтай боловч цаг алдалгүй эмчилгээ нь химиохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн амьдралыг хэдэн арван жилээр уртасгах боломжтой юм. Эмчилгээ байхгүй тохиолдолд эмгэг оношлогдсоны дараа өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 4-5 жилээс хэтрэхгүй байна. Гемохроматозын хүндрэл (ихэвчлэн элэгний цирроз ба зүрхний түгжрэл) байгаа нь урьдчилан таамаглах аргагүй тааламжгүй шинж тэмдэг юм.

Удамшлын гемохроматозын улмаас урьдчилан сэргийлэх нь гэр бүлийн үзлэг, өвчний эрт илрүүлэг, эмчилгээнд ордог. Тэжээлийн зохистой хоол тэжээл, төмрийн бэлдмэл, цус сэлбэх, архи уухаас татгалзах, элэг, цусны тогтолцооны өвчтэй өвчтөнүүдэд хяналт тавих нь хоёрдогч гемохроматоз үүсэхээс зайлсхийх боломжийг олгодог.